स्वास्थ्य, रोग और शर्तों
मेपल सिरप मूत्र रोग: एक दुर्लभ बीमारी है कि गंभीर मस्तिष्क संबंधी बीमारियों की ओर जाता है
रोग मेपल सिरप - एक आनुवांशिक बीमारी है जो इस तरह leucine, isoleucine और वेलिन के रूप में अमीनो एसिड के चयापचय संबंधी विकार के साथ जुड़ा हुआ है। मानव शरीर बढ़ जाती है की तरल पदार्थ में उनकी एकाग्रता, विषाक्तता, कीटोअसिदोसिस, आक्षेप और यहां तक कि के कारण कोमा।
कहानी
यह, के बारे में एक बार हर एक सौ और पचास हजार नवजात शिशुओं होती है क्योंकि इस जीन की विरासत के प्रकार - autosomal पीछे हटने का। आय रोग मुश्किल और अक्सर बचपन में होने वाली मौतों का परिणाम है।
एटियलजि
मेपल सिरप मूत्र रोग यहूदियों, अमिश, Mennonites में आम है। यह तथ्य है कि वे एक बंद सामाजिक समूह में रहते हैं की वजह से है, और विवाह सबसे बहुत दूर से संबंधित के बीच होते हैं, जिसका अर्थ है की संभावना है कि उत्परिवर्तित जीन अमीनो एसिड काफी बढ़ जाती है के आदान-प्रदान के लिए जिम्मेदार के माता-पिता की उपस्थिति की संभावना।
लक्षण
माता-पिता की बीमारी की अनदेखी करने के लिए जारी है और एक डॉक्टर, रोग के अगले चरण के फोन नहीं है, तो - सांस लेने और चेतना का उल्लंघन। बच्चे सुस्त हो, पहल की कमी, एक व्यामोह और उसके बाद कोमा में गिर जाते हैं। तंत्रिका संबंधी विकार, यहां तक कि एक अनुकूल परिणाम के साथ जीवन के लिए रहते हैं। यह शुल्क है कि समय पर निदान नहीं किया गया है रोग मेपल सिरप। मरीजों तस्वीरें निराशाजनक है, और है कि ज्यादातर दु: खी, उनमें से ज्यादातर बच्चों दर्शाया।
निदान गैर किण्वित अमीनो एसिड के मूत्र में उपस्थिति है, साथ ही नैदानिक अभिव्यक्तियाँ पर के विश्लेषण पर आधारित है।
वर्गीकरण
लक्षण और निष्क्रियता डिहाइड्रोजनेज की डिग्री की तीव्रता पर निर्भर करता है इस रोग के कई रूप हैं:
- शास्त्रीय। कुछ ही समय जाहिरा तौर पर स्वस्थ बच्चे के जन्म के बाद, बस कुछ ही दिनों, लक्षण प्रकट करने के लिए शुरू करते हैं। सबसे पहले भूख और स्तन की अस्वीकृति की कमी है, तो वजन घटाने, एपनिया की अवधि है। फिर भी clonuses और फिर अवमोटन-टॉनिक आक्षेप। यह कोमा साथ समाप्त होता है। एंजाइम गतिविधि - दो प्रतिशत से कम है।
- समय-समय पर। रोग छह महीने तक ही ऊपर प्रकट नहीं होता है, और यहां तक कि जीवन के दो साल तक। ट्रिगर तंत्र जीवाणु या वायरल संक्रमण, टीकाकरण या आहार में प्रोटीन की मात्रा में अत्यधिक वृद्धि हुई है स्थानांतरित कर रहा है। लक्षण संवर्द्धित का विकास। एंजाइम गतिविधि - बीस प्रतिशत तक।
- Tiaminzavisimaya। इसके नैदानिक पिछले प्रपत्र के समान अभिव्यक्तियों में। आवश्यक अंतर यह है कि विटामिन बी 1, जो काफी मूत्र और रक्त में अमीनो एसिड की एकाग्रता कम कर देता है के इलाज में इस्तेमाल होता है।
इलाज
रोगी के स्थिरीकरण के बाद चयापचय संबंधी विकार को समायोजित करने के लिए शुरू। सब से पहले यह एक कम प्रोटीन सामग्री के साथ एक आहार है, कभी कभी स्तनपान से बचाव की सलाह देते हैं। भोजन के अधिकार के सख्त पालन तंत्रिका तंत्र के लिए आगे के नुकसान से बचने के लिए मदद मिलेगी।
आधुनिक प्रौद्योगिकी लगभग एक बीमारी मेपल सिरप इलाज की अनुमति दी है। विज्ञान पता चलता है और अभ्यास है कि दवाओं आवश्यक अमीनो एसिड की जगह में लागू करता है। वे सामान्य श्रेणी में चयापचय के स्तर को बनाए रखने और भी एक सामान्य आहार के साथ विषाक्तता से परहेज करेंगे।
अस्पताल में समय पर उपचार सिफारिशों के साथ अनुपालन, और में एक व्यक्ति एक पूर्ण जीवन जीने कर सकते हैं। दुर्भाग्य से, बच्चों में मस्तिष्क संबंधी बीमारियों तेजी से विकसित कर रहे हैं, और माता पिता के उचित कार्रवाई करने के लिए समय नहीं है।
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