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थैलेसीमिया - यह क्या है? कारण, लक्षण, निदान और थैलेसीमिया के इलाज
वर्तमान में, उस बच्चे के माँ या पिता से जीन के साथ हो जाता है वंशानुगत बीमारियों की एक बड़ी संख्या है। कुछ आवश्यक की अभिव्यक्ति के लिए है कि दोनों माता पिता अपने बच्चे के लिए दोषपूर्ण जीन पर गुजरती हैं। इस तरह के रोगों थैलेसीमिया शामिल हैं। क्या यह बीमारी है, कुछ पता है। इस अनुच्छेद में, हम इसे से निपटने के लिए प्रयास करें।
थैलेसीमिया क्या है
यह एक भी है, लेकिन के एक समूह नहीं है की वंशानुगत बीमारियों खून है, जो एक पीछे हटने का भाग है। यही कारण है कि बच्चे को घटना है कि माता-पिता दोनों उसे एक बीमार जीन देने में यह मिल जाएगा, है। इस मामले में हम कहते है कि वहाँ समयुग्मक थैलेसीमिया। रोग हीमोग्लोबिन का बिगड़ा उत्पादन की विशेषता है, और यह पूरे शरीर में ऑक्सीजन के परिवहन में एक प्रमुख भूमिका निभाता है।
हीमोग्लोबिन एक प्रोटीन है, जो अपनी संरचना में एक प्रोटीन हिस्सा और एक वर्णक है। पहले पॉलीपेप्टाइड चेन के होते हैं: दो अल्फा और बीटा दो। विफलता यहाँ उनमें से किसी में हो सकता है, एक अल्फा-थैलेसीमिया और बीटा थैलेसीमिया है।
हीमोग्लोबिन संश्लेषण का उल्लंघन एरिथ्रोसाइट्स का छोटा जीवन की ओर जाता है, लेकिन यह जरूरत पर जोर देता अनॉक्सिता कोशिकाओं और ऊतकों। यह प्रक्रिया शरीर में विभिन्न विकृतियों के निर्माण का नेतृत्व प्रतिक्रियाओं की एक श्रृंखला शुरू होता है।
रोगों के वर्गीकरण
वहाँ रोग के वर्गीकरण के लिए कई दृष्टिकोण हैं। अगर हम पर विचार विफलता हुई है, यह एक श्रृंखला में अलग किया जा सकता:
- अल्फा थैलेसीमिया;
- बीटा थैलेसीमिया;
- डेल्टा-थैलेसीमिया।
प्रत्येक मामले में, लक्षणों की गंभीरता खासी भिन्न हो सकती। इस रिलीज को देखते हुए:
- हल्के;
- औसत;
- भारी।
पर एक बच्चे को माता-पिता दोनों से या एक से जीन प्राप्त है कि क्या निर्भर करता है, रोग में विभाजित है:
- Homozygous, इस मामले में, रोगी माँ और पिताजी से एक जीन में प्रवेश करती है। यह फार्म भी थैलेसीमिया प्रमुख कहा जाता है।
- विषमयुग्मजी। यह एक ही माता पिता से विरासत में मिला है।
सभी प्रजातियों उनके लक्षण और रिसाव की गंभीरता की विशेषता है।
रोग का कारण बनता है
प्रत्येक रोग अपने स्वयं के कारणों है, थैलेसीमिया भी जीन कि एक बच्चे के माता-पिता से हो जाता है के प्रभाव में ही बना है। यह है एक आनुवंशिक विकार चरम जटिलता की विशेषता, लेकिन यह भी दुनिया में सबसे लोकप्रिय है।
थैलेसीमिया माता पिता द्वारा एक autosomal पीछे हटने का ढंग से विरासत में मिला है। इसका मतलब है कि संभावना से बीमार होने के लिए जो लोग माँ और पिताजी से किसी दिए गए विशेषता के लिए दोषपूर्ण जीन मिला में 100% है।
रोग मामले में जहां जीन है कि हीमोग्लोबिन का संश्लेषण, एक उत्परिवर्तन के लिए जिम्मेदार हैं में में विकसित करता है। रोग के अल्फा फार्म अक्सर अफ्रीका में, भूमध्य सागर में पाया जाता है। के रूप में इन क्षेत्रों अक्सर बीमारी के फैलने से चिह्नित कर रहे हैं कुछ थैलेसीमिया, मलेरिया के साथ जुड़े।
प्लाज्मोडियम फाल्सीपेरम अपराध का श्रेय दिया कि जीन और विकासशील थैलेसीमिया में उत्परिवर्तन, एक तस्वीर से पता चलता है कि अज़रबैजान में पाया मामलों की एक बड़ी संख्या, कुल जनसंख्या का लगभग 10%। यह पुष्टि की है कि इस रोग की व्याप्ति म्यूटेशन साथ जुड़ा हुआ है, और जलवायु परिस्थितियों भी उत्परिवर्तन प्रक्रिया प्रभावित करते हैं।
थैलेसीमिया प्रमुख के लक्षण
बच्चे समयुग्मक या थैलेसीमिया प्रमुख विकसित करता है, तो लक्षण ही जन्म के बाद लगभग तुरंत प्रकट करने के लिए शुरू करते हैं। इनमें शामिल हैं:
- खोपड़ी एक टावर जैसे आकार।
- एक व्यक्ति मोंगोलोएड उपस्थिति है।
- ऊपरी जबड़े के आकार में वृद्धि हुई है।
- कुछ समय के बाद यह अनुनासिक पट के विस्तार का उल्लेख किया जा सकता है।
- थैलेसीमिया के निदान, एक रक्त परीक्षण हिपेटोमिगेली है, जो अंततः लीवर सिरोसिस और मधुमेह के विकास के परिणामस्वरूप से पता चलता है। बिगड़ा रक्त गणना हृदय की मांसपेशी है, जो दिल की विफलता से भरा है में अतिरिक्त लोहे के बयान का परिणाम देगा।
- हीमोग्लोबिन और ऊतक कोशिकाओं की बिगड़ा संश्लेषण के कारण लगातार ऑक्सीजन भुखमरी, जो शरीर में कई असामान्यताओं की ओर जाता है के तहत कर रहे हैं।
- बच्चे मानसिक और शारीरिक विकास में पीछे है।
- एक वर्ष की उम्र के लिए बंद cortical हड्डी परत के विनाश के कारण पैर में हड्डी की अतिवृद्धि चिह्नित किया जा सकता।
- पर अमेरिका तिल्ली का बढ़ना देखा
- त्वचा की पिलापा।
एक बच्चे थैलेसीमिया, स्पष्ट लक्षण के साथ का निदान है, तो यह संभव है कि वह अपने दूसरे जन्मदिन पर निर्भर नहीं रह जाएगा।
थैलेसीमिया नाबालिग के लक्षण
जब एक ही माता पिता से विरासत में रोग एक छोटा सा या विषमयुग्मजी थैलेसीमिया के बोल सकते हैं। के बाद से वहाँ एक दूसरे जीनोटाइप स्वस्थ जीन है, यह अनिवार्य रूप से है रोग के आविर्भाव को सहज बनाता है, और लक्षण दिखाई देते हैं या एक चिकनी तस्वीर नहीं कर सकते हैं।
थैलेसीमिया नाबालिग मुख्य लक्षण हैं:
- उच्च और थकान।
- बिगड़ा प्रदर्शन।
- बार-बार चक्कर आना और सिर दर्द।
- पीलिया के लक्षण के साथ पीली त्वचा।
- तिल्ली भी बढ़ाया जा सकता है।
समतल लक्षण के बावजूद, खतरे तथ्य यह है कि बहुत सारे संक्रमण के लिए संवेदनशीलता में वृद्धि हुई है में निहित है।
रोग निदान
चिकित्सा में यह विकास, थैलेसीमिया के निदान के प्रारंभिक दौर में डाल करने के लिए संभव है, निदान रक्त की प्रयोगशाला परीक्षण पर आधारित है। वे तुरंत हीमोग्लोबिन एक टूटी हुई संरचना है कि दिखा। तुम भी निर्धारित कर सकते हैं जो श्रृंखला के वहाँ विचलन कर रहे हैं।
युवा बच्चों में, थैलेसीमिया संकेत काफी उज्ज्वल दिखाई देगा, इसलिए वहां आम तौर पर इस तरह के एक निदान के उत्पादन में कोई परेशानी नहीं है। माता-पिता, बच्चे के जन्म पर निर्णय लेने से पहले परीक्षण किया जाना चाहिए, एक परिवार के एक जेने कैरियर या बीमार है, खासकर अगर।
निदान थैलेसीमिया पहले से ही, गर्भावस्था के प्रारंभिक दौर में हो एमनियोटिक द्रव के विश्लेषण ले रहे हैं और यह जांच कर सकते हैं। यह हमेशा भ्रूण लाल रक्त कोशिकाओं, जिसमें अध्ययन रोग की उपस्थिति स्थापित कर सकते हैं को नियंत्रित।
शीघ्र निदान बहुत महत्वपूर्ण है क्योंकि एक बच्चे कि सबसे प्रभावी परिणाम मिलेंगे के जन्म का इंतजार किए बिना उपचार शुरू करने के लिए एक संभावना है वहाँ है।
बीटा थैलेसीमिया
यदि बीटा संस्करण बीमारी का गठन, शरीर हीमोग्लोबिन बीटा श्रृंखला के संश्लेषण टूट जाती है। वे हीमोग्लोबिन ए के उत्पादन, जो वयस्कों में अणुओं की कुल संख्या का 97% है के लिए जिम्मेदार हैं। यदि आप समझते हैं, बीटा थैलेसीमिया - यह है कि, हम, खून है, जो बीटा-चेन की राशि कम हो जाती है के विश्लेषण पर आधारित कह सकते हैं, लेकिन उनकी गुणवत्ता प्रभावित नहीं है।
कारण हैं जीन म्यूटेशन जीन संश्लेषण सर्किट के लिए जिम्मेदार के संचालन में बाधा पहुँचा। फिलहाल पहले से ही स्थापित वहाँ न केवल एक परिवर्तन जीन में बाधा पहुँचा है, लेकिन वहाँ भी है कि म्यूटेशन की अभिव्यक्ति को प्रभावित डीएनए के कुछ क्षेत्रों रहे हैं। नतीजा यह है कि जीन हीमोग्लोबिन के संश्लेषण के लिए जिम्मेदार में एक ही म्यूटेशन के साथ लोगों को रोग के आविर्भाव की डिग्री बहुत अलग हो सकता है।
बीटा थैलेसीमिया की किस्मों
रोग के नैदानिक तस्वीर अलग है कि बीटा थैलेसीमिया के आधार पर कई समूहों में विभाजित किया गया है हो सकता है। हर कोई इस तरह के थैलेसीमिया के रूप में एक ऐसा शब्द है, एक रोग है कि निर्भर करता है पर कई आनुवांशिक कारक भी नहीं हर किसी के लिए जाना जाता है से परिचित है।
वहाँ जीनों के कई राज्यों जो बीटा श्रृंखला के उत्पादन को नियंत्रित कर रहे हैं:
- सामान्य जीन। यह इस राज्य यह सब स्वस्थ लोगों पर है में है।
- वस्तुतः जीन उत्परिवर्तन नष्ट कर दिया। बीटा श्रृंखला संश्लेषित नहीं है।
- आंशिक रूप से क्षतिग्रस्त जीन केवल आंशिक रूप से अपना काम कर सकते हैं, तो संश्लेषण सर्किट है, लेकिन अपर्याप्त मात्रा में।
यह सब देखते हुए, थैलेसीमिया के निम्नलिखित प्रकार:
- थैलेसीमिया माइनर। हल्के रोग केवल एक क्षतिग्रस्त जीन प्रभावित है। बाहरी संकेतकों पर आदमी पूरी तरह से स्वस्थ। केवल रक्त परीक्षण में मामूली एनीमिया और लाल रक्त कोशिकाओं की एक छोटी राशि का निदान।
- थैलेसीमिया इंटरमीडिया। वहाँ बीटा श्रृंखला की एक गंभीर कमी है। हीमोग्लोबिन बहुत परेशान के निर्माण की प्रक्रिया, यह भी अपरिपक्व एरिथ्रोसाइट्स का गठन किया। एनीमिया अधिक खुले तौर पर प्रकट होता है, लेकिन लगातार आधान आवश्यक नहीं है। हालांकि समय के साथ, इस फार्म एक और अधिक गंभीर के रूप में विकसित कर सकते हैं, यह जीव की क्षमता हीमोग्लोबिन की कमी के अनुकूल करने के लिए पर निर्भर करेगा।
- थैलेसीमिया मेजर। उत्परिवर्तन सभी जीनों बीटा श्रृंखला के संश्लेषण के लिए जिम्मेदार प्रभावित करता है। यह थैलेसीमिया (तस्वीर बीमार लेख में देखा जा सकता है) रोगी के जीवन को बचाने के लिए नियमित रूप से रक्ताधान की आवश्यकता है।
अल्फा-थैलेसीमिया
हीमोग्लोबिन में, बीटा को छोड़कर, वहां अभी भी अल्फा श्रृंखला रहे हैं। अगर उनके संश्लेषण का उल्लंघन किया है, यह अल्फा थैलेसीमिया के रूप में इस तरह के एक फार्म के बारे में बात करने के लिए संभव है। रोग ही केवल बीटा श्रृंखला के गठन के लिए प्रकट होता है, और यह तथ्य यह है कि हीमोग्लोबिन इस तरह की संरचना अपने मुख्य उद्देश्य को पूरा करने में सक्षम नहीं होगा है से भरा है - ऑक्सीजन ले जाने।
रोग की अभिव्यक्ति जीन है कि अल्फा श्रृंखला के संश्लेषण को नियंत्रित का म्यूटेशन की गंभीरता पर निर्भर करेगा। यह प्रक्रिया आम तौर पर दो जीन द्वारा नियंत्रित किया जाता है, एक बच्चे को मां से प्राप्त करता है, और दूसरा - अपने पिता से।
अल्फा थैलेसीमिया की किस्मों
रोग के इस रूप में जीन म्यूटेशन की डिग्री के आधार पर कई समूहों में विभाजित किया गया है:
- एक ही जीन लोकस की एक उत्परिवर्तन। इस मामले में, आप नैदानिक अभिव्यक्तियाँ का पालन नहीं कर सकते हैं।
- भागीदारी दो लोकी में होता है और वे एक ही जीन या अलग हो सकता है। रक्त के विश्लेषण अच्छी तरह से हीमोग्लोबिन और लाल रक्त कोशिकाओं का स्तर कम से पता चला है में छोटे हैं।
- म्यूटेशन होने का खतरा जीन में तीन लोकी। ऊतकों और अंगों को ऑक्सीजन ले जाने को बाधित किया। कुछ मामलों में, यहां तक कि तिल्ली की वृद्धि हुई है में।
- सभी स्थलों पर उत्परिवर्तन अल्फा श्रृंखला के संश्लेषण का एक पूर्ण अभाव होता है। भ्रूण की मौत के इस तरह के एक फार्म के साथ अभी भी मां के पेट के अंदर या जन्म के तुरंत बाद है।
अल्फा थैलेसीमिया के एक हल्के रूप है, उपचार आवश्यक नहीं हो सकता है, लेकिन भारी प्रकार के साथ एक जीवन भर चिकित्सकीय देखरेख में होगा। केवल चिकित्सा के नियमित पाठ्यक्रम मानव जीवन की गुणवत्ता में सुधार कर सकते हैं।
थैलेसीमिया उपचार
हम जानते हैं कि, थैलेसीमिया के साथ निपटा - इस रोग है कि। अब आप उपचार पर रहने के लिए की जरूरत है। यह उल्लेखनीय है कि चिकित्सा उचित स्तर पर हीमोग्लोबिन को बनाए रखने और शरीर बहुत लोहे से एक मजबूत भार को नष्ट करने के उद्देश्य से है। इसके अलावा इलाज के तरीकों निम्नलिखित गतिविधियों में शामिल हो सकते हैं:
- गंभीर बीमारी में नियमित रूप से रक्ताधान या लाल रक्त कोशिका द्रव्यमान की आवश्यकता है। लेकिन इस उपाय केवल एक अस्थायी प्रभाव प्रदान करता है।
- हाल ही में thawed और फ़िल्टर्ड लाल रक्त कोशिकाओं के एक आधान कर दिया। यह कम पक्ष प्रभाव देता है।
- थैलेसीमिया के एक गंभीर रूप के साथ का निदान है, तो इलाज भी की लगभग दैनिक प्रशासन पूरक है लोहा कीलेट।
- अल्ट्रासाउंड एक बहुत से पता चलता है बढ़े हुए प्लीहा, तो इसे निकालने का उत्पादन। इस आपरेशन पांच साल की उम्र के तहत बच्चों के नहीं कर रहा है। इस तथ्य के बावजूद है कि राज्य में मनाया सुधार को हटाने, लेकिन थोड़ी देर के लिए फिर से ध्यान देने योग्य गिरावट के बाद और विभिन्न संक्रमण का खतरा बढ़ के बाद।
- सबसे प्रभावी उपचार प्रक्रिया के लिए एक दाता को खोजने के लिए एक अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण, लेकिन बहुत मुश्किल हो जाता है।
- आप अपने आहार खाद्य पदार्थों है कि इस तरह पागल, सोया, चाय, कोको के रूप में लोहे के अवशोषण को कम, में दर्ज करना होगा।
- एस्कॉर्बिक एसिड स्वीकार करें, यह लोहे के उत्सर्जन को बढ़ावा देता है।
इन उपचारों अभी भी रोगसूचक थेरेपी, जो मरीज की हालत की सुविधा के अलावा।
बीमारी की रोकथाम
डॉक्टरों और आनुवांशिकी विज्ञानियों को समझने के लिए अगर वहाँ थैलेसीमिया का निदान है, यह इलाज नहीं है। फिर भी तरीके और तरीकों इस रोग से निपटने के लिए भी नहीं मिला। लेकिन फिर भी यह को रोकने के लिए उपाय कर रहे हैं। निम्नलिखित निवारक उपाय शामिल हैं:
- जन्म के पूर्व निदान का आयोजन।
- माता-पिता दोनों की बीमारी है, तो भ्रूण के निदान बाहर ले जाने के रोग की पहचान करने के लिए सुनिश्चित हो। कुछ मामलों में, यह एक गर्भावस्था को समाप्त करने के लिए आवश्यक हो सकता है।
- आप इस तरह के निदान के साथ परिवार में रिश्तेदारों है, तो यह एक गर्भावस्था की योजना बना से पहले आनुवंशिकीविद् यात्रा करने के लिए सलाह दी जाती है।
उत्परिवर्तित जीन की एक बड़ी राशि मौजूद है प्रत्येक शरीर में, भविष्यवाणी करने के लिए कब और कहाँ एक परिवर्तन होने के लिए लगभग असंभव है। ऐसा करने के लिए, और जोड़ों उनके वंश को समझते हैं, या बल्कि मदद करने के लिए आनुवांशिक परामर्श देखते हैं, रोगों है कि एक पीढ़ी से दूसरी पीढ़ी को प्रेषित कर रहे हैं।
थैलेसीमिया के रोगियों के लिए रोग का निदान
गंभीरता और रोग का निदान प्रपत्र के आधार पर विभिन्न रोगों हो सकता है। एक छोटे से थैलेसीमिया रोगियों के साथ एक सामान्य जीवन है, और यह की लंबाई रहते व्यावहारिक रूप से लोगों के स्वस्थ जीवन प्रत्याशा से अलग नहीं है।
जब बीटा थैलेसीमिया यौन परिपक्वता उम्र के लिए जीवित रहने के रोगियों के छोटे-से अनुपात।
रोग के विषमयुग्मजी रूप है, कम या कोई इलाज है, लेकिन जब समयुग्मक, लेकिन अभी भी गंभीर की आवश्यकता है यह नियमित रूप से रक्ताधान करने के लिए आवश्यक है। इस प्रक्रिया के बिना, रोगी के जीवन व्यावहारिक रूप से असंभव है।
दुर्भाग्य से, थैलेसीमिया अब उन बीमारियों कि विज्ञान अभी तक सामना करने के लिए नहीं सीखा है में से एक है। केवल कुछ हद तक यह नियंत्रण में रखने के कर सकते हैं।
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