जीन म्यूटेशन

जीन म्यूटेशन - यही कारण है जिसके लिए रोग, के नैदानिक अभिव्यक्तियाँ जो "आनुवांशिक बीमारी" कहा जाता है की एक विषम समूह के गठन है। दो से चार प्रतिशत की मानव आबादी में उनकी घटना के समग्र आवृत्ति।

बदलें (उत्परिवर्तन) जीन के कई रूपों के विकास उत्तेजक है वंशानुगत बीमारियों कारक। आधुनिक चिकित्सा में, एक से अधिक इन विकृतियों की हजार तीन का वर्णन किया। रोग का सबसे आम अभिव्यक्ति fermentopathy है। माना जाता है कि जीन म्यूटेशन भ्रूण, परिवहन और संरचनात्मक प्रोटीन को प्रभावित कर सकते हैं। रोग परिवर्तन विभिन्न कालों में लागू किया जा सकता ontogenesis (विकास) के। अपने ठेठ और dopubertatnogo (वंशानुगत विकृतियों की 25% तक) अंतर्गर्भाशयी के अधिकांश के लिए (से पहले यौवन) अवधि (लगभग 45%)। जीन म्यूटेशन किशोरावस्था (यौवन) और किशोर अवधि (लगभग 25%) में होते हैं। अपेक्षाकृत नगण्य राशि (लगभग 10%) घावों बीस साल का पता चला।

आनुवांशिक रोगों के अनुसार वर्गीकृत कर रहे हैं विरासत प्रकार (autosomal पीछे हटने का, ऑटोसोमल प्रमुखता चयापचय दोष की प्रकृति पर निर्भर करता है, और अन्य) अंग या प्रणाली, रोग प्रक्रिया (अंत: स्रावी, न्यूरो, नेत्र, आदि) में शामिल के आधार पर (के साथ जुड़े कार्बोहाइड्रेट, खनिज और अन्य लिपिड चयापचय के विकार।)। स्वतंत्र समूह के लिए रक्त समूह में एंटीजन की भ्रूण और मातृ असंगति की पृष्ठभूमि पर उत्पन्न होने वाले रोगों में शामिल हैं।

germline म्यूटेशन से शुरू हो रहा, के अनुसार बीमारी विरासत में मिला मेंडेल के कानूनों। शायद नए विकास के उद्भव या विरासत में मिला से पिछले पीढ़ियों बदल जाते हैं। ऐसे मामलों में, रोग संरचनाओं सभी शरीर की कोशिकाओं में वितरित कर रहे हैं।

जीन म्यूटेशन युग्मनज पेराई के विभिन्न चरणों में कोशिकाओं में से एक में हो सकता है। ऐसे मामलों में, शरीर संरचना के लिए मोज़ेक हो जाता है। दूसरे शब्दों में, कुछ कोशिकाएं सामान्य एलील (जीन की फार्म) कार्य कर रहा, में में और दूसरों में - उत्परिवर्ती। प्रभुत्व म्यूटेशन phenotypically प्रकट संबंधित कोशिकाओं में (नैदानिक लक्षण) और रोग के विकास भड़काती। एक ही समय में वहाँ, के रूप में पूर्ण उत्परिवर्ती करने का विरोध कम गंभीर बीमारी के लिए पर्याप्त संभावना है।

विशेषज्ञों कार्यात्मक और संरचनात्मक में परिवर्तन वर्गीकृत करते हैं।

स्ट्रक्चरल जीन म्यूटेशन संक्रमण में उप-विभाजित - एक प्यूरीन आधार (प्राकृतिक डेरिवेटिव के कार्बनिक यौगिक, प्यूरीन) दूसरे करने के लिए, या एक pyrimidine आधार के प्रतिस्थापन (कार्बनिक यौगिकों - pyrimidine डेरिवेटिव) एक और pyrimidine आधार द्वारा; जिसमें एक कोडोन (आनुवंशिक कोड इकाई) में परिवर्तन केवल एक ही है, जिसमें प्रतिस्थापन हुई। इसके अलावा कई "transversion" के रूप में ऐसी बात है। इस मामले में ठीक इसके विपरीत प्यूरीन या पिरिमीडीन क्षार के स्थान पर नहीं है। यह जो मामले प्रतिस्थापन में कोडोन के रूप में बदल जाता है। इसके अलावा, वहाँ एक frameshift उत्परिवर्तन है। इस प्रकार वहाँ एक का नुकसान (विलोपन) या प्रविष्टि (प्रविष्टि) या कई न्यूक्लियोटाइड जोड़े है। हानि या प्रविष्टि भाग के अनुसार अधिक या कम कोडोन भिन्न हो सकते हैं।

जीन में उत्परिवर्तन गैर लिखित (एन्कोडिंग) एक के हिस्से में कार्यात्मक परिवर्तन कर रहे हैं डीएनए अणु। यह संरचनात्मक तत्वों के कामकाज के नियमन का एक विकार भड़काती। यह डिग्री बदलती करने के लिए इसी प्रोटीन के संश्लेषण की दर में वृद्धि या कमी हो सकती है।