पॉटर सिंड्रोम: कारण, लक्षण, निदान

पॉटर सिंड्रोम भ्रूण की एक गंभीर दोष कहा जाता है। विशेषता यह विसंगति की परिभाषा के साथ शुरू करते हैं।

पॉटर सिंड्रोम क्या है?

पॉटर की सिंड्रोम - भ्रूण के एक जन्मजात दोष है, जिसमें उन्होंने पूरी तरह से अनुपस्थित गुर्दे, जो एमनियोटिक द्रव की मात्रा को कम करने का परिणाम है।

पानी की कमी का परिणाम गर्भ में भ्रूण के एक संपीड़न है। बच्चों को भी खराब विकसित फेफड़े, ठेठ चेहरा झुर्रियों और गला खोपड़ी, विकृत अंगों मनाया जाता है।

1964 में godu पॉटर खुलासा एक विकास दोष agenesis विशेषता थी (कमी) दोनों भ्रूण गुर्दे या aplasia (किसी भी अंग या शरीर के अंगों के अभाव), चेहरे असामान्यताओं के साथ संयुक्त। इस सिंड्रोम गुर्दे agenesis 2, गुर्दे-चेहरे Grosse सिंड्रोम, चेहरे गुर्दे dysplasia के साथ चिकित्सा साहित्य के साथ-साथ सिंड्रोम पॉटर में जाना जाता है।

भ्रूण में पॉटर सिंड्रोम: कारण

aetiology (मूल) सिंड्रोम अभी भी पूरी तरह से समझ नहीं है। मामलों के 50% में यह पाया गया है कि प्राथमिक विषमता एक गर्भवती महिला में एमनियोटिक द्रव (भ्रूण पानी) की कमी के कारण प्रकट होता। भ्रूण गर्भाशय के संपीड़न गुर्दे विसंगतियों का सामना (सपाट और सपाट), हृदय, गुदा, जननांग, फेफड़ों (हाइपोप्लेसिया), हाथ पैरों (मुद्गरपाद) के विकास की ओर जाता है।

पॉटर सिंड्रोम कुछ ही महीनों से कम आयु के बच्चों में होता है, बच्चों, कम से कम - बच्चों में लड़कों में एक वर्ष से अधिक उम्र के, और अधिक बार। दोष की घटनाओं :. 1 50 हजार के लिए जन्मों।

माता-पिता के एक सर्वेक्षण

क्या सिंड्रोम के लक्षण भ्रूण में पॉटर के साथ है कर रहे हैं? बड़े सफेद गुर्दे - यह क्या अल्ट्रासाउंड पर देखा जा सकता है। यह agenesis मुख्यतः इनहेरिट (दूसरे माता पिता की आनुवंशिकता यह दमन नहीं कर सकते हैं), यानी हो सकता है एमनियोटिक द्रव की राशि से संबंधित नहीं। माता-पिता में से एक अल्प विकास या गुर्दे, जो पहले चिकित्सा परीक्षाओं में अनदेखी की जा सकता है में से एक के अभाव हो सकता है।

गुर्दे agenesis मुख्यतः विरासत में मिला है, जिसका अर्थ है भ्रूण है, जो पॉटर सिंड्रोम देखा जाएगा के जन्म की 50% संभावना है कि वहाँ।

75 प्रतिशत संभावना के साथ पॉटर सिंड्रोम एक बच्चे में हो सकता है जब उसके माता-पिता जीन PKHD1 में उत्परिवर्तन पाया। वे औसतन 50 में 1 लोग होते हैं। ये परिवर्तन मीडिया में दोष का तेजी से विकास के लिए नेतृत्व नहीं करते हैं, वे दशकों के लिए पर पीढ़ी से दूसरी पीढ़ी को पारित कर दिया जा सकता है।

सिंड्रोम के साथ एक बच्चे के जन्म का खतरा दोनों माता पिता से परिवर्तन के पॉटर विरासत प्रकट कर सकते हैं। भ्रूण आनुवंशिक परिवर्तन 50 प्रतिशत संभावना के साथ ही पिता या माँ, पारित हो जाएगा अगर वह स्वस्थ पैदा हो जाएगा। बच्चों के 25% माता-पिता दोनों से PKHD1 उत्परिवर्तन के वारिस नहीं है, आनुवंशिक स्तर पर किसी भी परिवर्तन किया है।

सिंड्रोम लक्षण विज्ञान

भ्रूण निदान में पॉटर सिंड्रोम निम्नलिखित अभिव्यक्तियों का पता चलता है:

• अत्यंत संकीर्ण अंतराल सदी;
• सदी के रेखा के नीचे विशेषता कुंड;
• जबड़े हाइपोप्लेसिया (mikrognatsiya);
• फ्लैट नाक;
• बनती अंगों (जैसे आंखों के रूप में) के बीच असामान्य रूप से बड़े दूरी - hypertelorism;
• उत्तल epicanthus ( "मंगोलियाई गुना") - आंख के भीतरी कोने में आयोजित एक विशेष गुना, अश्रु ट्यूबरकल को कवर;
• असामान्य आकार नरम बड़ा कान।

कीटाणुशोधन

गंभीर श्वसन संकट है, जो खुद एक स्वतंत्र जीवन के पहले मिनट के साथ प्रकट होता है - एक बच्चे के मुख्य लक्षण पैदा होता है जब। वेंटिलेशन जटिल वातिलवक्ष (फुफ्फुस क्षेत्र में हवाई बुलबुले कि प्रकाश लयबद्ध आंदोलन में बाधा) का आयोजन।

दुर्भाग्य से, पॉटर सिंड्रोम के साथ का निदान शिशुओं के भारी बहुमत के जन्म के बाद कुछ ही घंटों के मर जाते हैं। जब हल्का digestivnogo (पाचन) पथ संबंधित रूपों - मूत्रजननांगी क्लोअका (एक में गुदा और मूत्रजननांगी नली के यौगिक), गुदा (सही पंजीकरण) का कोई वेध - सर्जरी प्रयोग किया जाता है।

जीवित बच्चा सिंड्रोम पॉटर

2013 में, मीडिया एक नवजात महिला अबीगैल बटलर, प्रतिनिधि संयुक्त राज्य सभा, रिपब्लिकन सांसद जाइमे हेरेरा ब्यटलर की सभा के एक सदस्य की बेटी को सूचना दी। बच्चे को इस सिंड्रोम है कि श्वसन प्रणाली के सामान्य कामकाज को रोकता के साथ जीवित रहने के लिए सक्षम था।

गर्भावस्था के 5 वें महीने पर, औरत को पता चला कि महिला गुर्दे का पूर्ण अभाव को मूत्र से अलग दिखने नहीं है। कारण एक गर्भवती जाइमे हेरेरा ब्यटलर में एमनियोटिक द्रव की कमी थी। बावजूद डॉक्टरों के समापन इस मामले घातक घोषित, महिला और उसका पति गर्भावस्था जारी रखने का फैसला किया। आदेश गर्भाशय में एमनियोटिक द्रव की एक छोटी राशि की भरपाई करने के लिए जैमे विशेष खारा प्रशासित। जॉन हॉपकिंस - डॉक्टर जो चिकित्सा प्रदर्शन किया, पूरी तरह से जीवन साथी की गारंटी नहीं दे सकता है, कि इलाज एक संतोषजनक परिणाम प्राप्त होंगे।

पर 15 जुलाई, 2013 लिटिल अबीगैल जिंदा पैदा हुआ था। मातृ यादें, महिला जन्म के समय रोना नहीं था, लेकिन कुछ समय के बाद रोना शुरू कर दिया - बच्चे के फेफड़ों से कार्य कर रहा। एक प्रणाली है कि पूरी तरह से गुर्दे समारोह है कि शरीर से चयापचय के उत्पादों को प्रदर्शित करता है की जगह - जन्म के बाद, वह तुरंत डायलिसिस को हस्तांतरित किया गया। एक साल बाद, वह एक दाता गुर्दे द्वारा बदल दिया है।

एक जीवित बेबी सिंड्रोम पॉटर और उसके बाद सफल पुनर्वास आधुनिक वास्तविकताओं की स्थिति में के जन्म के लिए एक मौका अभी भी एक चमत्कार माना जाता है। इसलिए, डॉक्टरों भ्रूण इस तरह के एक दोष के निदान में एक गर्भपात पर जोर देते हैं। उदाहरण अबीगैल बटलर उत्साहजनक नहीं कर सकते हैं, लेकिन यह समझना महत्वपूर्ण है कि इस एक असाधारण मामला है आवश्यक है।