फेब्री रोग: लक्षण, उपचार, फोटो

रोग, एक महत्वपूर्ण एंजाइम अल्फा-galactosidase एक की कमी के कारण होता है फेब्री रोग कहा जाता है के बाद वैज्ञानिक अध्ययन में शामिल और इसे खोला। पहली बार के लिए जीन में उत्परिवर्तन इंग्लैंड में 1989 में वर्णित किया गया है।

सामान्य परिस्थितियों के अंतर्गत, इस एंजाइम शरीर के लगभग सभी कोशिकाओं में मौजूद है और लिपिड के प्रसंस्करण में शामिल किया गया है। जिन लोगों को दोषपूर्ण जीन विरासत में मिला है, वहाँ लाइसोसोम में वसायुक्त पदार्थों के निर्माण है। अंत में, रोग संवहनी दीवार कोशिकाओं और ऊतकों के विनाश की ओर जाता। फेब्री रोग - एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार, जिसे "लाइसोसोमल भंडारण रोगों" जाना जाता है।

लक्षण

बीमारी, चिकित्सा अवलोकन के अनुसार, पहले वयस्क और पूर्व और यौवन में बच्चों में दिखाई देता है।

रोग के लक्षण विज्ञान इस प्रकार है:

• जलन और दर्द हाथ पैरों में उत्पन्न होने वाली, शारीरिक श्रम और गर्म के साथ संपर्क द्वारा aggravated। दर्द अक्सर एक बुख़ारवाला राज्यों के साथ है।
• कमजोरी। अक्सर इन लक्षणों कम मूड, चिंता, चिंता की भावनाओं के साथ कर रहे। मरीजों को अपने स्वयं की क्षमताओं, जो बहुत जीवन की गुणवत्ता को कम कर देता में गिरावट के मूड और आत्मविश्वास की कमी महसूस करते हैं।
• पसीना कमी।
• थकान पैर और हाथ। यार, इस रोग के विकास के साथ, नहीं बाहर लगातार थकान का सामना कर के रूप में भी सबसे साधारण कार्रवाई ले जा सकता है। दर्दनाक उत्तेजना के साथ युग्मित इस तरह के लक्षण लाचारी पूरा करने के लिए ले जाते हैं।
• प्रोटीनमेह। अस्वस्थता, मूत्र में एक वृद्धि की प्रोटीन उत्सर्जन के साथ होगा। अक्सर एक लक्षण गलत निदान का कारण बनता है।
• नितंबों, कमर, होंठ, उंगलियों में शिक्षा पर चकत्ते।
• स्वायत विकारों।

उपरोक्त लक्षणों के साथ एक ही समय में बच्चों की लगभग एक तिहाई संयुक्त सिंड्रोम का विकास। बाल अनुभवों से बढ़ मांसपेशियों में दर्द, में कमी दृष्टि, की कमी हृदय व्यायाम। एंजाइम की कमी की प्रगति गुर्दे की बीमारी, उच्च रक्तचाप मनाया जाता है के रूप में। फिर भी इस तरह के एक निदान के बच्चों, बहुत दुर्लभ है क्योंकि यह इतना महत्वपूर्ण में सभी रूपों आनुवंशिक स्तर पर रक्त परीक्षण के लिए पेशेवर केन्द्रों के लिए लागू है।

कौन रोग विरासत?

बहुत से लोग आश्चर्य है कि कैसे फेब्री रोग में प्रकट होता है, यह क्या है? अध्ययन के अनुसार, चिकित्सकों निम्नलिखित निष्कर्ष पर आ गए हैं:

• रोग, लिंग की परवाह किए बिना एक व्यक्ति में विकसित कर सकते हैं।
• जीन रोग के विकास एक्स गुणसूत्र में स्थानीय है का कारण बनता है। नर केवल एक एक्स गुणसूत्र है, और अगर यह प्रभावित जीन होता है, विकासशील लक्षण की संभावना बहुत अधिक है। एक आदमी रोग बेटों हस्तांतरित नहीं कर सकते, लेकिन सभी अपने बेटियों इस दोष प्राप्त कर लेगा।
• महिलाओं दो एक्स क्रोमोसोम है, तो या तो सेक्स के बच्चों को रोग संचारित करने की संभावना 50/50% है।
• लक्षण अक्सर बचपन और किशोरावस्था, साथ ही युवा लोगों में होते हैं।
• दोषपूर्ण जीन 12 000 जीवित जन्मों में से एक में पाया जाता है, कि दुर्लभ है।

रोग के निदान

सही निदान अक्सर मुश्किल होता है क्योंकि यह रोग बहुत कम होता है और नैदानिक लक्षणों की पूरी श्रृंखला से पता चलता है। संदिग्ध फेब्री रोग से ग्रसित रोगी विभिन्न नैदानिक क्षेत्रों में विशेषज्ञों द्वारा जांच की जाती है।

प्रैक्टिकल अनुभव बताता है कि औसतन प्रारंभिक लक्षण और अंतिम निदान के बीच इस बारे में 12 साल लग जाते हैं। यह बीमारी स्थापित करने के लिए जितनी जल्दी हो सके उचित उपचार प्राप्त करने के लिए बहुत महत्वपूर्ण है।

स्वास्थ्य सेवा प्रदाताओं, यह आनुवंशिक घाव की उपस्थिति पर शक करना चाहिए कि अगर कोई व्यक्ति दो से अधिक लक्षण का एक संयोजन मिल गया है। फेब्री रोग (प्रभावित गुणसूत्र की एक तस्वीर नीचे दिखाया गया है) की प्रारंभिक अवस्था में, लगभग, नहीं होती है तो निदान जटिल हो सकता है।

पुरुषों में रोग के निदान

निम्न इवेंट पुरुषों के लिए आयोजित की जाती हैं:

• वंशावली विश्लेषण, वंश वृक्ष। घाव के वंशानुगत स्वभाव, परिवार के इतिहास का एक संग्रह के निदान में मुख्य मूल्य को देखते हुए। लेकिन एक परिवार के सदस्य की बीमारी गैर मान्यता प्राप्त रह सकती है।
• एंजाइम की सामग्री पर एक अध्ययन में रक्त में Galactosidase।
• डीएनए विश्लेषण - जैव रासायनिक अनुसंधान के अस्पष्ट परिणाम के मामले में किया जाता है। डीएनए किसी भी जैविक सामग्री से लिया जा सकता है।

फेब्री रोग: महिलाओं में घावों के निदान

निम्नलिखित गतिविधियों महिला लिंग को किया जाता है:

• वंशावली विश्लेषण।
• डीएनए विश्लेषण।
• रक्त में एंजाइम की सामग्री रोग है, जो विषम एक्स गुणसूत्र की सक्रियता के कारण होता है के प्राथमिक सूचक नहीं है। यह सामान्य श्रेणी में हो सकता है, भले ही एक औरत वर्तमान बीमारी है।

जन्म के पूर्व का निदान

रिसर्च भ्रूण के ऊतकों में एंजाइम के स्तर को मापने के द्वारा किया जाता है। अगर माँ एक आनुवंशिक विकार से ग्रस्त है, या वहाँ एक संदेह है कि बच्चे फेब्री रोग को प्राप्त कर सके है यह आवश्यक है। रोग के लक्षण जन्म के बाद लगभग अनुपस्थित हैं और जीवन में स्वयं को प्रकट।

संभावित जटिलताओं

रोगी निदान पारित नहीं हुआ है, तो और रोग ठीक नहीं किया जा सकता है, ज्यादातर मामलों में, निम्नलिखित जटिलताओं का विकास:

• तीव्र गुर्दे की विफलता। मैन लगातार मूत्र में प्रोटीन खो रहा है, प्रोटीनमेह विकासशील अर्थात्।
• आकार और दिल बदल रहा है। हृदय वाल्व, अकड़नेवाला संकुचन की कमी का पता चला जब सुन।
• मस्तिष्क में रक्त के प्रवाह के दोष। रोगी लगातार चक्कर आना, एक स्ट्रोक होने का एक गंभीर जटिलता अनुभव करता है।

इलाज

फेब्री रोग होने का संदेह व्यक्तियों, विशेष केन्द्रों के लिए भेजा जाता है, जहां लाइसोसोमल भंडारण रोगों के उपचार में अनुभव है। इन संस्थानों में विकृति की मौजूदगी की पुष्टि की और उचित चिकित्सा लागू किया।

2000 के दशक तक, बुनियादी चिकित्सकीय सिद्धांत रोग की प्रगति में विकासशील नकारात्मक स्थिति पर काबू पाने के उद्देश्य से किया गया था। फिलहाल, एक अलग दृष्टिकोण न केवल लक्षण है कि फेब्री रोग का कारण खत्म करने में मदद करने के लिए प्रयोग किया जाता है। उपचार एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी के होते हैं। अल्फा, बीटा galactosidase के मरीजों prescribers।

फेब्री रोग तत्काल उपचार के अधीन है (लक्षण और अनुसंधान सही निदान की स्थापना के लिए अनुमति दी है)। यह इंजेक्शन द्वारा किया जाता है, रोगी हर दो हफ्ते में प्राप्त करता है। इस विधि, एक क्लीनिक में या घर पर एक नर्स की मदद से लागू किया जा सकता है, तो व्यक्ति अच्छी तरह से है आसव बर्दाश्त। उपचार, चयापचय को सामान्य बनाने की अनुमति देता है लक्षणों की पुनरावृत्ति को समाप्त, रोग के विकास को रोकने।

मुख्य प्रतिस्थापन के लिए इस्तेमाल दवा "Replagal।" माना जाता है समाधान 5 मिलीलीटर की शीशियों में छुट्टी दे दी गई। खुजली,: साधन अच्छा सहनशीलता, दुर्लभ मामलों में साइड इफेक्ट की घटना है पेट में दर्द, बुखार।

यदि रोग है कि गंभीर दर्द, मरीजों को अतिरिक्त सौंपा सकता है का कारण बनता है आक्षेपरोधी, दर्दनाशक दवाओं, गैर स्टेरायडल विरोधी भड़काऊ एजेंट।

कई विशेषज्ञों का मानना है कि सही निदान और फेब्री रोग का उपचार रोग के प्राकृतिक पाठ्यक्रम को बदलने में सक्षम हैं। प्रतिस्थापन उपचार के प्रभावी उपयोग इसके विकास रोक सकता है।

प्रयोगशाला निगरानी

निश्चित रूप से रंग की पृष्ठभूमि पर मात्रात्मक निर्धारण tseramidtrigeksozida बाहर ले जाने के लिए आवश्यक है। एक सफल उपचार में, अपनी एकाग्रता कम हो जाती है। कुछ नैदानिक अध्ययन में, प्रदर्शन सूचक sphingosine globotriaozil के स्तर पर है।

इंजेक्शन गर्भावस्था और स्तनपान के दौरान नियुक्त नहीं कर रहे हैं, अगर औरत उपस्थित अन्य बीमारियों कि जीवन के लिए एक खतरा पैदा नहीं है।

परिणाम

फेब्री रोग - एक गंभीर आनुवंशिक विकारों दर्द के साथ, जीवन की गुणवत्ता बिगड़ती और कानूनी क्षमता का उल्लंघन करने के लिए अग्रणी। रोगियों का एक बहुत उचित इलाज, इसलिए प्रभावी ढंग से काम करने में असमर्थ, अध्ययन प्राप्त नहीं होता है, कुंठा, थकान, अवसाद, चिंता की भावना की शिकायत करते हैं।

लक्षणों की गंभीरता रोग के विकास, और इससे प्रभावित व्यक्तियों की जीवन प्रत्याशा में दैनिक खराब हो सकता है, 15 साल मुख्यधारा की तुलना में कम के एक औसत से। लेकिन फेब्री रोग - एक मौत की सजा, रोग के साथ, प्रदान की रिप्लेसमेंट थेरेपी, एक पूर्ण जीवन व्यतीत कर सकते हैं नहीं है।