बच्चों में न्यूरोफाइब्रोमैटॉसिस: लक्षण, निदान, उपचार

न्यूरोफाइब्रोमैटॉसिस एक वंशानुगत रोग है, जो ट्यूमर की उपस्थिति की विशेषता है है। एक नियम के रूप, उनमें से ज्यादातर एक सौम्य चरित्र की विशेषता। ट्यूमर मस्तिष्क या स्पाइनल कॉर्ड, नसों और अन्य अंगों में त्वचा पर स्थानीय जा सकता है। उपचार सूजन के सर्जिकल हटाने और बाद में निगरानी जटिलताओं से मतलब है। अक्सर बच्चों में न्यूरोफाइब्रोमेटोसिस का निदान। प्रत्येक मामले में लक्षण कुछ हद तक बदल सकता है। हालांकि, डॉक्टरों को इस बीमारी के लक्षण नैदानिक लक्षण की एक पूरी समूह अलग करते हैं। उन्हें और युवा रोगियों में इस रोग के उपचार के मुख्य तरीके के बारे में हम इस लेख में वर्णन करते हैं।

बीमारी का विवरण

न्यूरोफाइब्रोमैटॉसिस एक आनुवांशिक बीमारी है कि विरासत में मिला है माना जाता है। यह मस्तिष्क / रीढ़ की हड्डी दोष, त्वचा के विकास की विशेषता है, आंतरिक अंगों और तंत्रिका तंत्र हैं।

न्यूरोफाइब्रोमेटोसिस रोग ट्यूमर गठन प्रकट होता है। जब ट्यूमर आकार में वृद्धि, वे महत्वपूर्ण अंगों पर उल्लंघन हो सकता है, जिससे संबंधित स्वास्थ्य समस्याओं के विकास उत्तेजक।

Neurofibromas (ट्यूमर) आम तौर पर बचपन में दिखाई देते हैं, बल्कि यौन परिपक्वता के दौरान। पहले नैदानिक लक्षण काले धब्बे हैं। वे दर्द या खुजली के साथ नहीं हैं। ब्राउन स्पॉट शरीर में पूरी तरह से कहीं भी स्थानीय जा सकता है, बगल और कमर क्षेत्र भी शामिल है।

विशेषज्ञों के मुताबिक, सबसे अधिक बार सौम्य neurofibromas अलग प्रकृति, उनमें से केवल 5% नवोत्पादित परिवर्तन, यानी, घातक अध: पतन की प्रक्रिया के संपर्क में हैं। हालांकि, यहां तक सौम्य वृद्धि अक्सर शरीर के लिए खतरा ले। बात यह है कि समय के साथ वे आकार में वृद्धि, कुछ आंतरिक अंगों के सामान्य कामकाज परेशान है।

बच्चों में न्यूरोफाइब्रोमैटॉसिस अस्थि ऊतक के असामान्यताओं के साथ जुड़ा हो सकता है। रोग की गंभीरता, करने के लिए हल्के बहुत गंभीर से लेकर बाद के साथ विकलांगता जरूरत पर जोर देता।

कारणों

क्या न्यूरोफाइब्रोमेटोसिस कारण हैं? इस रोग का कारण बनता है, विशेषज्ञों के अनुसार, वंशानुगत प्रवृत्ति के मामलों के 50% में शामिल किया गया है। सटीक होना, यह आनुवंशिक कारक कुछ तंत्रिका तंत्र कोशिकाओं (lemmotsity, melanocytes, endoneurial fibroblasts) को प्रभावित करता है। रोग कई ट्यूमर है कि रूपों का अधिग्रहण के रूप में प्रकट होता उम्र धब्बे, चमड़े के नीचे शंकु। कुछ मामलों में, वहाँ कंकाल के साथ समस्याओं हो सकता है। शरीर में गड़बड़ी इस तरह की और प्रभावित कर रीढ़ की नसों।

आनुवांशिक बीमारी के मामले में विकसित करता है कारक विरासत में मिला दोषपूर्ण जीन के प्रकार पर निर्भर है। उदाहरण के लिए यदि एक माता पिता एक क्षतिग्रस्त जीन है, आधे बच्चों को इस रोग के वारिस कर सकते हैं। यह ध्यान रखें कि रोग के आविर्भाव की डिग्री सीधे जीन स्वयं की अभिव्यक्ति के स्तर से संबंधित है महत्वपूर्ण है।

दूसरी ओर, इस रोग के कारण और अक्सर एक यादृच्छिक कारक करता है, कि एक सहज उत्परिवर्तन है। वैज्ञानिकों ने अब सक्रिय रूप से इस तरह के न्यूरोफाइब्रोमेटोसिस जैसे रोगों के तंत्र का अध्ययन जारी है। सहज उत्परिवर्तन के मामले में रोग का कारण बनता है अब समझाने के लिए लगभग असंभव है।

यह ध्यान रखें कि बीमारी और लोगों के बीच निष्पक्ष सेक्स के बीच समान रूप से पता चला है महत्वपूर्ण है। कारण है कि यह सेक्स के लिए गुण के लिए मुश्किल है यही कारण है।

बच्चों में न्यूरोफाइब्रोमैटॉसिस केवल आनुवंशिक प्रकृति के कारण होती है, एक सहज उत्परिवर्तन के रूप में - यह केवल पुराने रोगियों में विकृति का अधिग्रहण किया है।

वर्गीकरण

वर्तमान में, बीमारी आम तौर पर पारंपरिक छह रूपों में विभाजित है:

• Recklinghausen रोग (न्यूरोफाइब्रोमैटॉसिस टाइप 1) मामलों के 90% में पता चला है। के लिए इस प्रपत्र सौम्य ट्यूमर, त्वचा पर रंजित धब्बे, हड्डी असामान्यताएं और आईरिस में परिवर्तन के विकास की विशेषता है।
• न्यूरोफाइब्रोमैटॉसिस टाइप 2 बहुत पहले प्रकार में नैदानिक अभिव्यक्तियाँ के समान है, लेकिन त्वचा दोष तो दिखाई नहीं देते हैं। इस मामले में, रोग कई न्यूरोमास मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी के रूप है, साथ ही श्रवण तंत्रिका में प्रकट होता है। केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के ट्यूमर, एक नियम, जीवन के 20 और 30 साल के बीच का गठन के रूप में।
• तीसरे प्रकार neurofibromas की एक बड़ी संख्या है, जो कुछ मामलों में एक तंत्रिकाबंधार्बुद कारण की विशेषता है ऑप्टिक तंत्रिका की और दिमागी बुखार।
• चौथे प्रकार अन्यथा एक खंड के रूप में भेजा, इस मामले में के रूप में, विकृति विज्ञान स्थानीय रूप से त्वचा को प्रभावित करता है।
• गांठदार घावों की अनुपस्थिति से पांचवें प्रकार है, लेकिन कॉफी रंग के रंजित धब्बे की उपस्थिति।
• रोग के छठे प्रकार 20 साल की उम्र से अधिक रोगियों में पता चला है, लेकिन इस मामले में, आनुवंशिक कारक एक विशेष भूमिका अदा नहीं करता है।

न्यूरोफाइब्रोमैटॉसिस टाइप 1 न्यूरोफाइब्रोमैटॉसिस टाइप 2: यह ध्यान रखें युवा रोगियों में, रोग के केवल दो रूपों में महत्वपूर्ण है।

लक्षण

विशेषज्ञों के मुताबिक, एक लंबे समय के लिए रोगियों के लगभग एक तिहाई और रोगों की उपस्थिति पर शक नहीं कर सकते। अक्सर, बीमारी अगले नियमित निरीक्षण पर पता चला है। डॉक्टरों त्वचा के नीचे छोटे पिंड की उपस्थिति का कहना है।

रोगियों रोग न्यूरोफाइब्रोमेटोसिस के दूसरे तीसरे किसी भी मस्तिष्क संबंधी बीमारियों प्रकृति की उपस्थिति का पता लगाने।

बहुत से लोग केवल एक ब्यूटीशियन के लिए एक यात्रा के बाद उनके निदान के बारे में जानें। ब्राउन स्पॉट, चेहरे पर दिखाई पीठ और अंग। यह एक नियम के रूप में इस चिकित्सीय संकेत है, और एक विशेषज्ञ के लिए रेफरल के लिए एक कारण है।

यह ध्यान रखें कि थोड़ा अलग तरह से बच्चों में न्यूरोफाइब्रोमेटोसिस प्रकट महत्वपूर्ण है। लक्षण सबसे अधिक बार जीवन के पहले दिनों से कर रहे हैं। यहाँ हम मुख्य रूप से त्वचा पर कई रंजित स्पॉट के बारे में बात कर रहे हैं। एक किशोर के रूप में, विभिन्न आकारों और आकार के छोटे ट्यूमर पाया। neurofibromas इस तरह की केवल कुछ सौ या उससे अधिक हो सकता है। कुछ रोगियों में, वहाँ कंकाल में परिवर्तन (स्कोलियोसिस, आंखों में खोपड़ी की हड्डी दोष के कूल्हे विकृति) कर रहे हैं।

यह ध्यान रखें कि ट्यूमर शरीर में किसी भी तंत्रिका में फैल सकता है, लेकिन मुख्य रूप से तंत्रिका जड़ों की कोशिकाओं से उत्पन्न होती महत्वपूर्ण है। इस मामले में, वे किसी भी गंभीर उल्लंघन का कारण नहीं है। ट्यूमर सीधे रीढ़ की हड्डी को प्रभावित करते हैं, तो रोगी के स्वास्थ्य के लिए गंभीर खतरा है।

न्यूरोफाइब्रोमैटॉसिस Recklinghausen (प्रकार 1) आम तौर पर कम उम्र में ही प्रकट होता है। इस रोग उम्र धब्बे के गठन की विशेषता के लिए भूरे रंग के रंग प्रकाश। दिलचस्प बात यह है कि वे भी पूरी तरह से स्वस्थ बच्चों में पाया जा सकता है। 5 मिमी या उससे अधिक की शरीर व्यास पर पांच से अधिक इस तरह के धब्बे हैं क्रम Recklinghausen न्यूरोफाइब्रोमेटोसिस के रूप में इस तरह के रोगों को बाहर करने में नैदानिक परीक्षण का संचालन करने के लिए आवश्यक है।

रोग के दूसरे प्रकार के सबसे अधिक बार एक किशोरी के रूप में पता चला है। यह श्रवण तंत्रिका को प्रभावित करने वाले ट्यूमर के गठन की विशेषता है। इसके अलावा, रोगियों बरामदगी है, कान, सिर दर्द और कर्ण कोटर विकारों में बज।

निदान

पहले स्थान पर पुष्टि करने के लिए इस रोग एक चिकित्सा परीक्षा की आवश्यकता होती है में, जैसा कि स्पष्ट नैदानिक लक्षण सही निदान अनुमति देते हैं। हालांकि, कुछ मामलों में, यह अतिरिक्त परीक्षा की आवश्यकता है। चिकित्सक को ध्यान में अंतिम निदान के लिए न्यूरोफाइब्रोमेटोसिस के उपर्युक्त प्रकार लेना चाहिए।

Recklinghausen रोग निम्नलिखित विशेषताएं कम से कम दो से रोगी में मौजूदगी से पुष्टि की है:

• Lisch पिंड।
• भूरे रंग और आकार की एक निश्चित राशि की ब्राउन स्पॉट।
• हड्डी के विशिष्ट असामान्यताओं।
• दो या दो से अधिक neurofibromas।
• बगल / कमर क्षेत्र में Hyperpigmentation।
• करीबी रिश्तेदारों में रोग की उपस्थिति।

मौजूदा ट्यूमर डॉक्टर की एक अधिक विस्तृत अध्ययन के लिए आम तौर पर एक एमआरआई, एक्स-रे और सीटी स्कैन नियुक्त करता है। रेडियोग्राफ़ मानव अस्थि मशीन के संभावित उल्लंघन का पता लगाने के लिए आवश्यक है।

रोग का एक दूसरा प्रकार खोजना एक श्रवणलेख निकलता है। इस विशेष अध्ययन है जिसके द्वारा रोगी के सुनवाई की गंभीरता का अनुमान है।

रोग के प्रकार की परवाह किए बिना सभी की सिफारिश की है, अपवाद, न्यूरोफाइब्रोमेटोसिस के तथाकथित विश्लेषण के बिना। वह अपने आप में जन्म के पूर्व सहित सबसे आम आनुवंशिक परीक्षण, का मतलब है। अंतिम विकल्प - यह एमनियोटिक द्रव या कोरियोनिक विल्ली का विश्लेषण है।

कब और क्या एक डॉक्टर बुलाया जाना चाहिए

सबसे पहले यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि इस बीमारी के इलाज को सबसे अधिक बार कई विशेषज्ञों शामिल किया गया। न्यूरोलॉजिस्ट बचपन के साथ युवा रोगी देख, और बाद में अन्य डॉक्टरों द्वारा शामिल हो गए। पहले से ही ऊपर कहा गया है, न्यूरोफाइब्रोमेटोसिस एक विरासत रोग है कि कुछ गुणसूत्रों का एक परिवर्तन के साथ जुड़ा हुआ है। इसलिए, कट्टरपंथी उपचार वर्तमान में की पेशकश डॉक्टरों नहीं कर सकता। इस बीमारी के तेजी से बहने के मामले में शल्य चिकित्सा उपचार अगर neurofibromas आंतरिक अंगों पर स्थानीयकृत हैं में की जरूरत है। कंधे पर न्यूरोसर्जन, एक नियम के रूप में, ट्यूमर पिंड है, जो भी निकाल दिए जाते हैं के लिए जिम्मेदार है।

क्या व्यवहार किया जाना चाहिए

आधुनिक चिकित्सा इस बीमारी के इलाज के कट्टरपंथी तरीकों की पेशकश नहीं कर सकते हैं। यही कारण है कि डॉक्टरों रोगसूचक चिकित्सा की सलाह के लिए करते हैं है। यह दवाओं के कुछ समूहों में से एक स्वागत समारोह का तात्पर्य ( "Ketotifen", "Fenkarol", "Tigazon") शरीर में चयापचय की प्रक्रिया को बहाल करने और इस तरह के रूप में न्यूरोफाइब्रोमेटोसिस रोग के नैदानिक लक्षण को कम करने के लिए।

उपचार निर्धारित और एक व्यक्तिगत आधार पर केवल एक डॉक्टर को ध्यान में रोग के विशिष्ट अभिव्यक्तियों ले जा रहा है। चिकित्सा की नियुक्ति में भी ध्यान में के परिणामों लिया जाता है आनुवांशिक विश्लेषण, आर्थोपेडिक, नेत्र विज्ञान और ऑन्कोलॉजी के समापन।

और अक्सर शीघ्र शल्य चिकित्सा हस्तक्षेप की आवश्यकता है। यह प्रक्रिया की उच्च व्यापकता के कारण ध्यान दें कि दूर करने के लिए सभी ट्यूमर साइटों अत्यंत दुर्लभ हो सकता है महत्वपूर्ण है। कुछ मामलों में, अतिरिक्त आवश्यक त्वचा grafts। प्रभावित क्षेत्र में तेज दर्द, नोड्स, दुष्टता, महत्वपूर्ण अंगों के विघटन खड़ा: सर्जरी के लिए मुख्य संकेत निम्नलिखित हैं। कॉस्मेटिक सर्जरी में नियुक्त किए जाने, अत्यंत दुर्लभ है के रूप में अधिक न्यूरोफाइब्रोमेटोसिस बढ़ जाने की संभावना है। लोक उपचार के उपचार अस्वीकार्य।

आज हम इस रोग है, जो अन्य बीमारियों का एक परिणाम के रूप में होता है के मामलों की एक बड़ी संख्या को जानते हैं। कारण है कि यह एक समस्या पहुंच से बाहर छोड़ने के लिए नहीं बहुत महत्वपूर्ण है यही कारण है।

संभव जटिलताओं

पहले से ही ऊपर बताया गया है, पहुंच से बाहर बच्चों न्यूरोफाइब्रोमेटोसिस नहीं छोड़ा जाना चाहिए। उपचार समय पर और योग्य होना चाहिए। अन्यथा, गंभीर समस्याओं का एक बहुत ही उच्च संभावना युवा रोगी, जीवन के अपने गुणवत्ता के बौद्धिक और शारीरिक स्वास्थ्य को प्रभावित कर रहा। विशेषज्ञों निम्नलिखित संभव जटिलताओं की पहचान:

• उच्च रक्तचाप।
• बरामदगी (बीमारी का एक पहले प्रकार के साथ बच्चों में मामलों के 40% में मनाया)।
• बहरापन।
• भाषण विकारों।
• पार्श्वकुब्जता।
• बिगड़ा दृष्टि।
• यौन विकास में देरी की।

बच्चों में न्यूरोफाइब्रोमैटॉसिस, लक्षण, जिनमें से ऊपर वर्णित किया गया है, एक अनिवार्य स्थायी चिकित्सा पर्यवेक्षण, जटिलताओं की रोकथाम की आवश्यकता है। अपने चिकित्सक यदि आवश्यक हो पुनर्वास उपायों की सिफारिश कर सकते हैं।

न्यूरोफाइब्रोमेटोसिस दूसरे प्रकार में सुनवाई की हानि एक विशेष सुनवाई प्रत्यारोपण की स्थापना के लिए एक संकेत माना जाता है। डिवाइस लगातार ऑडियो संकेत संचारित करने के लिए मस्तिष्क बच्चे ध्वनियों अनुभव करते हैं और भाषण पहचान करने के लिए अनुमति देता है।

निवारण

दुर्भाग्य से, डॉक्टरों वर्तमान में इस बीमारी के प्रभावी रोकथाम प्रदान नहीं कर सकते। बात यह है कि अंत में उसके कारणों का अध्ययन नहीं किया गया है। विशेषज्ञों का केवल लगातार बच्चे के स्वास्थ्य पर नजर रखने की सलाह देते हैं, नियमित रूप से उसे मेडिकल परीक्षाओं का नेतृत्व किया।

जब न्यूरोफाइब्रोमेटोसिस को सचेत करना चाहिए

बच्चों में, लक्षण पहले त्वचा पर हल्के भूरे रंग के धब्बे के रूप में दिखाई देते हैं। अपने बच्चे को इन लक्षणों है, यह एक विशेषज्ञ के साथ परामर्श करने के लिए इस निदान को खारिज करने के लिए महत्वपूर्ण है।

न्यूरोफाइब्रोमेटोसिस पहले से ही पुष्टि की गई है, तो आप लगातार थोड़ा रोगी, ट्यूमर गठन की हालत पर नजर रखने चाहिए। योग्य मदद के लिए पूछना जब पिछले वृद्धि भी सिफारिश की है।

इस मामले में सबसे महत्वपूर्ण बात यह - रोग को जल्द से जल्द पता लगाने के लिए। आंकड़ों के अनुसार, इस निदान के साथ बच्चों के बारे में 60% की बीमारी का अपेक्षाकृत हल्के लक्षण है। इसके अलावा, कई विशेष उपचार की जरूरत नहीं है।

इस प्रकार, यह स्पष्ट हो जाता है कि समय से आगे बच्चों में न्यूरोफाइब्रोमेटोसिस तरह तरह के रोगों के डर नहीं है। युवा रोगियों की तस्वीरें स्पष्ट रूप से दिखा दिया है कि इस विकृति रह सकते हैं। बेशक, इस रोग के अधिक गंभीर रूप से बच्चों को अक्सर जटिलताओं उत्पन्न होती हैं। हालांकि, लगातार मदद और समर्थन के साथ वे बहुत ही उत्पादक, एक सुखी जीवन हो सकता है, और सबसे महत्वपूर्ण बात।