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कैसे एक आनुवांशिक विश्लेषण बनाने के लिए? आनुवंशिक विश्लेषण: समीक्षाएँ, कीमत
आनुवंशिकी के विकास अंत में विशुद्ध रूप से वैज्ञानिक शिक्षाओं से परे चला गया और उद्योग प्रथाओं में बदल गया। आज के डॉक्टरों में से कई लोग सही निदान डाल करने के लिए, संभव पूर्वानुमान रोग और कारकों उनके विकास में योगदान को खत्म करने के आनुवंशिक परीक्षण की जानकारी का उपयोग कर रहे हैं। ऐसा करने के लिए, रोगी केवल आनुवंशिक परीक्षण है कि इस बीमारी के लिए प्रवृत्ति की पूरी तस्वीर से पता चलता पारित करने के लिए की जरूरत है।
डीएनए के बारे में कुछ
Dezoksirybonukleinovaya एसिड (डीएनए) - जीन - न्यूक्लियोटाइड, जो श्रृंखला में बनते हैं के एक जटिल सेट है। यह इस intracellular गठन माता-पिता से वंशानुगत जानकारी वहन और बच्चों को प्रेषित है।
भ्रूण गठन के समय बहुत तेजी से कोशिका विभाजन किया जाता है। इस स्तर पर, छोटे दोष है, जो जीन म्यूटेशन कहा जाता है के मामले पर। यह है कि वे कौन के व्यक्तित्व को परिभाषित है एक व्यक्ति। उत्परिवर्तन सकारात्मक और नकारात्मक दोनों हो सकता है।
वैज्ञानिकों ने आंशिक रूप से मानव आनुवंशिक कोड को समझने के लिए सक्षम है। वे रोग का कारण कुछ जीनों की उपस्थिति जानते हैं, और जो कुछ रोगों के लिए सहज प्रतिरोध करने के लिए योगदान करते हैं। आनुवंशिक विश्लेषण डॉक्टरों कि यह कैसे बेहतर है मरीज का इलाज की एक तस्वीर देता है, उसकी प्रवृत्ति को देखते हुए।
Monogenic रोगों और बहुरूपता
डॉक्टरों प्रत्येक व्यक्ति का एक आनुवांशिक विश्लेषण करने के लिए सलाह देते हैं। यह एक जीवन में एक बार आयोजित किया जाता है। एक आनुवंशिक पासपोर्ट के परिणामों के अनुसार किया जाता है। यह उनके लिए सभी संभव रोगों और प्रवृत्ति को दिखाता है।
जन्मजात रोग के लिए monogenic उत्परिवर्तन हैं। वे दूसरे के लिए जीन में एक एकल न्युक्लियोटाइड के परिवर्तन के कारण उत्पन्न होती हैं। अक्सर, इस तरह के प्रतिस्थापन हानिरहित हैं, लेकिन कभी कभी गंभीर बीमारी का कारण बन सकता है। उनमें से उदाहरण, fenilketanuriya और के लिए कर रहे हैं, पेशी कुपोषण।
बहुरूपता जीन में न्यूक्लियोटाइड के प्रतिस्थापन साथ जुड़ा हुआ है, लेकिन सीधे रोग का कारण नहीं है, लेकिन केवल इस तरह के रोगों के लिए प्रवृत्ति का सूचक के रूप में कार्य करता है। बहुरूपता - एक बहुत ही आम घटना। यह जनसंख्या में व्यक्तियों से अधिक 1% में प्रकट होता है।
बहुरूपता की उपस्थिति का संकेत है कि कुछ शर्तों के अधीन, हानिकारक कारकों के प्रभाव एक बीमारी विकसित हो सकता है। लेकिन इस एक निदान, लेकिन विकल्पों में से केवल एक ही नहीं है। आप एक स्वस्थ जीवन शैली का नेतृत्व करते हैं, तो हानिकारक कारकों से बचने, यह संभावना है कि इस बीमारी कभी प्रदर्शित नहीं होगा है।
Rognozirovanie जन्मजात रोग
आधुनिक आनुवंशिकी के विकास न केवल उन्हें जन्मजात रोग या प्रवृत्ति की उपस्थिति का पता लगाने के, लेकिन यह भी पेट में पल रहे बच्चों के स्वास्थ्य की भविष्यवाणी करने के लिए। इस उद्देश्य के लिए गर्भावस्था के नियोजन चरण में माता-पिता आनुवांशिक विश्लेषण पारित करने के लिए आवश्यक है। यह खासकर तब महत्वपूर्ण है, तो माता-पिता में से एक पहले से ही एक जटिल बीमारी है।
यह भी रोगों कि आनुवंशिक रूप से पारित कर रहे हैं पर लागू होता है। उनमें से हीमोफिलिया, जो पुराने यूरोप, जहां विवाह राजनीतिक संबंधों को मजबूत बनाने के लिए आम थे के लगभग सभी राजकीय राजवंशों प्रभावित करता है।
इसके अलावा, आनुवांशिक विश्लेषण कैंसर, मधुमेह, उच्च रक्तचाप, हृदय रोग के लिए बच्चे के प्रवृति दिखाई देगा। यह खासकर तब महत्वपूर्ण है, तो परिवार में भविष्य के माता पिता से किसी को इस तरह के निदान है। संवेदनशीलता जीन पीछे हटने का (दबा) हालत हो सकता है लेकिन यह संभावना है कि भविष्य में बच्चे वे होते हैं।
गर्भावस्था के दौरान टेस्ट
बच्चे की योजना बना के समय को सौंपने की सिफारिश की है, तो माता-पिता का विश्लेषण करती है, के दौरान गर्भावस्था भ्रूण के आनुवंशिक परीक्षण का प्रदर्शन किया। इस प्रयोजन के लिए विश्लेषण एमनियोटिक द्रव, के लिए लिया जाता है गर्भनाल रक्त या अपरा भाग।
इस तरह के अध्ययन जन्मजात रोग की संभावना को निर्धारित करने के लिए आवश्यक हैं। यह एक बहुत ही अप्रत्याशित बीमारी है जो भ्रूण म्यूटेशन कि पहले से अनुमान नहीं किया जा सकता का एक परिणाम के रूप में हो रहा है। इन रोगों के अलावा डाउन सिंड्रोम के हैं भ्रूण किसी कारण से एक अतिरिक्त गुणसूत्र है जब। एक व्यक्ति के लिए सामान्य मात्रा - 46 क्रोमोसोम, 23 जोड़े, पिता और माँ से एक। डाउन सिंड्रोम 47 वें अयुगल गुणसूत्र प्रकट होता है।
इसके अलावा, आनुवंशिक म्यूटेशनों गर्भावस्था के दौरान जटिल संक्रामक रोगों के दौर से गुजर के बाद संभव हो रहे हैं: उपदंश, रूबेला। इस विश्लेषण के परिणामों के अनुसार यह क्योंकि अजन्मे बच्चे पूरी तरह से अव्यावहारिक होगा, एक गर्भपात करने का निर्णय लिया जा सकता है।
खतरे में महिलाओं
बेशक, भ्रूण की बीमारी के लिए परीक्षण हर गर्भवती माँ बनाने के लिए बेहतर होगा, लेकिन इस प्रक्रिया के लिए संकेत के एक नंबर रहे हैं। सबसे पहले, यह उम्र है। 30 साल, भ्रूण में असामान्यताओं की हमेशा महान जोखिम के बाद। यह भी बढ़ जाती है, अगर वहाँ गर्भपात के मामलों की गई है। खतरे से अवगत के प्रारंभिक दौर के लिए, यह दिखा रहा है कि सब कुछ क्रम में है परीक्षण पास करने के लिए आवश्यक है।
गर्भवती महिलाओं और संक्रामक रोगों और चोटों में होते हैं। उन्होंने यह भी भ्रूण के गठन के पाठ्यक्रम को प्रभावित कर सकते हैं। जल्दी ही वे होते हैं, अधिक से अधिक खतरनाक म्यूटेशन का खतरा।
वहाँ हमेशा अनुचित का खतरा है , भ्रूण के विकास के बाद मां खतरनाक कारकों के प्रभाव में गिर गया गर्भाधान के क्षण में या प्रारंभिक अवस्था में है। वे शराब, मजबूत दवाओं, मादक पदार्थों, एक्स-रे और अन्य विकिरण के रूप में क्रमबद्ध हैं।
और, बेशक, बेहतर सुरक्षित, होना करने के लिए अगर एक परिवार पहले से ही जन्मजात असामान्यताएं के साथ एक बच्चा है।
पितृत्व टेस्ट
जीवन, और ऐसी स्थिति में कभी-कभी जब बच्चे के पितृत्व नहीं है। या फिर किसी कारण से इसमें कोई शक नहीं है कि पिता और बच्चे, या माँ और बच्चे के रिश्तेदारों है। इस मामले में यह निर्धारित करने के लिए एक आनुवंशिक रक्त परीक्षण बाहर ले जाने के लिए संभव है रिश्ते। इस तरह के अध्ययन की सटीकता, 90% से अधिक।
हाँ, और प्रक्रिया ही सरल है। यह एक रक्त माता-पिता और बच्चे को सौंपने के लिए पर्याप्त है। एकाधिक संकेतक इन दो लोगों में आम जीन है कि क्या यह निर्धारित करने के लिए आसान है।
पितृत्व का निर्धारण, एक नियम के रूप में, साबित या रखरखाव के प्रयोजन के लिए की जरूरत का खंडन करने के लिए फोरेंसिक विज्ञान में उपयोग किया जाता है।
भविष्य कहनेवाला दवा
हर साल, डॉक्टरों बीमारी का इलाज करने के लिए नहीं है, और पहला लक्षण पहले उन्हें चेतावनी देने के लिए करते हैं। आनुवांशिक विश्लेषण से दिखाया गया है, यह इतना मुश्किल नहीं है। सुझाव देने के लिए क्योंकि जीनोटाइप पहले से ही संभव है जो रोगों एक व्यक्ति है सबसे।
इस प्रवृत्ति को भविष्य कहनेवाला (भविष्य बताने वाला) दवा बुलाया गया है। आनुवंशिक पासपोर्ट के आधार पर, डॉक्टर, उसकी रोगी के जीवन को निर्धारित करता है उसे खतरनाक चीजें हैं जो एक रोग के विकास के लिए एक ट्रिगर हो सकता की चेतावनी। यह चिकित्सा ज्यादा आसान और सस्ता एक देर से, और कभी कभी बहुत प्रभावी नहीं है।
एचआईवी / एड्स परीक्षण
आज, एचआईवी / एड्स के लिए भी परीक्षण आनुवंशिक शोध के माध्यम से बनाया है। प्रक्रिया जटिल नहीं है, लेकिन सर्वेक्षण के समय की लंबाई। लेकिन इस विश्लेषण के परिणाम और अधिक सटीक और खुलासा कर रहे हैं।
कई आधुनिक नैदानिक केन्द्रों आनुवांशिक विश्लेषण, कीमत, जो की औसत रोगी को हर किसी के लिए पहुंच योग्य है। यह सभी प्रयोजनों पर निर्भर करता है: लागत हजारों करने के लिए 300 रूबल से भिन्न होता है। इसलिए, विशेष रूप से अगर यह आप और आपके बच्चों के जीवन को बचा सकता है, इस तरह के एक अध्ययन जानकारीपूर्ण संचालन करने के लिए मना करने के लिए कोई कारण नहीं है।
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