Crouzon सिंड्रोम: नैदानिक प्रस्तुति और उपचार

Crouzon सिंड्रोम एक दुर्लभ है आनुवांशिक बीमारी।

जनरल विशेषताओं

बीमारी चेहरे की विकृति है कि भ्रूण के विकास के दौरान होने की विशेषता है। गिल मेहराब में मानव भ्रूण - एक संक्रमणकालीन शिक्षा, जिनमें से बाद में जबड़े सहित महत्वपूर्ण अंगों, का गठन किया। गिल मेहराब और रोग है, जो फ्रेंच चिकित्सक के बाद अपने नाम मिल गया पर ले जाया जाता का उल्लंघन है, पहले इसे, ओक्टैव क्रूजन का वर्णन किया। यह वही था जिसने पहले उल्लेख किया है कि रोग आनुवंशिक है, अपने मरीजों एक माँ और बेटी थे। यह मैक्सिलोफेशियल विकार के लक्षणों की एक श्रृंखला की विशेषता। स्वाभाविक रूप से, कि समस्या में निहित है खोपडी की हड्डियाँ: किसी कारण बच्चे के लिए, वे गलत तरीके से उत्पन्न किया जा सकता है। उदाहरण के लिए, Crouzon सिंड्रोम संलयन metopic, कोरोनल या सैजिटल टांका, कोरोनल टांका समय से पहले संकुचन या सब तेजी में प्रकट हो सकता है।

लक्षण विज्ञान

Crouzon सिंड्रोम स्पष्ट लक्षण की विशेषता है। युवा रोगियों, बहुत कम सेट कान, अलग सब से पहले है। एक नियम के रूप में, इन सभी की सुनवाई समस्याओं भविष्य में उत्पन्न होने वाली की वजह से कर रहे हैं। गंभीर मामलों में, बीमारी में तब्दील हो जाता है Meniere रोग। के अलावा विशेषताओं भी लघुशिरस्क बुलाया जाना चाहिए, वह यह है कि, लघु और विस्तृत गर्दन, exophthalmos, कि आंखों उभड़ा है hypertelorism, कि आंखों के बीच बहुत ज्यादा दूरी, एक छोटी सी नाक है कि एक चोंच की तरह लग रहा है (यह बहुत छोटा आंख सॉकेट की वजह से है),। बार-बार, लेकिन जरूरी नहीं कि लक्षण एक भेंगापन और अविकसित जबड़े माना जाता है। जबड़े की अपर्याप्त विकास ठोड़ी कि तेजी से protrudes कारण बनता है। इन सभी सुविधाओं को चिह्नित Crouzon सिंड्रोम (रोगियों आप लेख में देखने की तस्वीरें)। अभी भी अज्ञात कारणों के लिए, रोगियों के बहुमत एक अनुपातहीन संकीर्ण कूल्हों और कंधों की है।

निदान

एक नियम के रूप में, के तुरंत बाद बच्चे का जन्म है, तो आप Crouzon सिंड्रोम का निदान कर सकते हैं। रोग का कारण बनता है ज्ञात नहीं हैं। आदेश रोग की उपस्थिति की पुष्टि करने के लिए कुछ परीक्षाओं खर्च करने की जरूरत है: एक्स-रे, एमआरआई, की परीक्षा बुध्न, आनुवंशिक परीक्षण और सेरेब्रल कॉर्टेक्स की स्कैनिंग।

आवृत्ति

यह ध्यान देने योग्य है कि इस रोग बहुत दुर्लभ है लायक है: 25,000 स्वस्थ लोगों पर सांख्यिकीय अध्ययन के अनुसार, वहाँ एक रोगी है, और अधिक होने की संभावना अपने परिवार के इस रोग से पीड़ित लोगों के लिए किया गया है।

इलाज

सामान्य तौर पर, रोग का निदान कितना खोपड़ी विरूपण मस्तिष्क के ऊतकों की राज्य प्रभावित पर निर्भर करता है। जीवन के पहले वर्ष में, पुनर्निर्माण आपरेशन एक बच्चे की खोपड़ी पर किया जा सकता है। बच्चे विकसित होता है, आप नए संचालन आवश्यकता हो सकती है: हड्डियों, जबड़े पर, चेहरे के कोमल ऊतकों। कुछ मामलों में, ऑपरेशन के बाद मरीज को एक विशेष रूप से निर्मित हेलमेट पहनने के लिए है। मुख्य समस्या यह तथ्य यह है कि बीमारी अक्सर मनोप्रेरणा मंदता और दौरे के साथ है में निहित है।