आनुवांशिक असामान्यता - आधुनिक मानव जाति की एक बीमारी

पोरफाइरिया रोग आनुवंशिक स्तर पर जिगर विकृतियों, जिसमें है वहाँ बिल्कुल गलत हीमोग्लोबिन संश्लेषण की एक विशेष प्रकार का है। ऐसा माना जाता है लगातार आठ हीमोग्लोबिन के जैवसंश्लेषण का तथाकथित एंजाइमी कदम हैं कि। उनमें से एक के स्तर पर किसी भी उल्लंघन को पहले से ही जैसे कि पोरफाइरिया के रूप में एक समस्या हो सकती है। रोग आमतौर पर तेजी से विकसित करता है। इस लेख में हम सबसे विस्तार है कि इस बीमारी है पर चर्चा करेंगे और क्या उपचार के आधुनिक तरीके हैं।

आनुवांशिक असामान्यता - एक बीमारी आधुनिक मानव जाति के। बीमारी की प्रक्रिया क्या है?

प्रारंभ में, हीमोग्लोबिन की गैर-प्रोटीन हिस्सा (अन्यथा - हीम) एक जहरीले पदार्थ जो, बारी में, लगातार दूर बिल्कुल सभी चमड़े के नीचे ऊतक खाने में बदल जाती है। तो, त्वचा धीरे-धीरे एक भूरे रंग का अधिग्रहण, समय के साथ पतली होती जा रही है, और प्रत्यक्ष सूर्य के प्रकाश फटने से। यही कारण है कि रोगियों को इस बीमारी के साथ, आप कई घावों और निशान मिल सकती है। तो धीरे-धीरे पोरफाइरिया विकासशील। रोग, हम समय पर इलाज के अभाव ध्यान दें, आम तौर पर त्वचा के सभी नए क्षेत्रों कैप्चर करता है।

कारणों

हीम जैवसंश्लेषण की अनुक्रमिक उल्लंघन है, जो कुछ हद तक ऊपर चर्चा की गई, जीव में porphyrins अत्यधिक संचय, साथ ही तथाकथित पूर्ववर्ती (जैसे, ALA और porphobilinogen) की ओर जाता है। यह पिछले अधिशेष जीव पर मजबूत विषाक्त प्रभाव, कारण पहले से ही नैदानिक लक्षणों के विकसित होने का एक परिणाम के रूप है था। इस तरह के उल्लंघन के लिए कारण जीन कुछ हीम की बहु-चरण संश्लेषण में शामिल एंजाइमों की गतिविधि के लिए जिम्मेदार का एक परिवर्तन है। फिलहाल, वैज्ञानिकों इन प्रक्रियाओं के एक अधिक विस्तृत अध्ययन और पोरफाइरिया के रूप में इस रोग में लगे हुए हैं।

रोग के लक्षण

• केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को नुकसान।
• मूत्र एक गुलाबी रंग।
• कई घावों और शरीर पर निशान।
• दर्द और पेट क्षेत्र में परेशानी।
• बढ़ी हुई रक्तचाप।

क्या व्यवहार किया जाना चाहिए?

दुर्भाग्य से, इस समय, विशेषज्ञों का इस रोग की विकारी चिकित्सा के प्रभावी तरीकों की पेशकश नहीं कर सकते हैं। कुछ मामलों में (जैसे, erythropoietic uroporfiriya) उपचार प्रभावी हो सकता है। रुक-रुक कर पोरफाइरिया (तीव्र चरण में एक रोग) बिल्कुल, dipyrone और प्रशांतक के उपयोग की अनुमति नहीं के रूप में वे लक्षण के गहरा कारण है। पोरफाइरिया के रूप में इस तरह के रोगों में दर्द की उपस्थिति में, एक नियम के रूप में, सबसे मजबूत दवाओं बाहर मंत्र।

निष्कर्ष

आनुवांशिक असामान्यता रोग (चित्र नंबर 1 अपनी अभिव्यक्तियों में से एक से पता चलता), दुर्भाग्य से अधिक बार इन दिनों में पता चला है। अंत में, यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि आज की बीमारी के इस प्रकार अभी भी खराब ज्ञात बनी हुई है। दुनिया भर से वैज्ञानिकों के, प्राथमिक नैदानिक लक्षणों मूल कारणों, साथ ही तरीकों की जांच के लिए इस तरह के अप्रिय समस्या से निपटने के लिए जारी। स्वस्थ रहो!