डचेन पेशी अपविकास और बेकर: उपचार

आनुवांशिक रोगों भारी विकृतियों के समूह उपचार जिनमें से आज मुश्किल है के हैं। इन गुणसूत्र असामान्यताएं के अलावा विभिन्न उल्लंघन पाए जाते हैं। उनमें से कई तंत्रिका संबंधी लक्षण है। उदाहरण डचेन पेशी अपविकास, बेकर कर रहे हैं। इन रोगों बचपन में विकसित करने और एक प्रगतिशील पाठ्यक्रम की है। तंत्रिका विज्ञान की प्रगति के बावजूद, इस तरह के विकृतियों के इलाज के लिए मुश्किल हो जाता है। यह परिवर्तन है कि शरीर के गठन के दौरान रखी हैं गुणसूत्र के कारण है।

डचेन पेशी अपविकास का विवरण

डचेन पेशी अपविकास - एक आनुवांशिक बीमारी प्रगतिशील मांसपेशी विकारों इकाई की विशेषता। विकृति दुर्लभ है। विसंगति के प्रसार लगभग प्रति 10 000 पुरुषों 3 व्यक्तियों है। रोग लगभग सभी मामलों में, लड़कों को प्रभावित करता है। फिर भी, डचेन पेशी लड़कियों के विकास शामिल नहीं कर रहे हैं। इस विकृति बचपन में प्रकट होता है।

अन्य बीमारियों में है कि एक ही कारण और लक्षण myodystrophy बेकर है। यह एक और अधिक अनुकूल पाठ्यक्रम है। मांसपेशियों के ऊतकों को नुकसान बहुत बाद में होता है - किशोरावस्था में। इस मामले में, लक्षण धीरे-धीरे विकसित करने, और रोगी कुछ वर्षों के भीतर काम करने की क्षमता रखता है। डचेन पेशी अपविकास के साथ के रूप में, इस विकृति पुरुष जनसंख्या के बीच आम है। घटना 1 20 हजार लड़कों के लिए व्यक्ति है।

डचेन पेशी अपविकास: neuroimmunology रोग

दोनों विकृतियों का कारण एक्स गुणसूत्र के उल्लंघन में निहित है। आनुवंशिक परिवर्तन कि डचेन और बेकर पेशी कुपोषण में पाए जाते हैं, पिछली सदी के 30 एँ में अध्ययन किया। फिर भी etiological चिकित्सा अभी तक नहीं पाया गया है। उत्तराधिकार के पीछे हटने का मोड विसंगतियों। इसका मतलब यह है कि अगर असामान्य जीन माता-पिता में से एक में मौजूद है, एक बीमार बच्चे के जन्म की संभावना 25% है। एक्स गुणसूत्र शरीर में सबसे लंबे समय तक है। दोनों प्रकार के साथ अपविकास उल्लंघन एक में होता है और एक ही लोकस (P21)। इस नुकसान प्रोटीन संश्लेषण में कमी है, जो मांसपेशियों के ऊतकों के कोशिका झिल्ली का एक हिस्सा है की ओर जाता है। डचेन पेशी अपविकास जब वह पूरी तरह से अनुपस्थित है। इसलिए, उल्लंघन बहुत पहले हो। बेकर पेशी कुपोषण जब एक प्रोटीन कम मात्रा में संश्लेषित या रोग है।

पेशी अपविकास के नैदानिक तस्वीर

डचेन पेशी अपविकास न्यूरोमस्कुलर प्रणाली के घावों की विशेषता है। रोग 2-3 साल की उम्र में संदेह हो सकता है। इस अवधि के दौरान यह स्पष्ट हो जाता है कि एक बच्चे को अपने साथियों के शारीरिक विकास में पीछे है, बुरा हो जाता है, चलता है और कूदता है। तो बच्चों को कठिन सीढ़ियों पर चढ़ने की, वह अक्सर गिर जाते हैं। मांसपेशियों की हार के निचले साथ शुरू होता है। बाद में, यह सब समीपस्थ मांसपेशियों को शामिल किया गया। अध: पतन ऊपरी कंधे करधनी में होता है चतुशिरस्क। इन स्थानों में मांसपेशियों के thinning है। इन वर्षों में, myodystrophy प्रगति करता है। लगातार विकृतियों अंग - मांसपेशियों की हार और उन पर एक निरंतर लोड अवकुंचन के लिए सीसा। इसके अलावा, डचेन पेशी अपविकास के साथ रोगियों हृदय रोग है, जो समय-समय पर को स्वयं महसूस किया मनाया। इसके अलावा के लिए इस रोग बौद्धिक क्षमताओं की कमी की विशेषता है (बहुत स्पष्ट नहीं है)।

बेकर पेशी कुपोषण एक ही लक्षण है, लेकिन बाद में विकसित करना। पहले अभिव्यक्तियों 10-15 वर्ष में होते हैं। चाल अस्थिरता में एक क्रमिक परिवर्तन बाद में अवकुंचन विकसित प्रकट होता है। हृदय प्रणाली का उल्लंघन करने पर हल्के होते हैं। इस रोग में खुफिया आमतौर पर कम नहीं है।

कैसे पेशी कुपोषण का निदान करने में?

निदान "डचेन पेशी अपविकास" (या बेकर) एक अनुभवी न्यूरोलॉजिस्ट डाल सकते हैं। पहली जगह में यह इन रोगों के नैदानिक तस्वीर पर आधारित है। ध्यान इस तरह के समीपस्थ मांसपेशियों का पतला होना जैसे लक्षणों को तैयार है, gastrocnemius मांसपेशी अतिवृद्धि झूठी (फाइब्रोसिस और वसा जमा के कारण होता है)। ये लक्षण लगभग हमेशा हृदय विकृतियों के साथ संयुक्त कर रहे हैं। ईसीजी दुस्तालता, देखा जा सकता है बाएं निलय अतिवृद्धि।

इसके अलावा, डचेन पेशी अपविकास के साथ रोगियों थोड़ा बौद्धिक विकास में अपने साथियों के पीछे। यह निर्धारित करने के लिए, बच्चों को एक मनोवैज्ञानिक के रूप में काम किया। दिल कक्षों की परीक्षा - रोग किए myography (बिजली संभावित मांसपेशी की परिभाषा) और EhoKS संदिग्ध हो जाती है। आदेश सही ढंग से रोग की उपस्थिति निर्धारित करने के लिए, आनुवंशिक निदान किया जाता है। जब डचेन और बेकर पेशी कुपोषण रोगियों कई विशेषज्ञों पर देखा जाना चाहिए। उनमें से - एक तंत्रिका विज्ञानी, एक मनोवैज्ञानिक और एक हृदय रोग विशेषज्ञ।

इलाज

दुर्भाग्य से, डचेन पेशी अपविकास और बेकर के etiological उपचार नहीं विकसित किया गया। हालांकि, रोगियों रोगसूचक और सहायक चिकित्सा दिखा। रोग की प्रारंभिक अवस्था में भौतिक चिकित्सा, मालिश के पाठ्यक्रमों किया जाता है। महत्वपूर्ण विकलांगता के साथ अंगों के निष्क्रिय आंदोलनों प्रदर्शन करने की जरूरत है। विस्तार अवकुंचन की प्रगति को धीमा करने के लिए, नींद के दौरान पैर फिक्सिंग का सहारा। रखरखाव चिकित्सा रोगियों के जीवन को लम्बा खींच और लक्षणों को कम कर सकते हैं। कैल्शियम की खुराक, दवाओं "galantamine" और "neostigmine" का प्रयोग करें। कुछ मामलों में, हार्मोनल एजेंट, मुख्य रूप से "प्रेडनिसोलोन" लिख। जब दिल की एक प्रगतिशील विकार cardioprotectors की नियुक्ति।

डचेन पेशी अपविकास और बेकर पूर्वानुमान

डचेन पेशी अपविकास रोग का निदान प्रतिकूल है। लक्षण के प्रारंभिक विकास और रोग के तेजी से प्रगति बचपन में विकलांगता की ओर जाता है। इस विकार के साथ मरीजों को निरंतर देखभाल की जरूरत है। रोगियों की औसत जीवन प्रत्याशा के बारे में 20 वर्ष है। बेकर पेशी कुपोषण एक अनुकूल पाठ्यक्रम की विशेषता है। डॉक्टरों की लगातार पर्यवेक्षण और 30-35 साल तक संरक्षित के साथ रोगियों के उनके निर्देश संचालनीयता के कार्यान्वयन के तहत।