फेनिलेकेटोनुरिया - यह क्या है और इसके साथ कैसे जीना है

यह बीमारी अमीनो एसिड चयापचय के उल्लंघन से जुड़ी हुई है। विशेष रूप से, फेनिलएलनाइन वांछित एंजाइम की कमी के कारण, इस अमीनो एसिड को अन्य (टाइरोसिन) के रूपांतरण की प्रतिक्रियाओं के विकारों के परिणामस्वरूप, यह और उसके विषैले उत्पादों (फेनिलकेन्स) शरीर में जमा होते हैं। मुख्य रूप से तंत्रिका तंत्र पर उनके नकारात्मक प्रभाव पड़ता है लैटिन से सचमुच अनुवाद - "पेशाब में फेनिलकेनेटस की मौजूदगी" - यही वह शब्द है जो "फेनिलकेटोनूरिया" का मतलब है। यह चयापचय विकार क्या है, यह अब स्पष्ट है, और समस्या के विकास के कारण वंशानुगत विसंगति में निहित है। यह एक ऑटोसॉमल अप्रभावी प्रकार से प्रेषित होता है।

कैसे विकृति प्रकट होता है?

यदि किसी व्यक्ति के पास आवश्यक एंजाइम के संश्लेषण के लिए जिम्मेदार जीन में दोष है, तो फेनिलकेतन्यिया उत्पन्न होती है। इसका क्या मतलब है, हमने इसे समझ लिया निदान कब किया जाता है? जन्म के तुरंत बाद यह रोग बाह्य रूप से प्रकट नहीं होता है, बच्चे काफी सामान्य दिखते हैं, समय पर पैदा होते हैं और सामान्य रूप से विकसित होते हैं। हालांकि, बाद में (2-6 महीनों में) लक्षण हैं:

• शारीरिक और मानसिक विकास का बैकलॉग;
• बच्चे से एक प्रकार की "माउस" गंध की उपस्थिति के साथ पसीने में वृद्धि;
• चिड़चिड़ापन, आंसूपन;
• उनींदापन और सुस्ती;
• आक्षेप
• उल्टी हो सकती है

इसके अलावा, त्वचा के घावों (डर्मेटिटिस, एक्जिमा) की उपस्थिति phenylketonuria प्रकट होता है। रोगी में यह कैसा दिखता है और यह कैसे स्पष्ट है, लेकिन ये लक्षण विशिष्ट नहीं हैं - कई बीमारियों के समान लक्षण हो सकते हैं

इस रोग की पहचान कैसे करें

यदि चिकित्सक नैदानिक संकेतों के आधार पर बीमारी को संदेह करते हैं, तो वह रक्त में फेनिलएलनाइन की मात्रा का निर्धारण करेगा।

इसके अलावा, चिकित्सा संस्थान विश्लेषण के लिए मूत्र ले जाएगा, इस प्रकार phenylketonuria बच्चे के जीवन के 10-12 दिनों से निदान किया जा सकता है। अब बच्चे के जन्म से 3-4 दिनों के प्रसूति अस्पताल में विभिन्न चयापचय संबंधी विकारों की पहचान करने के लिए कुछ स्क्रीनिंग टेस्ट बिताए गए हैं। इस विकृति के लिए परीक्षण उनकी संख्या में शामिल है। फेनिलकेटोन्योरिया की बीमारी का निदान आमतौर पर होता है, इस समस्या से 8000 का एक बच्चा पैदा होता है। विकृति का निदान करने के लिए आनुवांशिक तरीके भी उपलब्ध हैं: इसी जीन में म्यूटेशन का पता लगाना।

रोगी को कैसे ठीक किया जाए

जैसा कि हम समझते हैं, फिनीलेकेटोनूरिया जैसे रोग आनुवांशिक बीमारियों से संबंधित है । इसका क्या मतलब है? एंजाइमों की आनुवंशिक कमियों के साथ लोगों के इलाज के दो तरीके हैं: बाद में शरीर में लाने के लिए क्योंकि आहार उत्पादों से वंचित होने के लिए जिन्हें पाचन, आत्मसात, मध्यवर्ती चयापचय के लिए दिए गए एंजाइम की आवश्यकता होती है। इस बीमारी के मामले में, बाद वाला विकल्प उपयोग किया जाता है। मरीजों को भोजन के साथ फेनिलएलनाइन का सेवन सीमित करना है मस्तिष्क के अपरिवर्तनीय नशा को रोकने के लिए जितनी जल्दी हो सके ऐसा करें। प्रोटीन की कमी के लिए भोजन के लिए फेनिलएलनिन के बिना विशेष प्रोटीन का मिश्रण होता है

एंजाइम के लिए पौधे का विकल्प पेश करके - एक अलग रास्ते के साथ उपचार के तरीकों को भी विकसित किया जा रहा है। चिकित्सा की एक आधुनिक आनुवंशिक विधि भी जांच की गई है: एक जीन की शुरुआत जो लापता एंजाइम के उत्पादन को नियंत्रित करती है।