बाल नीचे - यह क्या मतलब है? लक्षण और डाउन सिंड्रोम के लक्षण

शब्द "नीचे" आज के समाज में अधिक बार अपमान के रूप में प्रयोग किया जाता है। इस संबंध में, के साथ कई माताओं bated सांस , अल्ट्रासाउंड के परिणामों के लिए इंतज़ार कर परेशान लक्षण के डर से। सब के बाद, परिवार में नीचे बच्चे - यह एक कठिन परीक्षा है कि शारीरिक और मानसिक तनाव की आवश्यकता है। तो क्या है डाउन सिंड्रोम? संकेत और लक्षण क्या हैं?

डाउन सिंड्रोम क्या है?

डाउन सिंड्रोम - यह आनुवंशिक असामान्यता, जन्मजात गुणसूत्र असामान्यता। यह कुछ स्वास्थ्य संकेतक की अस्वीकृति और सामान्य शारीरिक विकास के विघटन के साथ है। यह ध्यान रखें कि शब्द "रोग" लागू नहीं है महत्वपूर्ण है क्योंकि हम विशेषताओं का एक सेट और विशिष्ट सुविधाओं, यानी के बारे में बात कर रहे हैं सिंड्रोम की।

सिंड्रोम का सबसे पुराना उल्लेख कथित तौर पर 1500 साल पहले हुआ था। यह उम्र के साथ एक बच्चे के अवशेष के लिए जिम्मेदार ठहराया है डाउन सिंड्रोम के लक्षण, Chalon-sur-Saône के फ्रेंच शहर के क़ब्रिस्तान में पाया। दफ़नाने सामान्य है, जिसमें से एक निष्कर्ष निकाल सकते हैं कि इसी तरह की विकलांग लोगों के सार्वजनिक दबाव के अधीन नहीं कर रहे हैं से अलग नहीं था।

पहली बार के लिए डाउन सिंड्रोम ब्रिटिश चिकित्सक जॉन लांगडन डाउन द्वारा 1866 में वर्णित किया गया था। तब वैज्ञानिक इस घटना "mongolism।" कहा जाता है कुछ समय के बाद, पैथोलॉजी आविष्कारक के नाम पर रखा गया था।

क्या कारण हैं?

कारणों के बारे में जिसके लिए वहाँ डाउन सिंड्रोम के साथ बच्चों, यह केवल 1959 में जाना जाने लगा है। तो फिर इस रोग के आनुवंशिक शर्त फ्रांसीसी वैज्ञानिक गेरार्ड लेजेउने ने साबित कर दिया गया है।

यह पता चला कि सिंड्रोम का असली कारण - गुणसूत्रों की एक अतिरिक्त जोड़ी के उद्भव। यह निषेचन के स्तर पर ही बना है। 23. लेकिन अंडे और शुक्राणु फ्यूज के निषेचन के समय में, उनके आनुवंशिक किट एक नया सेल का सम्मिश्रण - - एक युग्मनज आम तौर पर, प्रत्येक कोशिका में एक स्वस्थ व्यक्ति जर्म कोशिकाओं में गुणसूत्रों की 46 जोड़े (अंडे और शुक्राणु और) वहाँ वास्तव में आधा कर रहे हैं।

जल्द ही, युग्मनज विभाजित करने के लिए शुरू होता है। इस प्रक्रिया के दौरान, वहाँ एक समय आता है जब सेल में गुणसूत्रों की संख्या दोगुनी साझा करने के लिए तैयार है। लेकिन वे तुरंत, सेल के विपरीत ध्रुवों को तितर-बितर तो वह छमाही में बांटा गया है। यह जहां त्रुटि तब होती है। जब गुणसूत्रों की बाधाओं 21 जोड़ी है, यह एक दूसरे के साथ "हड़पने" कर सकते हैं। युग्मनज जारी है बार-बार भ्रूण का गठन साझा करें। तो वहाँ डाउन सिंड्रोम के साथ बच्चे हैं।

सिंड्रोम के रूपों

वहाँ डाउन सिंड्रोम के तीन रूपों, उनकी घटना के आनुवंशिक तंत्र की विशेषताओं के आधार पर कर रहे हैं:

• त्रिगुणसूत्रता। 94% - यह अपने घटना के एक क्लासिक मामला है। यह तब होता है जब वहाँ एक विचलन विभाजन के दौरान गुणसूत्रों के 21 जोड़े में अशांति है।
• अनुवादन। डाउन सिंड्रोम इस तरह की कम आम, केवल 5% मामलों में है। इस प्रकार गुणसूत्र पूरे जीन या किसी अन्य स्थान पर के हिस्से के एक बदलाव होता है। आनुवंशिक सामग्री एक गुणसूत्र से दूसरे में या एक ही गुणसूत्र के भीतर "कूद" कर सकते हैं। इस सिंड्रोम की उपस्थिति निभाता है एक निर्णायक भूमिका आनुवंशिक पिता सामग्री।
• मोज़ाइसिज़्म। सिंड्रोम का सबसे शायद ही कभी होने वाली फार्म, केवल मामलों का 1-2% में पाया जाता है। 46, और अन्य भाग - - शरीर की कोशिकाओं के इस तरह के उल्लंघन के साथ क्रोमोसोम के एक सामान्य सेट होता है वृद्धि हुई है, यानी, मोज़ेक डाउन सिंड्रोम के साथ 47. बच्चों को अपने साथियों से थोड़ा अलग है, लेकिन मानसिक विकास में एक छोटे से पीछे हो सकता है। आमतौर पर, इस तरह के एक निदान की पुष्टि करना मुश्किल है।

सिंड्रोम की अभिव्यक्ति

एक बच्चे को डाउन सिंड्रोम है कि आसानी से जन्म के बाद तुरंत पहचाने जाते हैं। यह निम्नलिखित विशेषताएं पर ध्यान देना आवश्यक है:

• छोटे आकार, सिर के फ्लैट वापस के सिर;
• फ्लैट के चेहरे, नाक पुल चपटा;
• छोटी ठोड़ी, मुंह, कान,
• विशेषता गुना और एक परोक्ष भट्ठा के साथ आँख;
• अक्सर अपने मुंह खोला;
• कम अंग, उंगलियों, गर्दन;
• कमजोर मांसपेशी टोन;
• एक अनुप्रस्थ त्वचा (बंदर) गुना के साथ व्यापक ताड़।

अक्सर, डाउन सिंड्रोम के साथ बच्चों को इन संकेतों द्वारा मान्यता प्राप्त हैं। वे न केवल विशेषज्ञ, लेकिन यह भी आम लोगों को निर्धारित कर सकते हैं। फिर, निदान एक विस्तृत निरीक्षण और विश्लेषण की एक संख्या से पुष्टि की है।

कैसे खतरनाक सिंड्रोम?

अगर परिवार नीचे पैदा हुआ था, आप उचित देखभाल के साथ इलाज के लिए की जरूरत है। आम तौर पर इन बच्चों, बाहरी लक्षण के अलावा, एक गंभीर बीमारी का विकास:

• दुर्बल प्रतिरक्षा;
• जन्मजात हृदय रोग ;
• छाती के असामान्य विकास।

इन कारणों के लिए, बच्चे नीचे अधिक बार बचपन में संक्रमण से अवगत कराया, फेफड़े के रोगों से पीड़ित। इसके अलावा, इसके विकास जुड़ा हुआ है मानसिक और शारीरिक विकास के साथ। पाचन तंत्र के धीरे गठन पाचन में एंजाइम गतिविधि में कमी, और कठिनाइयों का खतरा पैदा हो सकता है। अक्सर एक जटिल हृदय शल्य चिकित्सा की जरूरत होती बच्चा नीचे। इसके अलावा, यह अन्य अंगों की शिथिलता विकसित कर सकते हैं।

कभी कभी, समय मदद करने के लिए की गई कार्रवाई का अप्रिय परिणामों से बचने के लिए। इसलिए, यह बच्चे के पूर्व प्रसव विकास के स्तर पर सर्वेक्षण के लिए महत्वपूर्ण है।

जोखिम वाले समूहों

औसत पर, डाउन सिंड्रोम की घटना - 1: 600 (600 में 1 बच्चा)। हालांकि, इन आंकड़ों कई कारकों पर निर्भर करता है। बच्चे चढ़ाव अक्सर 35 साल से अधिक महिलाओं के लिए पैदा होते हैं। विकलांग के साथ एक बच्चा होने का खतरा बूढ़ी महिला, अधिक से अधिक। इसलिए, 35 साल की माताओं गर्भावस्था के विभिन्न चरणों में सभी आवश्यक चिकित्सा परीक्षाओं लेने के लिए बहुत महत्वपूर्ण है।

हालांकि, डाउन सिंड्रोम के साथ बच्चों के जन्म के 25 साल तक की माताओं में होता है। यह पाया गया कि इसके कारण भी पिता की उम्र निकट से संबंधित विवाह की उपस्थिति हो सकता है, और, विचित्र रूप से पर्याप्त, दादी की उम्र।

निदान

आज का निदान डाउन सिंड्रोम गर्भावस्था के स्तर पर हो सकता है। तथाकथित "डाउन सिंड्रोम के लिए परीक्षण" अध्ययन की एक पूरी श्रृंखला भी शामिल है। जन्म से पहले निदान के सभी तरीकों जन्म के पूर्व कहा जाता है और सशर्त दो समूहों में विभाजित:

• आक्रामक - एमनियोटिक अंतरिक्ष के आक्रमण से जुड़े सर्जरी;
• गैर इनवेसिव - शरीर में कोई प्रवेश।

तरीकों के पहले समूह में शामिल हैं:

• उल्ववेधन। विशेष सुई बाड़ एमनियोटिक द्रव का उत्पादन। इस तरल में निहित कोशिकाओं गुणसूत्र असामान्यताएं की उपस्थिति के लिए आनुवंशिक अध्ययन कराया गया था। सैद्धांतिक रूप से, विधि भ्रूण के भविष्य के लिए खतरनाक हो सकता है, तो यह सब कुछ लिख नहीं करता है।
• बाड़ ऊतक (बायोप्सी) की एक छोटी राशि, भ्रूण खोल घटक (जरायु)। यह माना जाता है कि जिसके परिणामस्वरूप सामग्री आनुवंशिक अध्ययन के साथ एक और अधिक विश्वसनीय परिणाम देता है।
  

तरीकों के दूसरे समूह एक अधिक सुरक्षित, उदाहरण के लिए, अल्ट्रासाउंड और जैव रासायनिक अध्ययन के लिए शामिल हैं। डाउन सिंड्रोम गर्भावस्था के 12 वें सप्ताह से अल्ट्रासाउंड द्वारा पता चला है। आमतौर पर, इस तरह के एक अध्ययन रक्त परीक्षण के साथ संयुक्त है। अगर वहाँ एक जोखिम है कि एक औरत एक बच्चे को नीचे है है, यह सर्वेक्षण का पूरा सेट के माध्यम से जाने की जरूरत है।

मैं इसे रोका जा सकता है?

डाउन सिंड्रोम के साथ एक बच्चे की उपस्थिति को रोकने केवल आनुवंशिक मां और सर्वेक्षण के पिता द्वारा गर्भाधान की शुरुआत करने के लिए हो सकता है। विशेष परीक्षण भविष्य भ्रूण में गुणसूत्र रोगों के जोखिम की मात्रा दिखाएगा। इस खाते में कई कारकों में ले जाता है - माता, पिता, दादी की उम्र में, रक्त संबंधियों विवाह की उपस्थिति, परिवार में जन्म डाउन सिंड्रोम।

गर्भावस्था की शुरुआत में समस्याओं की पहचान, औरत भ्रूण के भाग्य के बारे में फैसला करने के लिए स्वतंत्र है। एक बहुत ही जटिल और समय लेने वाली प्रक्रिया - डाउन सिंड्रोम के साथ एक बच्चे की परवरिश। मेरे सभी जीवन इस बच्चे को एक उच्च गुणवत्ता वाले देखभाल की आवश्यकता होगी। लेकिन हम भूल नहीं करनी चाहिए कि इस तरह के नि: शक्त बच्चों को भी स्कूल में पूरी तरह से और जीवन में सफलता कर सकते हैं।

वहाँ एक इलाज है?

माना जाता है कि डाउन सिंड्रोम, ठीक नहीं किया जा सकता है क्योंकि यह है एक आनुवांशिक बीमारी। हालांकि, वहाँ अपने लक्षणों को कम करने के तरीके हैं।

डाउन सिंड्रोम के साथ बच्चे चौकस होने की जरूरत है। उच्च गुणवत्ता चिकित्सा देखभाल के साथ, वे उचित प्रशिक्षण की जरूरत है। वे एक लंबे समय के कैसे खुद की देखभाल करने के लिए नहीं सीख सकते हैं कर रहे हैं, तो आप इन कौशल विकसित करने की जरूरत है। इसके अलावा, वे एक भाषण चिकित्सक और फिजियोथेरेपिस्ट के साथ लगातार सत्रों की जरूरत है। वहाँ विशेष रूप से इन बच्चों के लिए पुनर्वास कार्यक्रम तैयार कर रहे हैं, उनकी मदद के विकास और समाज के लिए अनुकूल करने के लिए।

स्टेम सेल उपचार के रूप में यह आधुनिक वैज्ञानिक विकास बच्चे के शारीरिक विकास में अंतराल के लिए क्षतिपूर्ति कर सकते हैं। थेरेपी, अस्थि विकास, मस्तिष्क के विकास को सामान्य पोषण आंतरिक अंगों की स्थापना, प्रतिरक्षा बढ़ा सकते हैं। बच्चे के शरीर में स्टेम कोशिकाओं की शुरूआत के जन्म के बाद तुरंत शुरू करते हैं।

कुछ दवाओं के लंबी अवधि के उपचार के प्रभाव के बारे में जानकारी है। वे चयापचय में सुधार लाने और डाउन सिंड्रोम के साथ एक बच्चे के विकास पर सकारात्मक प्रभाव पड़ता है।

नीचे और समाज

डाउन सिंड्रोम के साथ बच्चे समाज के लिए अनुकूल करने के लिए बहुत मुश्किल है। लेकिन एक ही समय में यह जरूरी संचार है। बच्चे चढ़ाव मिजाज के बावजूद, बहुत दोस्ताना, संपर्क, सकारात्मक पर जाने के लिए आसान है। इन गुणों के लिए वे अक्सर "सौर बच्चे।" कहा जाता है

रूस, गुणसूत्र असामान्यता, कोई अलग सद्भावना के साथ बच्चों के प्रति दृष्टिकोण में। बच्चे के विकास में पीछे है, उनके साथियों के बीच उपहास का विषय है, जो उसके मानसिक विकास पर एक हानिकारक प्रभाव पड़ता बन सकता है।

डाउन सिंड्रोम के साथ लोगों को जीवन भर कठिनाइयों होगा। वे सिर्फ, बालवाड़ी के लिए नहीं मिलता है स्कूल के पास। वे रोजगार पाने में कठिनाई होती है। यह एक परिवार शुरू करने के लिए आसान नहीं है, लेकिन भले ही वह विफल रहता है, वहाँ बच्चे पैदा करने की क्षमता के साथ समस्याएं हैं। पुरुषों चढ़ाव निरर्थक है, और बीमार संतानों के जन्म का खतरा बढ़ महिलाओं में।

हालांकि, डाउन सिंड्रोम के साथ लोगों को एक पूर्ण जीवन व्यतीत कर सकते हैं। वे तथ्य यह प्रक्रिया है कि वे बहुत धीमी कर रहे हैं के बावजूद, जानने के लिए सक्षम हैं। इन लोगों के अलावा कई प्रतिभाशाली अभिनेताओं, जिसके लिए सरल का रंगमंच मास्को में 1999 में स्थापित किया गया था नहीं है।