यही कारण है कि चिकित्सा आनुवांशिकी का अध्ययन करता है

जेनेटिक्स - विज्ञान है कि इस तरह आनुवंशिकता और विभिन्नता के रूप में रहने वाले जीवों के गुणों का अध्ययन करता है। के रूप में जाना जाता है, कि यह मृत से अलग प्रकृति की मुख्य विशेषता - क्षमता पुन: पेश करने। एक अन्य महत्वपूर्ण गुणवत्ता, के रूप में आनुवंशिकता के लिए भेजा, repeatability टी ई अपने ही तरह जन्म के लिए की क्षमता है।। औसत पर, किसी भी प्रकार के प्रतिनिधियों अधिक उनके मूल पूर्वजों के समान है, एक ही प्रजाति के अन्य व्यक्तियों की तुलना में कर रहे हैं।

लेकिन प्रत्येक प्रजाति है कि, क्योंकि यहां तक कि भाइयों और बहनों के सटीक प्रतियां नहीं हैं अस्थिरता का एक निश्चित स्तर है। दोनों कारकों - आनुवंशिकता और विभिन्नता - पढ़ाई की जैविक विज्ञान आनुवंशिकी,, होते हैं जो बदले में आम और निजी वर्गों की,। सामान्य विभाजन आनुवंशिक अनुसंधान के अध्ययन की वस्तु आनुवंशिकता की नींव, विश्लेषण कर रहे हैं डीएनए की, जीन और उनके म्यूटेशन की संरचना, निजी वर्गों रहने वाले जीवों की विभिन्न प्रजातियों में आम पैटर्न की पहचान करने के लिए समर्पित कर रहे हैं।

ह्यूमन जेनेटिक्स - निजी वर्गों अग्रणी। अपने संचार के वे,, चिकित्सा आनुवांशिकी के अध्ययन में जो व्यक्ति विकृति से संबंधित हैं। विज्ञान की इस शाखा का मुख्य उद्देश्य - मूल और विभिन्न रोगों के पाठ्यक्रम में आनुवंशिक घटक की भूमिका की पहचान।

रोग कि चिकित्सा आनुवांशिकी का अध्ययन करता है, वास्तविक वंशानुगत और बहुघटकीय पर विभाजित हैं। पूर्व गुणसूत्र (जीन म्यूटेशन के कारण) रोग और जीन (गुणसूत्रों की संख्या या उनकी संरचना बदलने के कारण) शामिल हैं। यदि उत्परिवर्तन केवल एक जीन में मौजूद है, इस रोग monogenic कहा जाता है।

बहुघटकीय रोगों जिसके लिए वहाँ आनुवांशिक प्रवृति है कहा जाता है। ये जाना जाता व्यक्ति रोगों के सबसे शामिल हैं। एक मानव में इस तरह के रोगों, प्रतिकूल बाहरी प्रभाव को छोड़कर, जीन जो दसियों और सैकड़ों के लिए राशि सकता है की राज्य सेट उपलब्ध कराने की घटना पर।

एक विज्ञान का निदान करने का इरादा के रूप में चिकित्सा आनुवंशिकी वंशानुगत बीमारियों, विभिन्न सामाजिक और जातीय समूहों में उनकी व्यापकता के एक विश्लेषण का संचालन करने, रोगियों और उनके परिवारों, वंशानुगत बीमारियों की रोकथाम के परामर्श, रोगजनन और इस तरह के एटियलजि अध्ययन करने के लिए।

की रोकथाम के वंशानुगत बीमारियों नैदानिक आनुवंशिकी जन्म के पूर्व का आधार (एम। ई प्रसवपूर्व) निदान का उपयोग करता है। चिकित्सकों के कार्य - समय पर सभी संभव रोगजनक कारकों की पहचान और अजन्मे बच्चे में कुछ बीमारियों के जोखिम के आकलन, संभावित माता-पिता के स्वास्थ्य की स्थिति पर आधारित है। इसलिए यह जोड़ी एक बच्चे की उम्मीद कर या सिर्फ गर्भ धारण करने के लिए योजना बना रहे हैं विशेष रूप से महत्वपूर्ण है, अपने स्वयं के स्वास्थ्य की स्थिति का विस्तृत निरीक्षण से गुजरना और सभी जोखिम वाले कारकों की पहचान। पता करने के लिए और परिवार में मौजूदा के बारे में डॉक्टरों को सूचित करने के लिए महत्वपूर्ण है (दोनों भविष्य पिता के माध्यम से, और अपनी मां के पक्ष में) भी शामिल है, वंशानुगत बीमारियों और इसके आगे।

सभ्य देशों में, आनुवंशिकी और दवा inseparably कार्य करते हैं। के भविष्य के स्वास्थ्य में रुचि रखते हैं पति (पत्नी) और वंशानुगत लंबे शादी से पहले किए गए रोगों के परिवार में उपस्थिति। कुछ देशों में, एक चिकित्सा प्रमाणपत्र शादी के पंजीकरण के लिए एक अनिवार्य दस्तावेज है।

हाल के वर्षों में चिकित्सा आनुवांशिकी इसके विकास में एक सफलता बना दिया है। मुख्य सफलता मानव जीनोम का गूढ़ रहस्य, सभी जीनों की पहचान और सबसे प्रोटीन की आणविक प्रकृति की पहचान थी। अब वैज्ञानिकों को सक्रिय रूप से मौलिक रूप से नए उपचारों आनुवंशिक रोगों के विकास और उन बीमारियों जो करने के लिए आदमी की संभावना है की रोकथाम का वादा किया है कि भविष्य में विशिष्ट रोगों के साथ विभिन्न जीनों के संबंध का अध्ययन कर रहे हैं।

किसी भी योग्य चिकित्सक की कार्य - वंशानुगत स्वभाव की विकृति के साथ रोगियों की शीघ्र पहचान, उचित चिकित्सा आनुवंशिक केंद्र के लिए अपनी प्रकृति और रोगी की दिशा का निर्धारण।