वृषण स्त्रीकरण सिंड्रोम: उपचार और रोकथाम

वृषण स्त्रीकरण की सिंड्रोम - एक अपेक्षाकृत दुर्लभ जन्मजात विकार जो पुरुष सेक्स हार्मोनों के प्रति संवेदनशीलता में कमी के साथ है। अधिक गंभीर मामलों में, शरीर और एण्ड्रोजन के प्रभाव के प्रति असंवेदनशील हो जाता है। इस रोग के लक्षणों को गंभीरता की डिग्री बदलती हो सकता है, और रोगियों के लिए इलाज को व्यक्तिगत रूप से उठाया।

बेशक, लोगों को एक समान रोग के साथ सामना कर रहे हैं, अधिक जानकारी में रुचि रखते हैं। वृषण स्त्रीकरण सिंड्रोम क्या है? कैसे इस बीमारी का इलाज करने के लिए और क्या वहाँ उपचार के वास्तव में प्रभावी तरीके से कर रहे हैं? क्या रोग का कारण बनता? रोगियों के लिए दृष्टिकोण क्या है? इन प्रश्नों के उत्तर में कई के लिए देख रहे हैं।

वृषण स्त्रीकरण की सिंड्रोम - यह क्या है?

सबसे पहले, के शब्द का अर्थ के साथ सौदा करते हैं। वृषण स्त्रीकरण की सिंड्रोम - एक जन्मजात बीमारी है, जो एक सेक्स गुणसूत्र में परिवर्तन के कारण होता है। एण्ड्रोजन के प्रति संवेदनशीलता के नुकसान के साथ बीमारी, पुरुष सेक्स हार्मोनों के लिए संवेदनशीलता में कमी की डिग्री अलग हो सकता है - यह गंभीरता और लक्षणों पर निर्भर करता है।

उदाहरण के लिए, एण्ड्रोजन के लिए संयत प्रतिरोध पर बाहर से लड़के काफी सामान्य रूप से विकसित करता है। हालांकि, एक वयस्क हो सकता है, कि आदमी, बाँझ है, क्योंकि शुक्राणु उसके शरीर बस पैदा नहीं होता है।

पूरी तरह से अलग वृषण स्त्रीकरण सिंड्रोम के रूप में इस तरह के रोग के खिलाफ हार्मोन के प्रति संवेदनशीलता का पूरा नुकसान लग रहा है। मानव कुपोषण एक पुरुष है। हालांकि, लड़कों तथाकथित झूठे उभयलिंगीपन, जिसमें रक्त में वृषण के एक साथ उपस्थिति और टेस्टोस्टेरोन के सामान्य स्तर के साथ महिला प्रकार का बाह्य जननांग के गठन है वहाँ के साथ पैदा होते हैं। इन लड़कों में यौवन के दौरान महिला यौन विशेषताओं (जैसे, स्तन ग्रंथियों में वृद्धि) को विकसित करने के लिए जाते हैं।

वृषण स्त्रीकरण की सिंड्रोम - एक अपेक्षाकृत दुर्लभ विकृति। 50-70 हजार नवजात शिशुओं इस परिवर्तन के साथ ही 1 बच्चा के लिए जिम्मेदार है। अगर हम उभयलिंगीपन के मामलों पर विचार, रोगियों के लगभग 15-20% असामान्य जननांग की उपस्थिति के कारण एसटीएफ के साथ जुड़ा हुआ है। संयोग से, चिकित्सा विकृति में विभिन्न नामों के तहत दिखाई देता है - एण्ड्रोजन असंवेदनशीलता मॉरिस सिंड्रोम, पुरुष pseudohermaphroditism का एक सिंड्रोम।

एसटीएफ महिला में: यह संभव है?

बहुत से लोग चाहे महिलाओं में वृषण स्त्रीकरण सिंड्रोम संभव है सवाल में रुचि रखते हैं। चूंकि विकृति Y- गुणसूत्र में परिवर्तन के साथ जुड़ा हुआ है, हम निश्चित रूप से कह सकते हैं कि यह केवल एक व्यक्ति के पुरुष के अधीन है।

दूसरी ओर, इस तरह के एक रोग से पीड़ित लोगों, अक्सर एक औरत की तरह लग रहे। इसके अलावा, वे खुद को तदनुसार देखते हैं। आंकड़ों के अनुसार, झूठी उभयलिंगीपन साथ रोगियों को अक्सर दुबला आंकड़ा के साथ एक आकर्षक, लंबा औरत की तरह लग रहे। इस तरह के एक निदान के साथ लोगों को भी कुछ विशेष तार्किक और सही खुफिया, क्षमता जल्दी से स्थिति, ऊर्जा, दक्षता और अन्य "पुरुष" गुणों में उन्मुख करने के लिए सहित लक्षण, का श्रेय दिया।

एक और दिलचस्प तथ्य यह है - कई महिलाओं के खेल में शामिल, एक पुरुष कुपोषण की है। (जो है, पुरुष) सिंड्रोम मॉरिस प्रतिस्पर्धा करने के लिए अनुमति नहीं है के साथ महिलाओं - यही कारण है कि पेशेवर एथलीट के लिए डीएनए विश्लेषण लार ले रहा है।

वैसे, इस तरह के रोग की उपस्थिति आर्क की जोआन और इंग्लैंड एलिजाबेथ ट्यूडर के प्रसिद्ध रानी सहित कई ऐतिहासिक आंकड़े को जिम्मेदार ठहराया है।

रोग के विकास का मुख्य कारण

पहले से ही उल्लेख किया है, मॉरिस सिंड्रोम (वृषण स्त्रीकरण सिंड्रोम) एआर जीन दोष का परिणाम है। इस तरह की एक उत्परिवर्तन रिसेप्टर्स कि एंड्रोजेनिक हार्मोन का जवाब को प्रभावित करने, एक परिणाम के रूप में वे बस असंवेदनशील हो जाते हैं। अध्ययनों के अनुसार, यह सिंड्रोम एक्स से जुड़े पीछे हटने का लक्षण है, जिसमें दोषपूर्ण जीन की एक वाहक है, आमतौर पर माँ है पर फैलता है। दूसरी ओर, यह संभव है, और एक सहज उत्परिवर्तन बच्चा है, जो दो माता पिता के द्वारा काफी स्वस्थ कल्पना की गई थी, लेकिन इस तरह के मामलों बहुत कम बार रिपोर्ट कर रहे हैं।

जननांग (यौन ग्रंथियों) भ्रूण कुपोषण के अनुसार बनते हैं के भ्रूण के विकास के दौरान - एक बच्चे के पूर्ण अंडकोष है। लेकिन (desensitized) क्योंकि जीन के ऊतकों को नुकसान की संवेदनशील नहीं है टेस्टोस्टेरोन और degidrosteronu है, जो लिंग, अंडकोश की थैली, मूत्रमार्ग, प्रोस्टेट के गठन के लिए जिम्मेदार हैं करने के लिए। एक ही समय में एस्ट्रोजेन के ऊतकों की संवेदनशीलता है, जो (गर्भाशय, फैलोपियन ट्यूब और योनि के ऊपरी सिरे को छोड़कर) महिला प्रकार के जननांग के आगे के विकास का कारण बनता है संरक्षित।

सिंड्रोम और अपनी सुविधाओं का पूर्ण रूप

वृषण स्त्रीकरण सिंड्रोम (मॉरिस) टेस्टोस्टेरोन रिसेप्टर संवेदनशीलता का पूरा नुकसान के साथ हो सकता। ऐसे मामलों में, एक बच्चे को एक पुरुष जीनोटाइप के साथ पैदा होता (वहाँ है Y- गुणसूत्र), पुरुष सेक्स ग्रंथियों, लेकिन महिला बाह्य जननांग।

इस तरह के बच्चों को कोई अंडकोश की थैली और लिंग और अंडकोष है और उदर गुहा में रहते हैं। इसके बजाय, योनि और बाहरी लेबिया है। अक्सर, ऐसे मामलों में डॉक्टरों लड़कियों के जन्म के बारे में क्या कहना। मदद के लिए, रोगियों का उपचार किया गया, एक नियम के रूप में, एक किशोर मासिक धर्म के अभाव की शिकायत की। वैसे, बच्चे महिला प्रकार (आवाज की कोई उत्परिवर्तन, बाल विकास, स्तन वृद्धि) के माध्यमिक यौन विशेषताओं का विकास। एक विस्तृत जांच में चिकित्सक निर्धारित करता है कि पुरुष सेक्स और गुणसूत्रों का एक विशिष्ट सेट के जननांग।

अक्सर, "वृषण स्त्रीकरण सिंड्रोम" के निदान के एक वयस्क महिलाओं को जो रजोरोध और बांझपन के बारे में एक विशेषज्ञ की ओर रुख कर दिया।

सिंड्रोम मॉरिस का अधूरा रूपों और इसके विकास की डिग्री

पुरुषों में वृषण स्त्रीकरण की सिंड्रोम केवल टेस्टोस्टेरोन रिसेप्टर संवेदनशीलता में एक आंशिक कमी के साथ किया जा सकता है। ऐसे मामलों में, लक्षण का एक सेट अधिक विविध हो सकता है। वर्गीकरण प्रणाली 1996 में बनाया गया था, जिसके नीचे रोग के पांच मुख्य रूप हैं।

• पहली डिग्री, या पुरुष प्रकार। बच्चे को एक स्पष्ट पुरुष फेनोटाइप है और किसी भी उल्लेखनीय विचलन के बिना विकसित करता है। कभी कभी किशोरावस्था स्तन वृद्धि और आवाज की अस्वाभाविक परिवर्तन मनाया। लेकिन रोगियों हमेशा शुक्राणुजनन भ्रष्ट कर दिया, बांझपन में जिसके परिणामस्वरूप।
• दूसरी डिग्री (अधिमानतः पुरुष प्रकार)। विकास पुरुष प्रकार की है, लेकिन कुछ बदलाव के साथ। उदाहरण के लिए, संभव गठन लघुशिश्नता और अधोमूत्रमार्गता (ऑफसेट कुहर)। अक्सर, रोगियों ज्ञ्नेकोमास्टिया से ग्रस्त हैं। वसा के अवलोकन किया और असमान बयान।
• थर्ड डिग्री, या उभयभावी प्रकार के विकास। मरीजों को लिंग की एक उल्लेखनीय कमी मनाया। संशोधित और अंडकोश की थैली - रूप में कभी कभी यह बाहरी लेबिया जैसा दिखता है। वहाँ मूत्रमार्ग के विस्थापन है, और अंडकोष अक्सर अंडकोश की थैली में उतर नहीं किया। महिलाओं के चिह्नित किया गया और विशेषताओं - स्तन वृद्धि, एक ठेठ आंकड़ा (विस्तृत कूल्हों, संकीर्ण कंधों)।
• चौथे डिग्री (मुख्य रूप से महिला प्रकार)। इस समूह में मरीजों को एक महिला फेनोटाइप की है। अंडकोष उदर गुहा में रहते हैं। महिला यौन अंगों का विकास करना है, लेकिन कुछ बदलाव के साथ। उदाहरण के लिए, एक बच्चे को एक छोटी "अंधा" योनि और भगशेफ अक्सर hypertrophied द्वारा गठित और लघुशिश्नता याद दिलाता है।
• पांचवें डिग्री, या मादा प्रकार। रोग का यह रूप में महिलाओं के लक्षण के गठन के साथ है - बच्चे को एक महिला का जन्म होता है। हालांकि, कुछ विचलन कर रहे हैं। विशेष रूप से, रोगियों को अक्सर भगशेफ की वृद्धि मनाया जाता है।

यह वृषण स्त्रीकरण सिंड्रोम के लक्षण के साथ है। इसी तरह की विकृति के साथ प्रजनन संभव नहीं है - रोगी के शरीर पुरुष सेक्स कोशिकाओं का उत्पादन नहीं करता, और महिला अंगों उपलब्ध नहीं हैं या पूरी तरह से बनाई नहीं कर रहे हैं।

आंकड़ों के अनुसार, इस तरह के निदान के साथ लोगों को अक्सर वंक्षण हर्निया से, वंक्षण नहर के अंडकोष के पारित होने के उल्लंघन के कारण पीड़ित हैं। मूत्र प्रणाली के विभिन्न रोगों (जैसे, pyelonephritis, मूत्रमार्गशोथ, और अन्य भड़काऊ रोगों) का खतरा बढ़ मूत्रमार्ग के बाहरी उद्घाटन के विस्थापन के कारण।

नैदानिक प्रक्रियाओं

इस रोग का निदान - एक लंबी प्रक्रिया। यह प्रक्रियाओं का एक सेट शामिल हैं:

• शुरू करने के लिए, चिकित्सक इतिहास एकत्र करता है। सर्वेक्षण के दौरान है कि बच्चे के जन्म के बाद या यौवन के दौरान कुछ विकासात्मक विकारों है पता लगाने के लिए की जरूरत है। का विश्लेषण किया और परिवार के इतिहास (क्या वहाँ रिश्तेदारों से इस तरह के विचलन किया गया था)।
• एक महत्वपूर्ण कदम है और शारीरिक परीक्षा, जिसके दौरान विशेषज्ञ शरीर की संरचना में और बाह्य जननांग की असामान्यताएं की उपस्थिति, बाल वितरण के प्रकार, और इतने पर नोट कर सकते हैं। डी ऊंचाई और रोगी के वजन की माप आयोजित। और अधिक शोध comorbidities की पहचान करने की जरूरत है।
• एक प्रक्रिया है कि मात्रा और क्रोमोसोम, जो, बारी में, बनाता है यह संभव बाहर मरीज के लिंग का पता लगाने के लिए की गुणवत्ता निर्धारित करने के लिए अनुमति देता है - भविष्य में karyotyping का आयोजन किया।
• यदि आवश्यक हो, आणविक आनुवंशिक परीक्षण, बाहर किया जो समय के नंबर और क्षतिग्रस्त जीन की विविधता बाहर खोजने की कोशिश के दौरान।
• यह एक मूत्र रोग विशेषज्ञ द्वारा अनिवार्य परीक्षा है - एक डॉक्टर,, आदि संरचना और बाह्य जननांग की सुविधाओं का अध्ययन कर रहा है प्रोस्टेट टटोलना ...
• विश्लेषण पर, रक्त हार्मोन के स्तर की जांच करने के लिए लिया जाता है।
• यह जानकारीपूर्ण और अल्ट्रासाउंड परीक्षा है। इस प्रक्रिया के लिए यह संभव आंतरिक प्रजनन अंगों की संरचना में विसंगतियों का पता लगाने के लिए बनाता है, वृषण undescended का पता लगाने, comorbidities का निदान करें।
• आंतरिक अंगों की संरचना के बारे में सबसे सटीक जानकारी एक चुंबकीय अनुनाद या गणना टोमोग्राफी के दौरान प्राप्त किया जा सकता।

वृषण स्त्रीकरण की सिंड्रोम: उपचार

थेरेपी, इस मामले में रोगी और असंवेदनशीलता की डिग्री एण्ड्रोजन रिसेप्टर हार्मोन के लिए साल की उम्र पर निर्भर करता है। जरूरी हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरेपी, जो एण्ड्रोजन कमी को खत्म करने, सही द्वितीयक यौन विशेषताओं बनाने के लिए, विकास में संभव विसंगतियों को खत्म करने में मदद करने के लिए अनुमति देता है सौंपा।

समझा जाता है कि एक बहुत ही महत्वपूर्ण कदम मनोचिकित्सा है - रोगी हमेशा एक विशेषज्ञ से परामर्श करना चाहिए। सब के बाद, आँकड़ों के अनुसार, एक झूठी उभयलिंगीपन अक्सर नैदानिक अवसाद के विकास के लिए होता है। एक उत्परिवर्तन (हम टेस्टोस्टेरोन रिसेप्टर्स करने के लिए एक पूरा असंवेदनशीलता के बारे में बात कर रहे हैं) वयस्कता के दौरान संयोग से पता चला है, तो चिकित्सक औरत जो एक पूर्ण जीवन रहता है और निष्पक्ष सेक्स के एक प्रतिनिधि के रूप में खुद की पहचान करता है पर उसकी रिपोर्ट नहीं करने का फैसला कर सकते हैं।

जब सर्जरी के लिए आवश्यक है?

कई समस्याएं विशेष प्रक्रियाओं की मदद से हल किया जा सकता। महिला phenotype के रोगियों के लिए वृषण को हटाने को दर्शाता है। यह प्रक्रिया हर्निया को रोकने के लिए आवश्यक है, क्योंकि विकास और पुरुष यौन विशेषताओं के आगे विकास। इसके अलावा, प्रक्रिया वृषण कैंसर की रोकथाम है।

शरीर महिला प्रकार में विकसित करता है, यह कभी कभी आवश्यक प्लास्टिक योनि और भग, जो यह संभव संभोग वाला राज्य बन गया है। शल्य चिकित्सा द्वारा ऑफसेट मूत्र नहर समाप्त कर सकते हैं।

रोगी के पुरुष पैटर्न के विकास के साथ कभी कभी अंडकोश की थैली में लाभदायक नलिकाओं लाने के लिए आवश्यक है। इस तरह के निदान के साथ कई लोगों ज्ञ्नेकोमास्टिया से ग्रस्त हैं के बाद से, यह अक्सर स्तन प्लास्टिक सर्जरी, जो प्राकृतिक शरीर के आकार को बहाल करने में मदद किया जाता है।

रोगियों और संभावित जटिलताओं के लिए रोग का निदान

वृषण स्त्रीकरण के सिंड्रोम (मॉरिस) जीवन के लिए एक सीधा खतरा नहीं है। शरीर भी जब पूरी तरह असंवेदनशीलता हार्मोन एण्ड्रोजन के सामान्य कार्यों है। चिकित्सा और शल्य चिकित्सा रोगी के बाद एक महिला की एक पूर्ण जीवन जीने कर सकते हैं, एक पुरुष कुपोषण रही है। ऐसे मामलों में यह कार्रवाई करने के लिए आवश्यक है - लेकिन वहाँ वृषण कैंसर है कि अंडकोश की थैली में उतर नहीं था विकसित होने का खतरा नहीं है। कैंसर की रोकथाम के अंडकोश की थैली में वृषण के सर्जिकल हटाने प्रदर्शन के लिए या ग्रंथि को पूरी तरह निकाला (यदि महिला फेनोटाइप) (यदि रोगी पुरुष फेनोटाइप है)।

अन्य संभावित जटिलताओं के संबंध में है कि अपनी सूची संभोग की असंभावना (जननांगों की विकृति), voiding (मूत्रजननांगी प्रणाली मूत्र चैनल स्थानांतरण के विकास की प्रक्रिया में है) के साथ। मरीजों फेनोटाइप की परवाह किए बिना बांझ हैं। सामाजिक कठिनाइयों के बारे में मत भूलना, नहीं हर बच्चे और युवा व्यक्ति अधिक संभव के रूप में अपने स्वयं के शरीर की विशेषताओं को समझने के लिए। बेशक, यौन क्षेत्र की समस्या है, साथ ही उत्सर्जन तंत्र के रोगों, सर्जरी के दौरान समाप्त किया जा सकता। वैसे भी अनुकूल रोगियों के लिए रोग का निदान।

वहाँ निवारक उपाय कर रहे हैं?

दुर्भाग्य से, वहाँ ऐसी कोई बीमारी को रोकने के लिए सक्षम साधन हैं। लेकिन जैसे-जैसे वृषण स्त्रीकरण सिंड्रोम एक आनुवंशिक विकृति है, विकासशील कैंसर के खतरे को गर्भावस्था के नियोजन के स्तर पर पता लगाया जा सकता - भावी माता-पिता का परीक्षण किया की जरूरत है।

रोगियों को पहले से ही विकारों के साथ का निदान के लिए, वे योग्य चिकित्सा सहायता के साथ-साथ नियमित रूप से चिकित्सा परीक्षाओं, हार्मोन चिकित्सा की जरूरत है।