सिंड्रोम Rubinstein-Teybi: कारणों, उपचार, रोग का निदान

आज कई विभिन्न रोगों कि बहुत मुश्किल से ही सामना करना पड़ा कर रहे हैं। उनमें से - विशिष्ट जीन म्यूटेशन बार बार होते हैं कि। हालांकि, जरूरत उनके बारे में सब कुछ पता करने के लिए। यही कारण है कि आज मैं Rubinstein-Teybi सिंड्रोम के रूप में इस तरह के एक समस्या के बारे में बात करना चाहते हैं।

एक छोटी सी इतिहास

प्रारंभ में, आप जानते हैं कि करने के लिए दिया बीमारी है क्या जरूरत है। Teybi और Rubinsheynom - तो, साहित्य में इस सिंड्रोम पहले वापस 1963 में दो डॉक्टरों द्वारा वर्णित किया गया था। कि के सम्मान में, तथापि, और नामित किया गया था। ऐसा नहीं है कि इस तरह के रूप में एक बीमारी है, लेकिन एक निश्चित जीन उत्परिवर्तन, जो पहले से ही रोगी की उपस्थिति पर निदान किया जा सकता है ध्यान देने योग्य है। तो, लोगों craniofacial विशेषताएं (विसंगतियों), विस्तृत उंगलियों देख रहे हैं। इसके अलावा वहाँ मानसिक मंदता डिग्री बदलती में। खैर, यह ध्यान दिया जाना चाहिए दो जीन में उत्परिवर्तन है कि इस सिंड्रोम के साथ लोगों को:

• CREB जीन, 16p13 बैंड में स्थित है;
• EP300 22q13 बैंड में स्थित जीन में।

रोग के कारणों पर

क्या आप पहली जगह में ध्यान देना चाहिए, Rubinstein-Teybi सिंड्रोम पर विचार? क्या यह बताने के लिए महत्वपूर्ण है कि - समस्या का कारण बनता है। पहले से ही ऊपर कहा गया है, लेकिन उत्परिवर्तन CREB जीन है कि एक असामान्य प्रोटीन के संश्लेषण की ओर जाता है में होते हैं। एक प्रोटीन की रोगियों SVR उत्पादन का लगभग 10% आंशिक या पूर्ण रूप अवरुद्ध है। अन्य जीन भी इस प्रक्रिया में योगदान नहीं कर रहे हैं।

बड़े ही समायोजन रोगियों के% 1 से अधिक नहीं होते हैं। हालांकि, वहाँ पहले से ही एक और जीन है, जो 22q13 में स्थित है सक्रिय है।

क्यों इस तरह के एक परिवर्तन है, शोधकर्ताओं ने यह नहीं कह सकते। इस प्रकार, उनका तर्क है कि समस्या (यानी छिटपुट है) एक और एक पीढ़ी से नहीं फैलता है। हालांकि, सब कुछ भ्रूण विकास के दौरान होता है। यह प्रभावित करता है वास्तव में क्या - भोजन, विशेष रूप से पर्यावरण, बुरी आदतों या गर्भ बच्चे दौरान किसी खास बीमारी - वैज्ञानिकों अभी भी नहीं बता सकता।

रोग के आविर्भाव

क्या संकेतक का संकेत हो सकता है कि एक व्यक्ति Rubinstein-Teybi सिंड्रोम है? तो, तुरंत एक बच्चे के जन्म के बाद एक निदान डॉक्टरों अक्सर संभव बनाने के लिए। यह केवल उपस्थिति बच्चे में था। कि तुरंत खुद को महसूस किया बनाने विशेषताएं:

• वाइड नाक।
• उन्नत अंगूठे।

तो, यह सबसे आम है लक्षण। हालांकि, वहाँ अन्य संकेतकों कि कम आम हैं, और नहीं सभी रोगियों कर रहे हैं।

चेहरे की विसंगतियों के बारे में

जैसा कि पहले ही, जैसा कि ऊपर उल्लेख करता है, तो रोगी Rubinstein-Teybi सिंड्रोम विशिष्ट craniofacial सुविधाओं निगरानी की जाएगी था है। क्या, फिर, यह क्या है?

1. रोगियों के 100% में ऊपरी जबड़े के हाइपरप्लासिया है। फ़ीचर: संकुचित तालू।
2. इसके अलावा अक्सर, रोगियों के बारे में 90% एक नाक परिवर्तन द्वारा जांच कर रहे हैं। उन्होंने कहा कि एक चोंच की तरह हो जाता है।
3. बच्चों में बीमारी के मामलों की लगभग 84% कम कान लगाए है।
4. एक 80% - मोंगोलोएड, यानी संकुचित आंख की धारा।
5. रोगियों का लगभग 70% तिर्यकदृष्टि की है।
6. बड़े पूर्वकाल ब्रह्मारंध्र रोगियों के लगभग 40% में देखा जा सकता है।
7. और कुछ रोगियों (35%) ऐसे microcephaly के रूप में एक समस्या है (जैसे लोग खोपड़ी संबंध में बहुत छोटे शरीर के लिए है)।

परिवर्तन उंगली

और कैसे Rubinstein-Teybi सिंड्रोम दिखाई देता है? तो, केवल उंगलियों के रूप में, आप समस्या रोगियों का निदान कर सकते हैं।

1. लंबी उंगलियों और पैर की उंगलियों बढ़ाया के साथ रोगियों में मामलों की 100% में।
2. रोगियों के बारे में 87% तथाकथित रेडियल कोण के साथ एक अंगूठे की है।
3. ठीक है, सब उंगलियों के रोगियों के बहुमत (% के आसपास 87) थोड़ा उन्नत कर रहे हैं (जब एक स्वस्थ व्यक्ति की तुलना में)।

विकास और लोगों के विकास में परिवर्तन

यह पता है कि यह Rubinstein-Teybi, तस्वीर सिंड्रोम की तरह दिखता है मदद मिल सकती है। तो, सिर्फ इस निदान के साथ लोगों की एक तस्वीर को देखकर, यह संभव निश्चित निष्कर्ष बनाने के लिए है। हालांकि, इन रोगियों में केवल बाहरी, लेकिन यह भी आंतरिक नहीं है, कोई भी परिवर्तन और म्यूटेशन देख सकते हैं।

1. ऐसे लोगों के लिए वहाँ एक मध्यम मानसिक मंदता है। इस प्रकार, उनकी बुद्धि का स्तर 30-60 के भीतर लगभग है (आमतौर पर 51 के क्षेत्र में)।
2. लगभग सभी रोगियों (और रोगियों की है कि 90%) भाषण कठिनाइयों की एक किस्म का सामना कर रहा।
3. इस उत्परिवर्तन छोटे कद के साथ लोगों को। 147 सेमी - पुरुषों के ऊपर 155 सेमी, महिलाओं विकसित नहीं होते।

दिल में विसंगतियां

और कैसे इस लक्षण को देखा है? इस प्रकार, रोगियों कुछ कार्डियक असामान्यताएं समीक्षा कर रहे हैं।

• इन लोगों को धमनी वाहीनी के साथ ही दोष की एक किस्म interventricular पट है।
• अक्सर निदान महाधमनी के निसंकुचन, महाधमनी वाल्व के विसंगतियों, अलिंदी पटलीय दोष।

यह ध्यान देने योग्य है कि इस तरह के बदलाव इतनी बार, वे रोगियों के बारे में 33% में मनाया जाता है नहीं होती है लायक है।

अन्य लक्षणों में भी अक्सर मनाया जाता है

वहाँ अन्य लक्षण है कि इस सिंड्रोम के साथ लोगों में हो सकता है कर रहे हैं।

1. गुप्तवृषणता। यह पुरुषों की लगभग 80% में प्रकट। क्योंकि उनके undescended के अंडकोश की थैली में अंडकोष की यह कमी।
2. रोगियों प्रकट अतिरोमता का 75% है। पैर, हाथ, छाती: इस वृद्धि बाल विकास पुरुष प्रकार का है।
3. इसके अलावा, हृदय अतालता के साथ कई रोगियों मौजूद हैं।

निदान

जरूरी अनुसंधान करने के लिए कैसे डॉक्टरों को इस निदान डाल सकते हैं अनुसार, के बारे में बात करने के लिए है। तो, खोज समस्या को पहली घंटी हमेशा मरीज की उपस्थिति हो जाता है। हालांकि, इस आधार पर अकेले अनुचित निदान करने के लिए। इस मामले में, डॉक्टरों निम्न विधियों का उपयोग कर सकते हैं:

• आवश्यक आनुवंशिक परीक्षण किया जाता है। डॉक्टरों म्यूटेशन की उपस्थिति के लिए आरएएफ जीन का विश्लेषण करेगा।
• हम ऐसे अल्ट्रासाउंड, ईसीजी, इकोकार्डियोग्राफी के रूप में पढ़ाई की जरूरत है।
• इसके अलावा मछली पद्धति का उपयोग करके। इस अध्ययन है, जो मानव डीएनए के अनुक्रम निर्धारित करता है।
• और, बेशक, न्यूरोलॉजिकल परीक्षण की एक किस्म की जरूरत है।

इलाज

रोगी Rubinstein-Teybi सिंड्रोम के साथ का निदान किया गया है, उपचार वह यकीन है कि के लिए की जरूरत है। हालांकि, वहाँ कोई एक विकल्प चयन औषधीय तकनीक और उपकरण है। सभी अलग-अलग हो जाएगा। यहाँ सबसे महत्वपूर्ण बात - कुछ लक्षणों की उपस्थिति। और इस सिंड्रोम, वैसे, सभी रोगियों में कई मायनों में, प्रकट रूप में यह एक विस्तृत परिवर्तनशीलता है।

तो, बचपन में, रोगी विशेष भौतिक चिकित्सा की आवश्यकता होगी, बच्चे बहुत पीछे विकास में नहीं है। और मस्तिष्क के विकास के लिए एक विशेष शिक्षा कार्यक्रम का उपयोग करने की आवश्यकता होगी।

ले रहा है दवाओं के साथ-साथ शल्य चिकित्सा हस्तक्षेप, केवल विशेष संकेत के लिए की जरूरत है। इस विकास सिंड्रोम के सभी मामलों में संभव नहीं है। खैर, यह ध्यान दिया जाना चाहिए इस समस्या से छुटकारा पाने के लिए है कि असंभव है। यह एक रोग है कि दवा के साथ ठीक किया जा सकता नहीं है। तो, दवाओं केवल कुछ लक्षणों के साथ निपटने में मदद करने।

पूर्वानुमान और जटिलताओं

आप सिंड्रोम Rubinstein-Teybi के रूप में इस तरह के रोगों के बारे में और क्या कह सकते हैं? भविष्यवाणी और जटिलताओं के सभी प्रकार है - यह भी बताया जाना चाहिए। अधिकतम खतरे की कठिनाइयों के अलावा दिल की विभिन्न विकारों, अतालता, दिल के आकार के असामान्य विकास होता है। यह भी लगातार कान में संक्रमण हो सकता है, नुकसान का विकास सुनवाई। अक्सर, रोगियों भी कर रहे हैं त्वचा पर निशान।

1. इस निदान के साथ बच्चों के भोजन के साथ कठिनाइयों उनकी शारीरिक अल्प विकास की ओर जाता है।
2. कम उम्र में ही बच्चों की मृत्यु दर का मुख्य कारण - एक श्वसन संक्रमण। और वे अनुचित दिल की वजह से कर रहे हैं।
3. विकास के बारे में: बचपन, यह लगभग 5-6 महीने के लिए देरी हो रही है। 6 साल की उम्र में, मरीजों को पढ़ने के लिए सीख सकते हैं, लेकिन समग्र विकास के लिए पहली बार कक्षा के स्तर की तुलना में काफी अधिक है।

जीवन प्रत्याशा - ठीक है, क्या यह महत्वपूर्ण है, अगर हम एक सिंड्रोम Rubinstein-Teybi के रूप में इस समस्या पर विचार कहने के लिए। ऐसे कितने लोग रह सकते हैं? तो, डॉक्टरों का कहना है कि पूर्वानुमान काफी अच्छा है, और जीवित रहने की दर अधिक है।