Cornelia डी लांगे सिंड्रोम: फोटो, कारण, लक्षण, निदान, रोग का निदान, जीवन प्रत्याशा, उपचार

कई स्कूल जीव विज्ञान सबक याद है कि आनुवंशिक जानकारी पिता से अपने बच्चों की माँ के लिए प्रसारित किया जाता है, में है मानव जीनोम गुणसूत्रों के 23 जोड़े होते हैं। यह 28,000 जीन, जिनमें से प्रत्येक मानव शरीर के गठन में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाता हैं। उत्परिवर्तनीय परिवर्तन उनमें से केवल एक Cornelia डी लांगे सिंड्रोम, एक बहुत अप्रिय, और ज्यादातर मामलों में और काफी गंभीर बीमारी भड़काने कर सकते हैं, अक्सर मौत के लिए अग्रणी। कई लेखकों का तर्क इस सिंड्रोम से पीड़ित लोगों के लिए कोई मौका है। क्योंकि आधुनिक विज्ञान और चिकित्सा असली चमत्कार बनाने के लिए फिर भी, निराशा नहीं है।

नाम की व्युत्पत्ति

के बाद उसे विस्तार से, बच्चों का चिकित्सक Cornelia डी लांगे कहा जाता है का वर्णन करने के बीसवीं सदी के 30 के दशक, जो रहते थे और नीदरलैंड में काम में Cornelia डी लांगे सिंड्रोम का नाम था। वह में उसके व्यवहार 5 ऐसे मामलों मनाया पिछली बार सिर्फ दो लड़कियों, जो नहीं रिश्तेदारों थे है,। 1933 में, कुरनेलियुस एक विस्तृत वर्णन और उनकी टिप्पणियों के समापन ले लिया। लेकिन बहुत पहले (1916 में) यह एक ही बीमारी का निदान और विस्तार से जर्मन चिकित्सक डब्ल्यू ब्राह्मण वर्णित है, इसलिए वे अक्सर ब्राह्मण सिंड्रोम के नाम का उपयोग - लैंग। इसके अलावा, एम्स्टर्डम के सिंड्रोम के आम नाम, शहर के रूप में सिर्फ तीन बच्चे हैं, जो इस विकृति पाए गए रिकॉर्ड किया गया। ये तीनों नाम - एक और एक ही रोग है। यह दोनों को समान रूप से लड़कों और लड़कियों में इसी तरह की आवृत्ति के साथ हर महाद्वीप पर पाया जाता है, सभी जातियों और जातीय समूहों के लोगों,। पहली वर्णन के बाद से लगभग एक सौ साल के लिए, हम विस्तार से अध्ययन किया इस रोग की 400 से अधिक मामले।

विसंगतियों खोपड़ी और त्वचा

Cornelia डी लांगे सिंड्रोम जीवन बच्चे के पहले मिनट से संदेह हो सकता है। प्राथमिक लक्षण:

1. जन्म के समय कम वजन (सामान्य के लगभग 2/3)।

2. खोपड़ी के विसंगतियां:

- microcephaly (खोपड़ी लगभग 10% सामान्य (रोगियों के 98%) की तुलना में कम;

- brachycephaly (अपनी अनुदैर्ध्य आयामों को खोपड़ी रिश्तेदार की अनुप्रस्थ आयाम (चौड़ाई) में वृद्धि);

- सिर के मस्तिष्क की कमी।

शिशुओं के आधे से अधिक pilosity वापस वृद्धि हुई मनाया और कभी कभी पूरे शरीर। शिशुओं की त्वचा अच्छा देखने योग्य वाहिकाओं (त्वचा की marbling) के साथ लगभग 2/3 cyanotic पैटर्न है, लेकिन इस लक्षण इस रोग के निदान में महत्वपूर्ण नहीं है।

चेहरे की विसंगतियों

नवजात शिशु के चेहरे पर दोष Cornelia डी लांगे सिंड्रोम का निदान करने में सबसे जीवंत मानदंड हैं। स्पष्ट रूप से ऊपर फोटो बच्चा यह दिखाता है। स्वीकार किए जाते हैं मानदंडों से एक विचलन कर रहे हैं:

- ठीक है, तैयार की भौहें के रूप में परिभाषित एक पुल पर converging (मामलों के 99%);

- सुंदर, लंबे समय से बरौनी, (99%) अक्सर recurved;

- छोटे नाक, नाक आगे बढ़ाना जो (88%);

- व्यापक और धँसा नाक पुल (88%);

- कम कोनों (94%) के साथ एक मुँह;

- नाक और होंठ के बीच अपरंपरागत बड़ी दूरी;

- कम सेट कान;

- हाइपोप्लेसिया निचले जबड़े (84%) की (हाइपोप्लेसिया);

- बहुत कम माथे और / या बाल (94%) की सीमा के डब पर स्थित है।

नवजात शिशु के चेहरे पर ऊपर विचलन सभी या में शामिल हो सकता हो सकता है केवल कुछ ही।

आंतरिक अंगों की विसंगतियां

हाइपोप्लेसिया (अल्प विकास), और आंतरिक अंगों के गठन में रोग गड़बड़ी बच्चों कि Cornelia डी लांगे सिंड्रोम पहचान की गई है के जीवन में सबसे बड़ा खतरा हैं। निदान एमआरआई, एक्स-रे, अल्ट्रासाउंड, rhinoscopy, सितोगेनिक क विश्लेषण और अन्य आधुनिक तकनीक भी शामिल है।

इस रोग में मनाया जा सकता है:

- choanal अविवरता, या अधिक बस, नाक गुहा की बाधा (इस विकृति बिल्कुल डी लांगे सिंड्रोम के साथ जुड़ा हुआ है और आसानी से निदान नहीं है कि बच्चे को साँस लेने में है या जांच के माध्यम से);

- दिल की संरचना में दोष (संवहनी विरूपताओं, वाल्व, चकरा);

- जठरांत्र रोग (सेसम चल, कुछ अन्य);

- मूत्रजननांगी प्रणाली के दोष (लगभग 50% रोगियों के);

- गुर्दे पर अल्सर, hydronephrosis;

- मस्तिष्क के ऊतकों में विकृति (dysplasia convolutions, की aplasia महासंयोजिका और अन्य);

- बहुत अधिक या फांक तालु;

- गुप्तवृषणता।

फिर, जरूरी नहीं कि एक बीमार बच्चे को आंतरिक अंगों के ऊपर सभी दोषों के भाग लिया है।

musculoskeletal प्रणाली के विसंगतियां

नवजात शिशुओं अंग दोष, रीढ़ की हड्डी, छाती, जो भी Cornelia डी लांगे सिंड्रोम (रोग से पीड़ित लोगों की तस्वीरें लेख में प्रस्तुत कर रहे हैं) के साथ का निदान किया गया है हो सकता है।

कुछ दोष तुरंत दिखाई दे रहे हैं। वे हैं:

- एक या अधिक अंगुलियों के अभाव;

- जुड़े हुए उंगलियों (आमतौर पर पैरों पर पाया जाता है);

- विकृत रीढ़ और / या छाती।

बच्चे के साथ काफी महत्वपूर्ण निम्नलिखित विचलन बनने बड़ा हो रहा:

- विकास मंदता (कुछ मामलों में, बौनापन);

- हाइपोप्लेसिया, अंग छोटा;

- छोटे हाथ और पैर;

- बहुत छोटा गर्दन;

- कोहनी मोड़, आराम किया हुआ (अवकुंचन) की क्षमता को सीमित।

मस्तिष्क संबंधी असामान्यताएं और भावना अंगों के रोगों

दुर्भाग्य से, वहाँ जो के साथ का निदान कर रहे हैं बच्चों में कई अन्य समस्याएं हैं "Cornelia डी लांगे सिंड्रोम।" बच्चे की स्नायविक स्थिति के साथ जुड़े लक्षण, हो सकता है:

- नवजात शिशुओं listlessly चूसना, अक्सर उल्टी;

- कम गतिशीलता और शारीरिक गतिविधि;

- मांसपेशियों hypotonia (मांसपेशी टोन कम है, वहाँ हाथ और पैर में कोई शक्ति है);

- बरामदगी की आवधिक घटना।

सिंड्रोम डी लांगे के साथ बच्चे श्रवण, दृष्टि और भाषण के साथ समस्या है। उनमें से कई किसी भी उम्र में कम या कोई कहते हैं बोलते हैं। माता-पिता का ध्यान रखें कि बच्चे के सबसे उनकी इच्छाओं इशारों व्यक्त करते हैं। विजन वे इस तरह की समस्याओं कर रहे हैं:

- तिर्यकदृष्टि;

- निकट दृष्टि;

- दृष्टिवैषम्य;

- ऑप्टिक तंत्रिका के शोष।

बौद्धिक विकास

के कारण अन्य सभी स्वास्थ्य जटिलताओं के अलावा Cornelia डी लांगे सिंड्रोम मानसिक मंदता, मामलों के 80% में जो लगभग हर बीमार बच्चे में मनाया जाता है, और मूर्खता या दुर्बलता का निदान कर रहे हैं। हालांकि, वहाँ जो नियमित रूप से पूर्व और स्कूलों में डी लांगे सिंड्रोम के साथ बच्चों को कर रहे हैं। यह इस बीमारी का निदान के दो रूपों की, जिस पर निर्भर करता है। पहले क्लासिक कहा जाता है, जिसमें गठन और आंतरिक अंगों, बाहरी असामान्यताएं और स्पष्ट मानसिक मंदता के संचालन में कई परिवर्तन होते हैं। दूसरा रूप पारंपरिक चिकनाई कहा जाता है। जब यह कुछ बाहरी असामान्यताएं मनाया, वहाँ आंतरिक अंगों के साथ कुछ समस्या है, लेकिन एक सीमा देरी के बौद्धिक विकास कर रहे हैं।

लगातार कागज आंसू एक सर्कल में स्थानांतरित करने के लिए हर समय, उसे, सब कुछ है कि उनके हाथों में गिर जाता है को नष्ट कर दिया है,: जैसा कि माता-पिता सिंड्रोम किसी भी उम्र में डी लांगे के साथ बच्चों की रिपोर्ट, शौचालय के लिए अक्सर जलन होने का खतरा असामान्य स्वस्थ बच्चों चरणों की एक किस्म प्रदर्शन करने के लिए की तरह मत पूछो, । इस तरह के कार्यों के लिए उन्हें तरह बच्चों शांत कर रहे हैं।

रोग का कारण बनता है

यह समय से लगभग एक सौ साल लग गए जब वह पहली बार Cornelia डी लांगे सिंड्रोम द्वारा वर्णित किया गया था। उस समय हमें पता चला दौरान रोग का कारण बनता है। ये जीन में उत्परिवर्तन कर रहे हैं। गुणसूत्र 5, NIPBL जीन है, जो उसके कंधे में स्थित है, में अधिक सटीक में उत्परिवर्तन में दर्ज मामलों की संख्या सबसे अधिक "पी।" सिंड्रोम का एक छोटा सा प्रतिशत डी लांगे गुणसूत्रों की एक उत्परिवर्तन 1 ए प्रोटीन (बुलाया SMC1A जीन), और एक मामले के साथ लोगों में दर्ज गुणसूत्र प्रोटीन जीन SMC3 कहा जाता है में एक उत्परिवर्तन के साथ चिह्नित है। हालांकि, इन जीन म्यूटेशन के कारणों सिद्धांतों और परिकल्पना के चरण में अभी भी कर रहे हैं।

यह माना जाता है कि वे विशेष रूप से पहली तिमाही, कुछ दवाओं, उन्नत उम्र बच्चे के पिता या 35 साल से अधिक माता की उम्र, साथ ही विवाह रिश्तेदारों के बीच के दौरान, गर्भावस्था में संक्रमण पैदा कर सकता है।

लेकिन इनमें से कोई कारण कुछ नहीं है, और 100% आनुवंशिक परिवर्तन का कारण बनता है।

एक और परिकल्पना पर काम किया जाता है कि Cornelia डी लांगे सिंड्रोम विरासत में मिला है, लेकिन रोगियों के आधे से अधिक का अध्ययन इस रोग कई मायनों दिखाई दिया, दौड़ में पहली बार के लिए।

Cornelia डी लांगे सिंड्रोम पूर्वानुमान

माना जाता है कि इस रोग बहुत दुर्लभ है। वर्दी डेटा, आवृत्ति जिसके साथ यह होता है, नहीं। कुछ सूत्रों का दावा है कि 10 000 जीवित जन्मों का बीमार बच्चे, दूसरों कि 100 000 प्रति एक, और दूसरों को अलग नंबरों इस श्रेणी में कहा जाता है। आप इसके बारे में सोचते हैं, तो यह इतना कम नहीं है। आंकड़ों के अनुसार पृथ्वी पर हर दिन के बारे में 370 हजार बच्चों का जन्म होता है। यही कारण है, अगर आप भी सबसे कम आंकड़े लेते हैं, हर दिन 4 लोग हैं, जो Cornelia डी लांगे सिंड्रोम का निदान कर रहे के बारे में पैदा होता है।

ऐसे कितने लोग रहते हैं, यह कई कारकों, जिनमें से आंतरिक अंग असामान्यताएं, उनके समय पर पता लगाने और प्रदान की गई चिकित्सा प्रभाव की गुणवत्ता की डिग्री कर रहे हैं पर निर्भर करता है। अपने बच्चे को जीवन के साथ असंगत आंतरिक अंगों की एक विकृति है, तो वह जन्म के बाद पहले महीने में मर रहा है। आंतरिक अंगों की असामान्यताएं मामूली या समय में बच्चे को सर्जरी कर दिया गया था, तो जीवन की अवधि काफी लंबी हो सकती है। इस तथ्य से भविष्यवाणी कंपाउंडिंग कि डी लांगे सिंड्रोम के साथ रोगियों के शरीर पारंपरिक रोग, जैसे वायरल करने के लिए मजबूत प्रतिरोध प्रदान करने में सक्षम नहीं है, और कठिन उन्हें लड़ रहे हैं।

इलाज

ज्यादातर लेखक और सूत्रों का दावा है एक बच्चा जो पता चला है Cornelia डी लांगे सिंड्रोम का इलाज करने का कोई तरीका नहीं है कि वहाँ। उपचार शल्य चिकित्सा प्रक्रियाओं के लिए कम हो जाता है (यदि वहाँ संकेत कर रहे हैं), विटामिन लेने, nootropics (मस्तिष्क समारोह पर प्रभाव), उपचय स्टेरॉयड, बेहोश करने की क्रिया पकड़े। हालांकि, सर्वोच्च प्रौद्योगिकी के हमारे समय में नहीं तो पूरी तरह से बीमारी पर काबू पाने, कि काफी अपने अभिव्यक्ति को कम किया जा सकता है। यह, सफलता, अलौकिक धैर्य और पैसे में विश्वास की आवश्यकता है क्योंकि इलाज महंगा है। यहाँ क्लीनिक और केन्द्रों कि मदद करने के लिए लिया जाता है की संपर्क कर रहे हैं:

1. कीव। वैज्ञानिक और कार्यप्रणाली केंद्र "द ट्रुथ", विलियम्स की गली में स्थित निर्माण नंबर 4. फ़ोन: + 38-044-467-63-89 + 38-095-068-30-74। यहाँ एक विधि Ulyany Luschik पर काम कर रहे हैं, वहाँ सकारात्मक प्रतिक्रिया का एक बहुत कुछ कर रहे हैं।

2. मास्को, मास्को। वैज्ञानिक और व्यावहारिक पायलट की सड़क पर स्थित केंद्र, भवन संख्या 38 फोन: + 7-495-934-17-53, + 7-495-934-27-10, + 7-495-934-14-39। कई समीक्षाएँ है कि सिंड्रोम डी लांगे इस केंद्र में उपचार के बाद बच्चों के साथ ज्यादा बेहतर हो जाता है कर रहे हैं।

3. इसराइल। केंद्र उन्हें biocorrection। Vasilyeva (10 ई। में हजार से उपचार की लागत)। फोन: 972-352-333-89।

क्योंकि सहभागिता करने के लिए रोगियों के साथ लगभग हर मिनट की जरूरत है "Cornelia डी लांगे सिंड्रोम" जीवन प्रत्याशा के निदान के साथ बच्चों में काफी हद तक अपनी मूल लोगों की नि: स्वार्थ देखभाल पर निर्भर है। उपचार के अक्सर हासिल सकारात्मक परिणाम कम हो जाता है या कम शून्य करने के लिए, यदि आप उपचार बंद करें या एक पतन है बस क्योंकि वहाँ।

माता-पिता की प्रतिक्रिया, उनके बच्चों के इलाज में सकारात्मक परिणाम Dolphinarium में डॉल्फिन, bioritmokorrektsiya, अरोमा थेरेपी, संगीत कक्षाएं, प्रकाश चिकित्सा के साथ तैराकी की kinesitherapy, विशेष पुनर्वास कार्यक्रम प्रदान करते हैं।

निवारण

यह बीमारी के निवारक उपाय, का कारण बनता है, जिनमें से अनजान हैं के बारे में बात करना मुश्किल है। स्थापित कारक है कि कारण हो सकता है आनुवंशिक स्तर में परिवर्तन, यह सलाह दी जाती हो सकता है यह देखते हुए:

- रक्त रिश्तेदारों द्वारा बच्चों की अवधारणा को रोकने के लिए;

- देर से मातृत्व और पिता बनने से सावधान रहना;

- गर्भावस्था के दौरान, विशेष रूप से पहले महीने के दौरान, सभी उपायों वायरल संक्रमण से बचने के लिए लेने के लिए, और बीमारी की स्थिति में केवल अपने चिकित्सक से परामर्श करने के बाद दवा लेने के लिए।

Cornelia डी लांगे डॉक्टरों की सिंड्रोम के साथ रोगियों के अध्ययन के आधार पर विश्वास है कि एक ही परिवार में मामलों के 2% में एक बीमार बच्चे को फिर से पैदा हो सकता है करते हैं, और उन परिवारों जहां पिता या माँ, वहाँ सिंड्रोम डी लांगे के कुछ लक्षण हैं, एक बीमार बच्चे पैदा हो सकता है मामलों के 25% में। इसलिए, सभी महिलाओं को खतरा होता है सीरम PAPP प्रोटीन के लिए जाँच करने के लिए, में गहराई से जन्म के पूर्व का निदान प्राप्त करना चाहिए विशेष रूप से। यदि नहीं, तो वहाँ Cornelia डी लांगे सिंड्रोम के साथ एक बच्चा होने का एक बहुत उच्च संभावना है।