Fanconi सिंड्रोम: लक्षण, निदान और उपचार

सिंड्रोम डी टोनी - Debreu - Fanconi एक गंभीर जन्मजात रोग की एक किस्म की विशेषता है चयापचय संबंधी विकार। वे ज्यादातर जीवन के पहले वर्ष के बच्चों के पीड़ित हैं। आम तौर पर अन्य वंशानुगत असामान्यताएं के साथ संयोजन में होता है, लेकिन एक स्टैंडअलोन सिंड्रोम के रूप में प्रकट कर सकते हैं।

एक संक्षिप्त इतिहास

रोग की खोज की और स्विट्जरलैंड के डॉ Fanconi द्वारा 1931 में अध्ययन किया गया। रिकेट्स, छोटे कद, और urinalysis में परिवर्तन के साथ एक बच्चे की जांच करना, उन्होंने निष्कर्ष निकाला कि सुविधाओं के इस संयोजन एक अलग विकृति के रूप में माना जाना चाहिए। दो साल बाद, डी टोनी संशोधन मौजूदा वर्णन hypophosphatemia को जोड़ा शुरू की, और कुछ समय के बाद डेबरा इन रोगियों acidaminuria में पहचान की।

रूसी साहित्य में, इस हालत शर्तों "- Debreu - Fanconi 'और' glyukoaminofosfatdiabet एक वंशानुगत सिंड्रोम डी टोनी" कहा जाता है। विदेश में, यह अक्सर गुर्दे Fanconi सिंड्रोम कहा जाता है।

Fanconi सिंड्रोम का कारण बनता है

फिलहाल, यह संभव नहीं अंत तक पता लगाने के लिए इस गंभीर बीमारी का आधार है क्या था। Fanconi सिंड्रोम माना जाता है एक आनुवांशिक बीमारी। विशेषज्ञों का मानना है कि इस रोग के विकास एक बिंदु उत्परिवर्तन, जो गुर्दे की खराबी की ओर जाता है के कारण है। कई अध्ययनों से पुष्टि की है कि शरीर सेलुलर चयापचय का उल्लंघन है। यह संभव है वास्तव में एडेनोसाइन ट्रायफ़ोस्फेट (एटीपी) शामिल है कि - एक यौगिक है कि ऊर्जा चयापचय में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। एंजाइमों खो ग्लूकोज, अमीनो एसिड, फॉस्फेट, और अन्य कम नहीं उपयोगी पदार्थों की गलत आपरेशन के परिणाम के रूप में। इस तरह के एक कठोर वातावरण में गुर्दे की नलिकाओं उनके संचालन के लिए आवश्यक ऊर्जा प्राप्त नहीं। उपयोगी पदार्थ मूत्र के साथ एक साथ प्रदर्शित किए जाते हैं, टूटे चयापचय अस्थि ऊतक में rahitopodobnyh परिवर्तन का विकास।

बच्चों में Fanconi सिंड्रोम ज्यादा वयस्कों की तुलना में अधिक आम है। आंकड़ों के अनुसार, रोग की घटना 1: 350 000 जीवित जन्मों। बराबर अनुपात में लड़के और लड़कियों दोनों से ग्रस्त हैं।

Fanconi सिंड्रोम के लक्षण

रोग किसी भी उम्र में विकसित कर सकते हैं, लेकिन सबसे अधिक बार यह शिशुओं में देखा जाता है। पेशाब में शर्करा, सामान्यीकृत giperaminoatsiduriya और giperfosfaturiya - Fanconi सिंड्रोम की विशेषता लक्षण के इस त्रय। काफी पहले लक्षण का विकास करना। सबसे पहले, माता-पिता ध्यान दें कि अपने बच्चे को अधिक बार पेशाब करने के लिए शुरू होता है, और यह लगातार प्यासा है। बच्चे, ज़ाहिर है, नहीं यह शब्दों में कह सकते हैं, लेकिन उनके मनमौजी व्यवहार और स्तन या बोतल पर स्थायी रोक से यह स्पष्ट हो जाता है कि एक बच्चे कि कुछ गलत है।

भविष्य में, माता-पिता मुसीबत लगातार निराधार उल्टी, लंबे समय तक कब्ज और असाधारण का एक बहुत लाता है बुखार। आमतौर पर, इस स्तर पर, बच्चे अंत में एक डॉक्टर को देखने के लिए हो जाता है। एक अनुभवी बच्चों का चिकित्सक पर शक हो सकता है कि आम सर्दी के लक्षणों की तरह नहीं दिखता का एक संयोजन है। मामले में डॉक्टर साक्षर हो जाएगा, यह Fanconi सिंड्रोम पहचान करने के लिए सक्षम होने के लिए समय है।

लक्षण इस बीच गायब हो जाते हैं नहीं है। वे शारीरिक और मानसिक विकास में उल्लेखनीय अंतराल कहा, वहाँ बड़ी हड्डियों के स्पष्ट वक्रता कर रहे हैं। आम तौर पर परिवर्तन केवल निचले अंगों को प्रभावित, varus या वल्गुस प्रकार के विकार में जिसके परिणामस्वरूप। पहले मामले में, बच्चे के पैर पहिया मरोड़ा जाता है दूसरे में, - पत्र "एक्स" के रूप में। और वह और अन्य विकल्प, ज़ाहिर है, बच्चे के आगे के जीवन के लिए अनुकूल।

बच्चों में Fanconi सिंड्रोम अक्सर ऑस्टियोपोरोसिस (अस्थि ऊतक के समय से पहले नष्ट करना), और साथ ही महत्वपूर्ण विकास मंदता भी शामिल है। नहीं अपवर्जित लंबे के भंग होने ट्यूबलर हड्डियों और पक्षाघात। यहां तक कि अगर अब तक माता-पिता बच्चे की स्थिति के बारे में चिंतित नहीं हैं, तो इस स्तर पर, वे वास्तव में ऊपर कुशल देखभाल नहीं दे रहे हैं।

वयस्कों में Fanconi सिंड्रोम दुर्लभ है। बात यह है कि यह एक गंभीर बीमारी स्वाभाविक रूप से गुर्दे की विफलता के विकास की ओर जाता है है। ऐसी स्थिति में यह किसी भी निश्चित पूर्वानुमान देने के लिए और अधिक से अधिक सुनिश्चित करने के लिए असंभव है जीवन प्रत्याशा। साहित्य स्थितियां बताई गई जब 7-8 साल Fanconi सिंड्रोम साल की उम्र में अपनी स्थिति को, बच्चे की हालत में उल्लेखनीय सुधार लेते हैं और यहां तक कि इलाज। दुर्भाग्य से, वर्तमान अभ्यास में इस तरह के बदलाव के लिए पर्याप्त दुर्लभ किसी भी गंभीर निष्कर्ष बनाने के लिए सक्षम होने के लिए कर रहे हैं।

Fanconi सिंड्रोम का निदान

anamnesis और डॉक्टर का पूरी तरह से परीक्षा के अलावा कुछ सर्वेक्षणों को नियुक्त करने, रोग की पुष्टि करने के लिए अनुमति की आवश्यकता है। Fanconi सिंड्रोम अनिवार्य रूप से गुर्दे के विघटन की ओर जाता है, और इस तरह एक नियमित रूप से यूरीनालिसिस होना चाहिए। बेशक, इस रोग की सुविधाओं के सभी की पहचान करने के लिए पर्याप्त नहीं है। यह न केवल मूत्र और सफेद रक्त कोशिकाओं में प्रोटीन की सामग्री को देखने के, लेकिन यह भी लाइसोजाइम, इम्युनोग्लोबुलिन और अन्य पदार्थों का पता लगाने की कोशिश करते हैं आवश्यक है। विश्लेषण भी एक उच्च सामग्री जरूरी चीनी (glucosuria), फॉस्फेट (phosphaturia) शरीर के लिए महत्वपूर्ण पदार्थ की एक महत्वपूर्ण नुकसान को दिखाई देगी, का पता चला। इस तरह के एक परीक्षा एक बाहरी रोगी के रूप में या एक अस्पताल में किया जा सकता।

यह भी रक्त परीक्षण के लिए कुछ परिवर्तन अपरिहार्य। जब जैव रासायनिक विश्लेषण लगभग सभी ट्रेस तत्वों (विशेष रूप से कैल्शियम और फास्फोरस) में महत्वपूर्ण कमी का संकेत मिला। स्पष्ट विकसित चयापचय अम्लरक्तता, पूरे जीव के सामान्य ऑपरेशन के साथ हस्तक्षेप।

कंकाल रेडियोग्राफी शो ऑस्टियोपोरोसिस (हड्डी विनाश), और अंगों के विरूपण। ज्यादातर मामलों में मनाया हड्डियों के विकास और उनके जैविक उम्र विसंगति की गति अंतराल। यदि आवश्यक हो, डॉक्टर संबंधित पेशेवरों द्वारा गुर्दे और अन्य आंतरिक अंगों की अल्ट्रासाउंड, साथ ही परीक्षा लिख सकते हैं।

विभेदक निदान

ऐसे मामलों में जब कुछ अन्य रोगों Fanconi सिंड्रोम के रूप में मुखौटा धारण कर लिया है। डॉक्टर से पहले पता लगाने के लिए क्या थोड़ा रोगी वास्तव में करने के लिए होता एक मुश्किल काम को जन्म देती है। कभी-कभी पुरानी pyelonephritis और अन्य गुर्दे की बीमारियों के साथ भ्रमित Glyukoaminofosfatdiabet। यूरीनालिसिस में परिवर्तन, साथ ही अस्थि ऊतक के विनाश की विशेषताओं सही निदान डाल करने के लिए बच्चों का चिकित्सक मदद मिलेगी।

Fanconi सिंड्रोम उपचार

यह तथ्य यह है कि बीमारी पुरानी है पर विचार के लायक है। यह पूरी तरह से अप्रिय लक्षण है कि केवल कुछ समय के रोग के लक्षणों को कम करने के लिए किया जा सकता है से छुटकारा पाने के लिए मुश्किल है। बीमार बच्चों के लिए एक सहायता के रूप में एक आधुनिक चिकित्सा क्या करता है?

पहली जगह में आहार नहीं है। मरीजों को नमक के उपयोग के साथ-साथ सभी तीव्र और स्मोक्ड खाद्य पदार्थ सीमित करने के लिए सिफारिश की है। आहार दूध और विभिन्न फल मीठा रस जोड़ें। के बारे में मत भूलना खाद्य पदार्थ है कि पोटेशियम से भरपूर होते हैं (आलूबुखारा, सूखे खुबानी और किशमिश)। इस मामले में जहां सूक्ष्म पोषक तत्वों की कमी महत्वपूर्ण चरण में पहुँच में, चिकित्सकों स्वागत विशेष विटामिन परिसरों की सलाह।

विटामिन डी मरीज की हालत के आहार प्रशासित उच्च खुराक की पृष्ठभूमि लगातार निगरानी रखी जाती है के खिलाफ - वह समय-समय पर रक्त और मूत्र परीक्षण देने के लिए करना पड़ता है। इस आदेश समय पर शुरू अतिविटामिनता का पता लगाने और विटामिन डी उपचार लंबे, अधिक पाठ्यक्रमों की खुराक कम करने के लिए टूट के साथ में आवश्यक है। ज्यादातर मामलों में, इस चिकित्सा परेशान चयापचय को बहाल करने और गंभीर जटिलताओं को रोकने के लिए मदद करता है।

रोग दूर चला गया है, तो रोगी सर्जन के हाथों में गिर जाता है। अनुभवी आर्थोपेडिक हड्डी विकृति सीधा और काफी बच्चों के जीवन में सुधार के लिए सक्षम हो जाएगा। इस तरह के आपरेशनों केवल लगातार और लंबे समय तक छूट के मामले में क्रियान्वित कर रहे हैं: कोई भी डेढ़ साल से कम है।

दृष्टिकोण

दुर्भाग्य से, इन रोगियों प्रतिकूल लिए रोग का निदान। ज्यादातर मामलों में, रोग धीरे-धीरे प्रगति, अंत में गुर्दे की विफलता के लिए अग्रणी। हड्डियों के विकार अनिवार्य रूप से विकलांगता और जीवन की समग्र गुणवत्ता की गिरावट के लिए सीसा।

आप इस बीमारी से बचने कर सकते हैं? निस्संदेह, इस सवाल का हर किसी को एक Fanconi सिंड्रोम का सामना करना पड़ा उत्तेजित। माता-पिता को क्या वे गलत और जहां बच्चे नहीं रख किया था समझने की कोशिश। यह जानना स्थिति अन्य बच्चों के साथ पुनरावृत्ति का खतरा है कि क्या उतना ही महत्वपूर्ण है। दुर्भाग्य से, निवारक उपाय वर्तमान में विकसित नहीं कर रहे हैं। एक और बच्चे को प्राप्त करने के लिए योजना बना युगल, यह अपनी चिंताओं के बारे में अधिक जानकारी के लिए एक आनुवंशिकीविद् परामर्श करने के लिए आवश्यक है।

Wissler सिंड्रोम - Fanconi (एलर्जी subsepsis)

यह केवल 4 से 12 साल तक के बच्चों में इस रोग का वर्णन किया। इस गंभीर बीमारी का कारण अभी तक ज्ञात नहीं है। हम मान सकते हैं कि इस सिंड्रोम एक ठेठ autoimmune रोग, गठिया का एक विशेष रूप है। हमेशा तापमान वृद्धि, जो आंकड़ा 39 डिग्री पर सप्ताह का आयोजन कर सकते हैं के साथ, तीव्रता से शुरू होता है। सभी मामलों में, वहाँ अंगों पर और कभी कभी चेहरे, सीने या पेट पर एक बहुरूपी दाने है। वसूली आमतौर पर किसी भी गंभीर जटिलताओं के बिना होता है। फिर भी कुछ युवा रोगियों में अंततः गंभीर संयुक्त विकलांगता के लिए अग्रणी क्षति का विकास।