Laron सिंड्रोम: कारणों, निदान, उपचार, रोग का निदान

Laron सिंड्रोम - एक रोग शर्त है जो शरीर को स्वीकार करने और उपयोग करने में सक्षम नहीं है वृद्धि हार्मोन की। उल्लंघन के सबसे सामान्य लक्षण - बौनापन। के अलावा अन्य लक्षण मांसपेशियों की कमजोरी और कम क्षमता, बच्चे हाइपोग्लाइसीमिया पहचाना जा सकता है, यौन विकास, अंग छोटा है, साथ ही मोटापा देर कर दी। अक्सर एक जीन की असामान्य परिवर्तन (म्यूटेशन) के विकास के लिए जिम्मेदार होता है। यह में विरासत में मिला है एक autosomal पीछे हटने विशेषता।

लक्षण

Laron सिंड्रोम एक दुर्लभ विकार है। इस मामले में, नवजात शिशुओं के निदान, आम तौर पर विकास और वजन की औसत दर है, लेकिन भविष्य में उनके शारीरिक विकास नाटकीय रूप से धीमा कर देती है। अनुपचारित वयस्क पुरुष 130 सेमी की अधिक से अधिक विकास तक पहुँचते हैं। ग्रोथ महिलाओं 120 सेमी से कम है।

विकृति निम्नलिखित लक्षणों की उपस्थिति के कम विकास के अलावा:

• मांसपेशियों में कमजोरी, धीरज का अभाव;
• बचपन में हाइपोग्लाइसीमिया;
• यौवन में देरी;
• अनुपातहीन छोटे जननांगों;
• पतली, कमजोर बाल;
• दांतों की संरचना के उल्लंघन;
• छोटा अंग;
• मोटापा;
• विशिष्ट चेहरे की विशेषताओं (प्रमुख माथे, नाक धँसा, नीले श्वेतपटल सिंड्रोम)।

कारणों

Laron सिंड्रोम शामिल वृद्धि हार्मोन रिसेप्टर उत्परिवर्तन के कारण - प्रोटीन शरीर में कोशिकाओं की बाहरी झिल्ली पर पाया। रिसेप्टर वृद्धि हार्मोन समझते हैं और सक्रिय करने सोमेटोट्रापिन, जिससे विकास और कोशिकाओं के विभाजन की शुरुआत करने का इरादा है। जीन के उत्परिवर्तन जैविक तंत्र के सामान्य कामकाज में बाधा और सेल के विकास की गड़बड़ी पैदा। - अक्षमता की वजह से बीमारियों के लक्षण एक माध्यमिक हार्मोन उत्पन्न करने के लिए इन्सुलिन जैसे विकास कारक।

आनुवंशिकता

ज्यादातर मामलों में, बच्चों में Laron सिंड्रोम एक autosomal पीछे हटने का ढंग से विरासत में मिला है। इसका मतलब है कि विफलता प्रत्येक कोशिका में प्रभावित जीन की दोनों प्रतियों में म्यूटेशन के कारण किया गया है। विकृतियों से युक्त रोगियों के माता-पिता आमतौर पर उत्परिवर्तित जीन की एक प्रति के वाहक हैं, और शायद ही कभी उल्लंघन के विशिष्ट अभिव्यक्तियों से ग्रस्त हैं। जब जन्मे बच्चे विरासत रोग के खतरे को एक पीछे हटने का ऑटोसोमल रोग के दो वाहकों 25% है, कैसे माता-पिता में से प्रत्येक के एक निष्क्रिय वाहक होने की संभावना - 50%; किसी भी असामान्य या उत्परिवर्तित जीन विरासत में नहीं की संभावना - 25%।

कुछ रिपोर्टों के अनुसार, वहाँ परिवारों जिसमें Laron सिंड्रोम एक अलिंगसूत्र प्रबल ढंग से विरासत में मिला है। ऐसे मामलों में, रोगों के संचरण के लिए प्रत्येक कोशिका में प्रभावित जीन की एक प्रति में एक परिवर्तन है। कभी-कभी इस सुविधा रोगी की विकृति एक माता पिता से एक बच्चे को गोद ले। जाना जाता है और नए मामले, आनुवंशिक म्यूटेशनों विरासत में मिला नहीं, जब उल्लंघन परिवारों को इस बीमारी के एक भी मामले नहीं था में बच्चों में पता चला है। मामलों के 50% में अपने बच्चों के लिए जीन उत्परिवर्तित एक की पुष्टि की विकृति रिपोर्ट के साथ एक व्यक्ति।

निदान

स्पष्ट संकेत और एक विशेषज्ञ के लक्षण Laron सिंड्रोम का निदान कर सकते के प्रारंभिक आकलन के बाद (विकृति सेमी के साथ लोगों की तस्वीरें। लेख में)। अतिरिक्त परीक्षण इस निदान और विशिष्ट हार्मोन के लिए एक रक्त परीक्षण सहित प्रभावी भेदभाव, पुष्टि करने के लिए किया जाता है। अक्सर विकार के साथ लोगों में इन्सुलिन जैसे विकास कारक में कमी के साथ एक ही समय में वृद्धि हार्मोन का उच्च स्तर का अनुभव किया। कुछ मामलों में, डॉक्टरों पुष्टि करते हैं कि जीन उत्परिवर्तन आनुवंशिक अध्ययन की सलाह। नैदानिक उपायों के परिणाम ठीक Laron सिंड्रोम निर्धारित करने के लिए अनुमति देते हैं।

इलाज

पूरी तरह से इलाज आधुनिक चिकित्सा के इस रोग राज्य बल में अभी तक नहीं है। अभिनव चिकित्सा मुख्य रूप से जो इंसुलिन लापता हार्मोन के चमड़े के नीचे इंजेक्शन द्वारा प्रदान की जाती है विकास की गति, पर जोर दिया। मादक द्रव्यों के रैखिक विकास (ऊंचाई में) को प्रोत्साहित, यह मस्तिष्क के विकास को तेज और लंबे समय तक की कमी आवश्यक प्रोटीन की वजह से चयापचय संबंधी विकार की घटना को रोकता है। इसके अलावा, इस तरह के इंजेक्शन, रक्त शर्करा बढ़ा कोलेस्ट्रॉल के संचय और काफी टोंड मांसपेशियों के ऊतकों को रोकने के। इन्सुलिन जैसे विकास कारक के उपचार, विशेषज्ञों की लगातार निगरानी में बाहर किया जाना चाहिए के रूप में आवश्यक खुराक से अधिक गंभीर स्वास्थ्य समस्याओं को जन्म दे सकता।

दृष्टिकोण

लंबे समय तक रोग का निदान सबसे अधिक बार काफी आशावादी है। Laron सिंड्रोम जीवन प्रत्याशा को प्रभावित नहीं करता। इसके अलावा, वंशानुगत रोग के वाहक कैंसर और गैर इंसुलिन मधुमेह के बहुत कम खतरा है। वर्तमान में हम Laron सिंड्रोम, आनुवंशिक म्यूटेशनों, हार्मोन विकास और घातक ट्यूमर के विकास के बीच लिंक की पहचान करने के लिए व्यापक अनुसंधान का आयोजन किया। यह संभव है कैंसर को हराने के लिए महत्वपूर्ण है कि इन जीन परिवर्तन में।