अनाथ रोगों और उसके उपचार। गणन अनाथ रोगों

उच्च रक्तचाप, gastritis, मधुमेह - यह काफी आम बीमारी है। वे अपने दोस्तों, प्रियजनों, हम अंत में, कर रहे हैं। लेकिन वहाँ बहुत दुर्लभ विकारों के एक नंबर रहे हैं। नई बीमारियों, जो लोगों के सामने का सामना करना पड़ा नहीं किया है, हर साल का पता चला। तो, अनाथ रोगों - यह क्या है? यह कैसे संभाल करने के लिए?

अनाथ रोगों: यह क्या है?

अनाथ रोगों बहुत दुर्लभ बीमारी है। उन्होंने यह भी "अनाथ" कहा जाता है। फिर भी, इन दुर्लभ विकृतियों वहाँ के बारे में सात हजार है। सौभाग्य से, उनमें से एक बहुत छोटा है पर संभावना खोजने के लिए। अगर हम पृथ्वी की पूरी आबादी पर विचार, एक दुर्लभ अनाथ रोग दो हजार में से एक व्यक्ति में होता है। अलग-अलग देशों में, अनाथ विकृतियों पर आँकड़े आबादी के जीवन, अपने आनुवंशिक विशेषताओं के मानक पर निर्भर करता है, और इतने पर .. उदाहरण के लिए, बहुत पहले यूरोप कुष्ठ रोग महामारी में गर्मियों में डूब, लेकिन भारत में रोगियों का प्रतिशत अन्य देशों की तुलना में बहुत अधिक है।

चूंकि व्यक्तियों व्यावसायिक रूप से टीकों और दुर्लभ रोगों की खोज के लिए दवाओं में निवेश करने के लिए लाभहीन हैं, सरकार राज्यों राज्य स्तर पर इस प्रक्रिया को उत्तेजित करता है। इसके अलावा, अनाथ विकृतियों से पीड़ित लोगों, समर्थन और लाभ की जरूरत है। अनाथ रोगों, रूसी सरकार अप्रैल 26, 2012 द्वारा अपनाया पर संकल्प, सभी ऐसे व्यक्तियों को चिकित्सा और अन्य सहायता प्रदान करने के साथ जुड़े मुद्दों को विनियमित करने का इरादा है।

अनाथ रोगों के मूल

सबसे अनाथ रोगों में जन्मजात और मानव आनुवंशिकी के कारण होता है। वे बच्चे के जन्म के बाद या बचपन में तुरंत पाया जा सकता है। लेकिन रोग के विशाल बहुमत, केवल समय के साथ स्पष्ट हो जब एक व्यक्ति की उम्र बढ़ती है।

बीच में दुर्लभ रोग विकृति पाया जा सकता है, जिसका उपस्थिति शरीर में, संक्रामक स्व-प्रतिरक्षित और विषाक्त प्रक्रिया के कारण। अनाथ रोगों के विकास के लिए अच्छा समर्थन - विकिरण और गरीब पर्यावरण की स्थिति में वृद्धि हुई है, साथ ही बचपन में अनुभवी संक्रमण, एक कमजोर प्रतिरक्षा प्रणाली और आनुवंशिकता के रूप में।

अनाथ रोगों अक्सर इलाज करने के लिए मुश्किल हो जाता है, तो वे पुरानी चरण में सुचारू रूप से प्रवाह। कुछ मामलों में रोग प्रक्रियाओं रोक संभव नहीं के बाद से, रोगी के जीवन की गुणवत्ता गिरावट, और अंततः मौत होती है। सभी चिकित्सा प्रक्रियाओं का मुख्य कार्य - जीवन प्रत्याशा में वृद्धि, लक्षणों की अभिव्यक्ति को कम करने और रोगी के काम करने की क्षमता में सुधार होगा।

अनाथ रोगों: रूसी संघ के स्वास्थ्य मंत्रालय के आदेश

रूस अनाथ रोगों कि जो अनाथ रोगों के लिए 10 से 100 000 आदेश की एक आवृत्ति, 2012 में रूसी सरकार द्वारा प्रकाशित के साथ होता है, स्पष्ट रूप से दुर्लभ रोगों की एक सूची की पहचान की। वे 230 नामों संख्या: नेफ्रोटिक सिंड्रोम, नाजुक एक्स गुणसूत्र, Angelman सिंड्रोम, बिल्ली रोना, Lejeune सिंड्रोम, विलियम्स सिंड्रोम, आदि ...

इसके अलावा सरकार डिक्री अनाथ रोगों से पीड़ित व्यक्तियों के पंजीकरण, और उन्हें चिकित्सा देखभाल के साथ प्रदान करने के लिए प्रक्रिया के लिए नियम शामिल हैं।

हम डेटा मेढ़े (आयुर्विज्ञान रूसी एकेडमी) विश्वास करते हैं, रूस में लगभग 300 000 लोगों को अनाथ विकृतियों से ग्रस्त हैं। स्थानीय बजट की कीमत पर क्षेत्रीय अधिकारियों अनाथ रोगों और उनके इलाज के लिए धन है।

महत्वपूर्ण प्रक्रिया है, जो समय की पहचान करने के नवजात पांच दुर्लभ वंशानुगत बीमारियों में से एक है की अनुमति देता है, मुक्त करने के लिए बच्चे के जन्म के बाद सभी अस्पतालों में किया जाता है। यह "नवजात स्क्रीनिंग" कहा जाता है।

24 अनाथ बीमारी को गंभीरता से मानव जीवन को खतरा पैदा

इसके अलावा दुर्लभ रोगों, जो अक्सर रूस के क्षेत्र पर जल्दी मौत या रोगियों के विकलांगता के लिए नेतृत्व के एक अधिकारी सूची तैयार की।

पहली पंक्ति के रूप में एक अनाथ रोगों है hemolytic-uremic सिंड्रोम। पति जहर प्रकृति है, वृक्क असफलता और निर्जलीकरण की ओर जाता है।

इसके अलावा सूची में लाल रक्त कोशिकाओं, अविकासी अरक्तता, अनिर्दिष्ट, बीमारी-Prauera स्टीवर्ट और इवांस सिंड्रोम के विनाश के साथ जुड़े Marchiafava-मिशेली रोग शामिल थे। इवांस सिंड्रोम - autoimmune hemolytic एनीमिया और एक घटना स्व-प्रतिरक्षित थ्रोम्बोसाइटोपेनिया रूप में इस तरह का एक यौगिक।

एक आनुवांशिक बीमारी है कि कुछ पदार्थों के मूत्र में भीड़ भड़काती है, जिससे यह मेपल के पेड़ की तरह बदबू आ रही है: - सूची की वस्तुओं में से एक यह एक बीमारी है, "मेपल सिरप" है।

फैटी एसिड चयापचय, homocystinuria, glyutarikatsiduriya, galactosemia का उल्लंघन - इन सभी बीमारियों को भी सूची में शामिल किया है और गंभीर परिणाम हो रहा है।

रक्तलायी uremic सिंड्रोम

यह रोग पहले जल्द ही रोग गस्सेर दुनिया की दुर्लभ अनाथ रोगों की सूची में प्रवेश 1955 में वर्णित किया गया था।

सिंड्रोम वयस्कों की तुलना में बच्चों में आम है। उन्होंने हीमोलाइटिक एनीमिया और गुर्दे की विफलता भड़काती। यह दस्त और ऊपरी श्वास पथ के संक्रमण की पृष्ठभूमि पर दिखाई देता है।

प्रणालीगत एक प्रकार का वृक्ष के साथ रोग के विकास और मौखिक गर्भ निरोधकों, दवाओं के उपयोग, और उपस्थिति या एड्स रोगी के बीच संबंध देखा।

रोग वंशानुगत हो सकता है और dominatnomu या पीछे हटने का लक्षण के लिए बच्चों के लिए माता-पिता से पारित कर दिया जा सकता है।

एक्वायर्ड रक्तलायी uremic सिंड्रोम विषाक्त पदार्थों और बैक्टीरिया कि अंतर्कलीय कोशिकाओं को नुकसान पहुंचा सकता से शुरू हो रहा है। मामलों की भारी संख्या (लगभग 70%) संक्रमण ई कोलाई O157 से शुरू हो रहा: H7। यह बिल्लियों से, और मांस जो कच्चे पानी और क्रीम दूध की पर्याप्त गर्मी उपचार नहीं किया गया था खाने के बाद संक्रमित हो जाते हैं संभव है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस - रूस Orff में सबसे आम बीमारी

सभी अनाथ रोगों के रूस में सिस्टिक फाइब्रोसिस सबसे अधिक बार होता है। यह रोग वंशानुगत माना जाता है और जीवन के पहले दिनों से बच्चे में प्रकट होता है।

एक जीन है कि विभिन्न अंगों में चिपचिपा आंव में वृद्धि संचय की ओर जाता है का उत्परिवर्तन - शरीर में रोग परिवर्तन का कारण। फेफड़े के Escherichia, ब्रांको-फेफड़े और पेट: वहाँ सिस्टिक फाइब्रोसिस के कई रूप हैं।

लगभग दो वर्षों के साथ ब्रांकाई और फेफड़ों की हार के साथ बच्चे को खाँसी, कफ मोटी के साथ पीड़ा शुरू होता है। उस मामले में, जब एक रोग की प्रक्रिया में शामिल एक जीवाणु संक्रमण आवर्तक ब्रोंकाइटिस या निमोनिया विकसित करता है।

आंतों पेट की कम एंजाइमी गतिविधि के साथ फार्म, आंतों में अपाच्य भोजन के कारण सड़ने शुरू होता है। यह नशा, मल विकार, उल्टी और टी की ओर जाता है। डी

गंभीर रूप में उपचार अनाथ रोगों एक अस्पताल में किया जाता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस में चिकित्सा का मुख्य उद्देश्य - शरीर ( «N- एसिटाइलसिस्टीन") से बलगम की समय पर निकासी, पेट और अग्न्याशय के एंजाइमी गतिविधि बढ़ ( "Pancreatin", "ख़ुश")।

जीर्ण श्लैष्मिक कैंडिडिआसिस

पुरानी श्लैष्मिक कैंडिडिआसिस के रूप में इस तरह के अनाथ रोगों, बिगड़ा ल्युकोसैट समारोह के साथ जुड़े। यह तथ्य यह है कि शरीर के त्वचा संबंधी और श्लैष्मिक ऊतकों जीनस Candida के कवक के लिए आसान शिकार बनने के लिए ले जाता है। रोग मानव आनुवांशिकी के कारण और विरासत में मिला।

पुरानी श्लेष्मा कैंडिडिआसिस की विशेषता क्या लक्षण हैं?

1. सबसे पहले, त्वचा, नाखून और श्लैष्मिक ऊतक कवक से प्रभावित।
2. दूसरे, एक व्यक्ति लगातार थकान और सुस्ती महसूस करता है। यह निम्न रक्तचाप से ग्रस्त है।
3. तीसरा, जब रोग कम हो जाता है रक्त शर्करा के स्तर और आक्षेप दिखाई देते हैं।
4. चौथा, शायद बालों के झड़ने और त्वचा की hyperpigmentation की उपस्थिति।

जीर्ण श्लैष्मिक कैंडिडिआसिस जीर्ण के विकास भड़काती फेफड़ों के रोग, और हेपेटाइटिस। बच्चों में इस रोग वृद्धि और विकास में एक मंदी का कारण बनता है।

निदान आनुवंशिक अनुसंधान के माध्यम से होता है।

उपचार के मुख्य विधि - ऐंटिफंगल एजेंट ( "Nystatin" "clotrimazole" आदि ...) प्राप्त कर रहा है।

zygomycosis

दुर्लभ अनाथ रोगों की सूची भी zygomycosis भी शामिल है।

इस रोग के संक्रमण द्विरूपी कवक के बाद विकसित करने के लिए शुरू होता है। वे साँस लेना द्वारा या टूट त्वचा के माध्यम से शरीर में प्रवेश। द्विरूपी कवक उच्च आर्द्रता के साथ स्थानों में रहते हैं - मिट्टी में, पौधों खस्ताहाल। कुछ मामलों में, वे mildewed फल, पनीर और रोटी पर दिखाई देते हैं।

Zygomycosis बीमार एक स्वस्थ प्रतिरक्षा के साथ लगभग असंभव है। बहुत कम मामलों में जहां एक स्वस्थ व्यक्ति घाव और कीड़े के काटने मर्मज्ञ के बाद कवक से संक्रमित है कर रहे हैं।

मूल रूप से zygomycosis बहुत कमजोर प्रतिरक्षा प्रणाली के साथ लोगों को प्रभावित करता है:

• मधुमेह रोगियों के;
• लंबे समय तक एसिडोसिस से पीड़ित;
• प्रत्यारोपण अंगों;
• glucocorticoid उपचार चल रहा;
• एड्स से संक्रमित।

Zygomycosis धीरे-धीरे, ऊतकों और रक्त वाहिकाओं के परिगलन की ओर जाता है जो मशरूम कर रहे हैं। इसलिए, उपचार आक्रामक है और आज तक का सबसे प्रभावी उपचारों ऊतक के छांटना और उच्च खुराक में amphotericin बी के उपयोग कर रहे हैं।

लिंच सिंड्रोम

पेट के कैंसर है कि वंशानुगत है - अनाथ रोगों कि हर साल नए नामों से अपडेट सूची, लिंच सिंड्रोम शामिल हैं। इस मामले में, कैंसर आनुवंशिक म्यूटेशनों और कई जीनों की विकृति का परिणाम के रूप विकसित करता है। यही कारण है कि यह परंपरागत कैंसर की श्रेणी से संबंधित नहीं है है।

इस सिंड्रोम, दुर्भाग्य से, आम है: यूरोप में यह दो हजार में से एक व्यक्ति में पाया जाता है। मामलों में इस तरह के एक निदान जहां मरीज (पहले के आदेश) का कोई कम से कम तीन रिश्तेदारों 50 साल की उम्र में पेट के कैंसर के साथ का निदान किया गया रखो।

उत्परिवर्ती जीन के वाहक न केवल आंतों के कैंसर के लिए, लेकिन यह भी करने के लिए संवेदनशील कोलोरेक्टल कैंसर, कैंसर अंतर्गर्भाशयकला, अंडाशय, पेट, मस्तिष्क के, और इतने पर। डी

सिंड्रोम मापदंड एम्स्टर्डम द्वितीय के अनुसार पता चला है।

thymoma

दुर्लभ अनाथ रोगों की एक सूची thymoma भी शामिल है। इस नाम के तहत थाइमिक ट्यूमर के सभी प्रकार छुपाता है। वे आम तौर पर सौम्य, लेकिन इस तरह के एक परिभाषा बहुत सशर्त है। उचित उपचार के बिना, इन ट्यूमर metastasize कर सकते हैं और हटाने के बाद - पुनरावृत्ति होना।

thymoma की अवधि के दौरान व्यावहारिक रूप से खुद को महसूस किया है। जब यह एक निश्चित आकार तक पहुँच जाता है, आस-पास के अंगों के संपीड़न के लक्षण, वहाँ गर्दन नसों की सूजन, और सांस और दिल palpitations की तकलीफ है। बच्चे thymoma काफी छाती ख़राब कर सकते हैं।

इन लक्षणों के अलावा हो सकता है में:

• चेहरे की सूजन;
• श्वसन रोगों के गहरा;
• दर्द कंधे क्षेत्र, गर्दन के लिए और कंधे की हड्डियों के बीच radiating।

Thymoma रेडियोलॉजिकल परीक्षा, गणना टोमोग्राफी का उपयोग कर निदान।

मुख्य उपचार - ऑपरेटिव। ट्यूमर को हटाने के लिए आवश्यक है, अन्यथा यह बड़ा हो जाएगा, और रोगी के स्वास्थ्य बिगड़ना।

अंगों की हड्डी और संधि उपास्थि की सारकोमा

सारकोमा (घातक ट्यूमर या) हड्डी और संधि उपास्थि - इस अनाथ रोग। दुर्लभ विकृतियों की एक सूची, सार्कोमा शामिल के बाद से यह एक विशिष्ट कैंसर नहीं है।

इस संबंध में क्लासिक कैंसर उपकला कोशिकाओं द्वारा गठित, और सार्कोमा तक सीमित नहीं है - यह हड्डी (ऑस्टियो सार्कोमा), उपास्थि (कोंड्रोसारकोमा), मांसपेशियों (miosarkoma), वसा (liposarcoma), रक्त और लसीका वाहिकाओं की बाहरी झिल्ली को प्रभावित कर सकते हैं। सिवाय इसके कि यह एक त्वरित गति से बढ़ रहा है सार्कोमा के बाकी, हमेशा की तरह कैंसर के समान है।

इस रोग की वास्तविक कारणों अभी तक स्थापित नहीं किया गया है। उत्तेजक करके कारकों ट्यूमर शोधकर्ताओं में शामिल हैं:

• कार्सिनोजन के लिए जोखिम;
• हानिकारक रसायनों के प्रभाव;
• विकिरण;
• वायरस के संक्रमण;
• चोट।

रोग के शीघ्र निदान लगभग असंभव है। सारकोमा ही लगभग प्रदर्शित नहीं करता है, कि ट्यूमर साइट में एक सुस्त दर्द को छोड़कर। रसायन चिकित्सा, शल्य चिकित्सा, विकिरण चिकित्सा - रोग के उपचार के मुख्य तरीकों।

रेटिनोब्लास्टोमा

अनाथ रोगों जिसमें 230 शामिल हैं आरएफ नामों में शामिल हैं और रेटिनोब्लास्टोमा की सूची। यह रोग रेटिना पर एक घातक ट्यूमर की उपस्थिति के साथ जुड़ा हुआ है। यह आनुवंशिक है: Rb जीन का उत्परिवर्तन के कारण होता।

रेटिनोब्लास्टोमा प्रारंभिक अवस्था में विकसित करने के लिए शुरू होता है और दो साल के लिए बदले। रोग, एक नर्सरी के रूप में माना जा सकता है के बाद से मामलों की भारी संख्या के जीवन के पहले पांच साल में निदान कर रहे हैं।

रोग के मुख्य लक्षण पुतली के अप्राकृतिक चमक, आंख का दर्द और दृष्टि के अचानक हानि शामिल है। लेकिन बच्चे को इन लक्षणों को पहचानने के लिए लगभग असंभव।

निदान के लिए आवश्यक एमआरआई, अल्ट्रासाउंड, सीटी के लिए।

उपचार रूढ़िवादी तरीकों लागू किया है, लेकिन वे महंगे हैं के लिए: क्लीनिक में विकिरण चिकित्सा के पांच सप्ताह के पाठ्यक्रम के लिए 10 से 12 हजार यूरो (लगभग 100 हजार रूबल) ले लो। रसायन व्यापक रूप से फोटोकोगुलेशन के रूप में प्रयोग किया जाता है, साथ ही। इन प्रक्रियाओं का मुख्य लाभ यह है कि वे आप दृष्टि रोगी को बचाने के लिए अनुमति देते हैं।

Hodgkin रोग

एक अन्य आम अनाथ रोगों - एक लिंफोमा (Hodgkin रोग)। रोग केवल लसीकावत् ऊतक युक्त अंगों को प्रभावित करता है। इसलिए, इसमें से अधिकांश विशेषता लक्षण - यह सूजन लिम्फ नोड्स है। मुख्य रूप से रोग प्रक्रियाओं पेट और वक्ष गुहा प्रभावित करते हैं। नतीजतन, मरीज छाती में दर्द महसूस करता है, सांस परीक्षण की तकलीफ, वह एक खाँसी और भूख की कमी के बारे में चिंतित था। गंभीर मामलों में, बढ़े हुए लिम्फ नोड्स पेट पर दबाव डाला, और यहां तक कि गुर्दे शिफ्ट करने में सक्षम हैं।

बुखार, पसीना, और लग रहा है एक लगातार ठंड लगना Hodgkin रोग के विकास के साथ।

कारण है कि लसीकावत् ऊतकों में रोग प्रक्रियाओं को गति प्रदान, वैज्ञानिकों ने पाया है। वहाँ सुझाव है कि इस रोग के विकास Epstein- बर्र वायरस या प्रतिरक्षा की कमी शुरू होता है।

होद्ग्किन बीमारी के इलाज ऑन्कोलॉजी और रुधिर में लगी हुई है। रोगी अल्ट्रासाउंड और बायोप्सी प्रक्रिया, सीटी या एमआरआई से होकर गुजरती है।

आप बीमारी के इलाज के साथ सौदा नहीं है, तो मृत्यु 10 साल के भीतर होता है। उपचार के मुख्य तरीकों - कैंसर विरोधी दवाओं और विकिरण उपचार प्राप्त कर रहा है।

इस प्रकार, वहाँ कई दुर्लभ रोगों हैं। उनमें से कुछ पूरी तरह से सभी देशों के लोगों में पाए जाते हैं, और कुछ - केवल ग्रह के विशिष्ट क्षेत्रों में। रोगियों को जो दुर्लभ रोगों से ग्रस्त हैं के लिए चिकित्सा और वित्तीय सहायता, सभी विकसित देशों के सामाजिक कार्यक्रम का हिस्सा है।