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जीन म्यूटेशन। कई allelism
एकाधिक allelism मानव आबादी के प्ररूपी विविधता निर्धारित करता है। वह, बारी में, जीन पूल विविधता के ठिकानों में से एक है। एकाधिक वजह से allelism जीन म्यूटेशन, द्वारा जो भाग है कि एक विशिष्ट जीन से मेल खाती है में डीएनए अणु में नाइट्रोजन अड्डों के अनुक्रम बदल जाते हैं। ये परिवर्तन, हानिकारक लाभकारी या तटस्थ हो सकता है। हानिकारक परिवर्तन वंशानुगत रोग है, जो कई allelism साथ जुड़ा हुआ है भड़काने। उदाहरण के लिए, उत्परिवर्तन जो अंत भाग में जीन में कोड वेलिन (एमिनो एसिड) में glutamic एसिड कोड बदलने से हीमोग्लोबिन श्रृंखला प्रोटीन में से एक की संरचना बदल जाना जाता है। के रूप में इस संक्रमण का एक परिणाम यह आनुवंशिक असामान्यता विकसित कर रहा है सिकल सेल एनीमिया है। तथ्य के कारण Superdominance कि विषमयुग्मजी राज्य, समयुग्मक की तुलना में प्रमुख कोशिकाओं के एक मजबूत अभिव्यक्ति में। इस घटना भिन्नाश्रय प्रभाव के साथ प्रतिक्रिया व्यक्त और जीवन, व्यवहार्यता और दूसरों की कुल अवधि के रूप में ऐसी सुविधाओं के साथ संचार में है। मनुष्यों में, यूकेरियोट्स में के रूप में, कई allelism विभिन्न रूपों में पहचान की। वहाँ भी मेंडेलियाई लक्षण है कि विभिन्न बातचीत के द्वारा निर्धारित किया जाता है की एक बड़ी संख्या है। जेनेटिक तत्व - दो अलग अलग रूपों, एक ही जीन है, जो एक ही क्षेत्रों में क्रोमोसोमों में स्थित हैं के लिए निहित।
जब मेंडेलियाई ससुराल वालों के साथ विरासत पूर्वानुमान, एक के बाद एक या अन्य सुविधा मॉडलिंग के साथ बच्चों की प्रायिकता की गणना कर सकते हैं। सबसे सुविधाजनक दृष्टिकोण पद्धति के रूप में एक और एक पीढ़ी से संक्रमण की विशेषताओं का विश्लेषण करने के लिए कार्य करता है वंश विधि, जो वंशावली के निर्माण पर आधारित है।
मैं एक जीन की प्ररूपी अभिव्यक्ति पर कहना है कि और अन्य जीन प्रभावित करना चाहिए। जटिल जीन बातचीत के उदाहरण विरासत प्रणाली में कानून बना सकता है आरएच: आरएच कारक नकारात्मक और आरएच सकारात्मक। अध्ययन के 1939 में में, साल रक्त सीरम के रोगी, जो एक मृत बच्चे को जन्म दिया है, और जिनमें से रक्त आधान पति संगत एबीओ समूह एंटीबॉडी के इतिहास में था पाया गया। आरएच नकारात्मक - वे आरएच एंटीबॉडी, और रोगी के रक्त समूह कहा जाता था। आरएच पॉजिटिव रक्त समूह है कि संरचनात्मक जीन द्वारा इनकोड किया जाता है एंटीजन की एरिथ्रोसाइट विशिष्ट समूह की सतह पर उपस्थिति से निर्धारित होता है। वे, बारी में, झिल्ली polypeptides के बारे में जानकारी ले।
व्यवहार्यता में उल्लेखनीय कमी में योगदान और शरीर घातक जीन की मौत में परिणाम। वे दो समूहों में बांटा जाता है। पहला है पीछे हटने का जीन। वे केवल समयुग्मक राज्य में शरीर की मृत्यु भड़काने। दूसरे समूह में प्रमुख जीन हैं। उनके प्रभाव संभव और विषमयुग्मजी स्थिति में है।
घातक जीन की अभिव्यक्ति व्यक्तिगत विकास के विभिन्न चरणों में देखा जा सकता है। यह (, भ्रूण की मौत गर्भपात, अव्यवहार्य राक्षसों के जन्म उत्तेजक) प्रारंभिक चरणों (भ्रूण की मौत), और बहुत देर चरणों है। लोगों की मृत्यु, जाना जाता है और आधा घातक जीन इसके अलावा। वे जीव की एक त्वरित मौत का कारण नहीं है, लेकिन काफी इसकी व्यवहार्यता कम कर देता है।
प्रमुख घातक जीन हटने की तुलना में बहुत कम मात्रा में मौजूद हैं। प्रमुख श्रेणी के लिए मरले कारक है। वाहक प्रमुख जीन , अगर वांछित, आसानी से प्रजनन से, हटाया जा सकता है, क्योंकि वे एक विशेषता phenotype की है। शारीरिक प्रक्रियाओं के विकार - घातक जीन का एक हिस्सा गंभीर विसंगति, अन्य भाग भड़काती।
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