बच्चे progeria: यदि आप बच्चों के लिए एक मौका है?

बच्चे progeria - आनुवंशिक चरित्र का एक रोग, पूरे जीव के समय से पहले बूढ़ा की वजह से सिस्टम के आंतरिक अंगों में अपरिवर्तनीय परिवर्तन के लिए अग्रणी। पहली बार के लिए रोग की पहचान की और J गुयलफ़ोर्ड द्वारा जॉन। हचिंसन द्वारा और स्वतंत्र रूप से 1904 में 1889 में वर्णित किया गया है। एक रोग अत्यंत दुर्लभ है, क्योंकि इसकी खोज के 150 से अधिक मामलों का वर्णन किया - तथ्य यह है कि बच्चों progeria के बावजूद। और उनमें से प्रत्येक ध्यान से वैज्ञानिकों की एक बड़ी संख्या का अध्ययन किया।

केवल 7 लाख नवजात शिशुओं डॉक्टरों में से एक हचिंसन-Gilford के सिंड्रोम का निदान करें। रोगी के शरीर उम्र 5-9 साल सिर्फ एक साल - बच्चों progeria तेजी से विकसित कर रहा है। दुर्लभ मामलों में बच्चों को उम्र के 23 वर्ष तक जीवित रहते हैं, रोग बुजुर्गों की खासियत से मरने। का पहला लक्षण "बुढ़ापा, बच्चों के" कम उम्र (2-3 साल) से बच्चों में दिखाई देते हैं।

इस तरह के उपचार के रूप में मौजूद नहीं है, कि, दवाएं केवल पक्ष बीमारियों की रोगसूचक उपचार के लिए नियुक्त किया जाता है। लेकिन दुनिया भर के वैज्ञानिकों समस्या का अध्ययन कर रहे हैं और यह पता करने के लिए प्रभावी तरीके के लिए देख रहे हैं।

विशेषता बच्चों के progeria निम्नलिखित अभिव्यक्तियों:

• छोटे कद;
• प्रकाश (13-22 किग्रा);
• बेहतरीन त्वचा, जिसके माध्यम से जहाजों दिखाई;
• धीमी गति से चलती हाथों और पैरों के जोड़ों;
• बड़ा सिर, लेकिन एक ही समय में - एक छोटे से व्यक्ति;
• उच्च तेज़ आवाज़।

रोग का कारण बनता है

सभी वैज्ञानिकों का मानना है कि बच्चों को progeria कोई बीमारी नहीं है, विरासत में मिला है। दुनिया में केवल एक ही परिवार है, जहां सभी 3 बच्चों सिंड्रोम के वारिस के लिए जाना जाता।

ऐसा नहीं है बहुत पहले यह सोचा गया कि "बच्चों के उम्र के लिए" एकमात्र कारण - एक जीन है कि प्रोटीन lamin ए सेल नाभिक प्रोटीन के आधार पर निर्माण कर रहे हैं के गठन में शामिल है उत्परिवर्तन। prelamina एक परिपक्व प्रोटीन होने विफलताओं में परिवर्तन की प्रक्रिया में। इस प्रकार, एक परिणाम के रूप में एक lamin काफी एक सामान्य प्रोटीन से अलग है। यह बच्चा है, जो बीमारी हचिंसन-Gilford की विशेषता है के शरीर में रोग परिवर्तन की एक किस्म की ओर जाता है। बच्चे progeria के कारण प्रगति के लिए शुरू करते हैं, समय से पहले बूढ़ा।

लेकिन कुछ वैज्ञानिकों डीएनए में एक और जीन, एक उत्परिवर्तन जो अनिवार्य रूप से रोग की ओर जाता है की खोज की थी। झिल्ली की कोशिकाओं में BAF -1 जीन -prichina विकास दोष में अपरिवर्तनीय प्रक्रियाओं। चूंकि BAF-1 भी अन्य प्रोटीन के साथ सूचना का आदान प्रदान, इसकी संरचना में उत्परिवर्तन अन्य प्रोटीन में गड़बड़ी का कारण बनता।

इस बात की संभावना है?

तिथि करने के लिए, वैज्ञानिकों एक मुश्किल काम प्रक्रिया के लिए एक व्यापक अध्ययन को पूरा का सामना जीन उत्परिवर्तन की। इसकी घटना को रोकने के - और अगर वे सफल हो, तो बीमार बच्चों के एक बच्चों progeria, और डॉक्टरों को जीतने के लिए एक असली मौका होगा।

यह मुक्ति का एक बेहोश आशा के साथ ध्यान दिया जाना चाहिए कि कई रोगियों। अमेरिकी वैज्ञानिकों ने विरोधी इस रोग के नैदानिक परीक्षणों शुरू कर दिया है। ऐसा नहीं है कि नहीं हर बच्चे को इस समय तक रह सकते हैं संभव है, हालांकि,। लेकिन किसी भी मामले में, अगर परीक्षण सफल रहे हैं और बच्चों progeria हार जाता है, यह उन सभी जो क्रम में सब कुछ कर रहे इस तरह के एक भयानक रोग से अपने बच्चों को बचाने के लिए के लिए एक जीत के लिए किया जाएगा।