मरना असंभव है: चार्ली गार्डा की कहानी

चार्ली गार्डे यूके के एक लड़के हैं जिन्होंने अपने घातक बीमारी के साथ अंतर्राष्ट्रीय ध्यान आकर्षित किया है। अब उनके माता-पिता प्रयोगात्मक उपचार की कोशिश कर रहे हैं, उम्मीद करते हैं कि इससे उनके बेटे को एक दुर्लभ बीमारी पर विजय प्राप्त करने में मदद मिलेगी - "डीएनए कमी", जो आमतौर पर अपने जीवन के पहले कुछ महीनों के दौरान बच्चों की मौत का कारण बनती है। लेकिन इस बीमारी का क्या कारण है, और यह इतनी जल्दी क्यों बच्चों के शरीर को नष्ट कर देता है?

लड़का का निदान

चार्ली पिछले साल 4 अगस्त को पैदा हुआ था, लेकिन अक्टूबर के बाद से, लंदन अस्पताल ग्रेट ऑरमंड स्ट्रीट में अस्पताल में भर्ती रहता है। यह ज्ञात है कि 11 महीने का एक लड़का अपने दम पर साँस नहीं ले सकता है, सुन नहीं सकता है या नहीं देख सकता है, और बरामदगी से ग्रस्त है। माता-पिता प्रायोगिक उपचार शुरू करने के लिए उसके साथ संयुक्त राज्य अमेरिका जाना चाहते हैं, लेकिन बच्चे के डॉक्टर इस बात से सहमत नहीं हैं। उनका दावा है कि उपचार बच्चे को नहीं बचाएगा, लेकिन केवल उनकी पीड़ा को बढ़ाएगा विशेषज्ञ जो हर समय चार्ली को देख रहे हैं, उनका कहना है: सबसे ज्यादा मानवीय बात यह है कि वे जीवन समर्थन उपकरणों का डिस्कनेक्ट कर सकते हैं।

चार्ली के मामले ने अपने बच्चों के इलाज के लिए माता-पिता के अधिकारों के बारे में चर्चा शुरू की। ब्रिटिश अदालत अस्पताल के पास थी, जिसके परिणामस्वरूप चार्ली को वाहनों से 30 जून की शुरुआत से डिस्कनेक्ट किया गया था। हालांकि, माता-पिता ने डॉक्टरों को इस प्रक्रिया को स्थगित करने के लिए कहा ताकि बच्चे को अलविदा कहने में अधिक समय मिल सके।

डीएनए की कमी कैसे प्रकट हुई है

एन्सेफालोमोसाइटैटिक मिटोचोनियोटिक एमआईटीचोडायड्रियल डीएनए डिप्लेमेंट सिंड्रोम जो कि लड़के से ग्रस्त होता है, जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है, जो कि एमटोचोनड्रिया (सेलुलर "पावर प्लांट") के अंदर पाया जाता है जो कि पोषक तत्वों को ऊर्जा में परिवर्तित करने के लिए जिम्मेदार होते हैं और उनके पास अपना डीएनए सेट भी होता है।

चार्ली के मामले में, उत्परिवर्तन आरआरएम 2 बी नामक जीन में हुआ था। वह इस मिटोकॉन्ड्रियल डीएनए के निर्माण में भाग लेते हैं। उत्परिवर्तन मिटोकोन्ड्रियल डीएनए की मात्रा में कमी का कारण बनता है, और मैटोकॉन्ड्रिया को सामान्य रूप से संचालन से रोकता है।

यह स्थिति कई अंगों, विशेष रूप से मस्तिष्क, मांसपेशियों और किडनी के काम को प्रभावित करती है, जिनके पास उच्च ऊर्जा की जरूरत होती है। नतीजतन, सिंड्रोम मांसपेशियों की कमज़ोरी, माइक्रोसेफली (शिशु के सिर के आकार में कमी), गुर्दा की समस्याएं, आक्षेप और सुनवाई हानि की ओर जाता है। साँस लेने की प्रक्रिया में शामिल मांसपेशियों की कमजोरी एक गंभीर समस्या हो सकती है, जो चार्ली के साथ हुई थी। अब लड़का अपने आप ही साँस नहीं ले सकता।

दुनिया में जीवन प्रत्याशा और प्रसार

यह सिंड्रोम अत्यंत दुर्लभ है: जब तक चार्ली दुनिया भर के केवल 15 बच्चों के बारे में जानते थे, जिसने लड़के के रूप में एक ही निदान किया था।

रोग के लक्षणों को शीघ्र ही प्रकट होने लगते हैं उदाहरण के लिए, चार्ली के मामले में, उन्होंने खुद को प्रकट करना शुरू कर दिया जब लड़का केवल कुछ सप्ताह का था इसके अलावा, इस हालत से पीड़ित बच्चे आमतौर पर शिशु उम्र से बचने में सक्षम नहीं हैं। 2008 के सर्वेक्षण के मुताबिक, चार्ली के रूप में एक ही सिंड्रोम के सात बच्चे मृत्यु के 4 महीने तक पहुंचने से पहले मर गए थे।

दुर्भाग्य से, यह सिंड्रोम असाध्य है। केवल एक चीज जो डॉक्टर कर सकते हैं वह भोजन के लिए सहायता प्रदान करती है या श्वास लेने में सहायता के लिए एक प्रशंसक का उपयोग करती है।

क्या मुझे प्रयोगात्मक उपचार की उम्मीद है?

चार्ली के माता-पिता अपने बेटे को एक प्रयोगात्मक उपचार की कोशिश करना चाहते हैं - एक डीएनए सामग्री के उद्देश्य से एक न्यूक्लियॉसाइड चिकित्सा जिसका उनके कोशिकाओं द्वारा उत्पादित नहीं किया जा सकता है। इस उपचार की प्रभावशीलता अभी तक पुष्टि नहीं हुई है, हालांकि यह पहले उन रोगियों के लिए इस्तेमाल किया गया था जो बीमारी के कम गंभीर रूप से पीड़ित थे, जिन्हें टीके 2 के उत्परिवर्तन के नाम से जाना जाता था। हालांकि, आरआरएम 2 बी के उत्परिवर्तन के साथ रोगी के लिए कभी भी चिकित्सा का उपयोग नहीं किया गया है यहां तक कि एक डॉक्टर जो पहले से प्रयोगात्मक उपचार के साथ गड़म को तैयार करने के लिए तैयार थे, बाद में यह स्वीकार करने के लिए मजबूर हो गया कि यह चिकित्सा चार्ली का इलाज करने की संभावना नहीं है क्योंकि बच्चा बीमारी के बाद के चरणों में है।

हाल ही में, इटली के बच्चों के अस्पताल के प्रतिनिधियों ने चार्ली को उनके लिए आवश्यक देखभाल प्रदान करने के लिए प्रेरित करने का सुझाव दिया, लेकिन लंदन अस्पताल के डॉक्टरों ने कानूनी कारणों का हवाला देते हुए ऐसा करने से इनकार कर दिया। बोरिस जॉनसन, जो कि ग्रेट ब्रिटेन के विदेश सचिव हैं, ने यह भी कहा था कि "यह निर्णय अदालतों द्वारा समर्थित विशेषज्ञ चिकित्सा राय से मेल खाती है", जिसमें गोद लेने के लिए बच्चे के हितों को मुख्य रूप से ध्यान में रखा गया था।