विलियम्स सिंड्रोम ( "फेस एल्फ"): कारण, लक्षण, उपचार

विलियम्स सिंड्रोम का कारण बनता है, निदान, जिनमें से उपचार इस लेख में विचार किया जाएगा, बहुत दुर्लभ जन्मजात दोष, मूल कारण है जो की अभी भी शोधकर्ताओं को जानने के लिए सक्षम नहीं किया गया है। वह जे हृदय रोग विशेषज्ञ। विलियम्स, जो 1961 में विस्तार से वर्णित के सम्मान में नामित किया गया था। लेकिन पहले नाम, मरीजों की उपस्थिति की विशेषताओं की, अक्सर जोड़ने एक और "एल्फ सामना करते हैं।" क्योंकि

क्योंकि क्या विकृति विकसित की

विलियम्स सिंड्रोम ( "फेस एल्फ") - एक आनुवंशिक गुणसूत्र भ्रूण में असामान्यताएं के साथ जुड़े रोग है। अर्थात्, नुकसान भाग (विलोपन) सातवें गुणसूत्र के साथ। तथाकथित "गुणसूत्र की लंबी बांह" खो के बारे में 26 जीन है कि (हालांकि यह अभी तक नहीं है उनमें से अधिकांश रोग के लक्षण में मौजूदा के साथ संवाद) विकार की विशेषता सुविधाओं के साथ जुड़े होते हैं।

तथ्य यह है कि एक गुणसूत्र के क्षतिग्रस्त हिस्से जीन है कि यह कैसे विकसित करने और मस्तिष्क काम करेगा के लिए जिम्मेदार हैं के अलावा, वहाँ भी प्रोटीन इलास्टिन के संश्लेषण के लिए जीन हैं। और इस तथ्य की ओर जाता है कि वर्णित सिंड्रोम के साथ बच्चों को न केवल, व्यवहार, बौद्धिक और मनोवैज्ञानिक समस्याओं, लेकिन यह भी संवहनी असामान्यताएं, और जन्मजात हृदय रोग (महाधमनी और फुफ्फुसीय धमनी की एक प्रकार का रोग है, जो व्यक्तिगत रूप से या एक साथ हो सकता है) उत्पन्न होती हैं ।

कैसे विलियम्स सिंड्रोम के साथ रोगियों हैं

विलियम्स ( "एल्फ व्यक्तियों") सिंड्रोम विशेष सुविधाओं की विशेषता है के साथ का निदान लोगों की उपस्थिति:

• वे कम सेट आंखों में सूजन पलकें से घिरा हुआ है (जो विशेष रूप से ध्यान देने योग्य है जब एक व्यक्ति हंसते हुए कहते हैं है);
• पूर्ण होंठ और overbite के साथ एक बड़ा मुँह;
• बहुत व्यापक माथे;
• कम नाक, एक फ्लैट नाक पुल और दौर कुंद टिप के साथ;
• ठोड़ी से थोड़ा बताया कि,
• कम सेट कान;
• सिर के पीछे उत्तल;
• चमकदार नीली आँखें (आंखों, भी, एक नीले रंग की है)

इन रोगियों की आवाज आम तौर पर कम और कर्कश कर रहे हैं।

लेकिन इन सुविधाओं के सभी एक व्यक्ति में पाया जा सकता है। यह बीमारी के सही निदान के लिए तीन आम सुविधाओं के लिए पर्याप्त है।

विलियम्स सिंड्रोम पहचान करने के लिए कैसे ( "एल्फ का सामना")

इसके अलावा विलियम्स सिंड्रोम के साथ विशेषता उपस्थिति, रोगियों में से और विशेष रूप से उच्च तंत्रिका काम करता है, जो मन में विशिष्ट सुविधाओं को जन्म दे के विकास के रूप में चिह्नित।

1. संवेदी का उल्लंघन एकीकरण (प्रक्रिया है जिसमें तंत्रिका तंत्र स्पर्श, कर्ण कोटर, गंध, दृष्टि, स्वाद और सुनवाई से संकेत प्राप्त)। इस मामले में, ध्वनि संवेदनशीलता रोगियों में वृद्धि हुई है।
2. मरीजों आवेगी और आसानी से उत्तेजनीय कर रहे हैं, बहुत मिलनसार (कभी कभी भी obsessively), उनके मूड अस्थिर (चिकित्सा के क्षेत्र में इस सुविधा भावनात्मक lability रूप में वर्णित है) है।
3. वे चिंता में वृद्धि हुई मनाया भय सभी नए बह।
4. लगता है की विकारों की विशेषता क्षमताओं उच्चारण (अर्थपूर्ण भाषा) और क्या कहा गया है की धारणा (प्रभावशाली भाषण)।
5. प्रशिक्षण के दौरान, इन रोगियों ध्यान देने योग्य गणितीय क्रियाओं के साथ पाचन के साथ समस्याओं।

में इस तरह से ही इन बच्चों में मानसिक मंदता प्रकट होता है, यह असामान्य लग रहा है। उनके भाषण आमतौर पर अच्छी तरह से, उनकी उम्र के लिए विकसित की है अर्थपूर्ण और भावनात्मक रूप से रंग के अलावा, वे स्पष्ट संगीत प्रतिभा मनाया: सही पिच, ताल की महान भावना और एक परिपूर्ण संगीत स्मृति। वे बड़ी मेहनत से लंबे समय के संगीत वाद्ययंत्र बजाना या काम करता है को सुनने के साथ सौदा कर सकते हैं, लेकिन मुश्किल से किसी भी अन्य बातों पर ध्यान केंद्रित।

विशेष रूप से 'सिंड्रोम एल्फ "के साथ रोगियों के मनोविज्ञान

"एल्फ" के बकाया गुणों में से एक उनके सुजनता है। बच्चे इस सिंड्रोम से पीड़ित है, एक अजनबी, आसानी से प्रकट दया और हमेशा मदद करने के लिए तैयार आ के डर के बिना। उनके भाषण बड़बड़ा ब्रूक, वे मुस्कुराते हुए और मैत्रीपूर्ण रहे हैं। शोधकर्ताओं ने शरीर के मस्तिष्क के प्रमस्तिष्कखंड की बारीकियों की इस सुविधा को समझाने जिसकी वजह से इन लोगों को अच्छा करने के लिए बहुत संवेदनशील होते हैं अभिव्यक्ति वार्ताकार की, और शातिर अनुकरण बस अनुभव नहीं है।

अपने बच्चे को निदान है "चेहरे एल्फ" (विलियम्स सिंड्रोम), तुम्हें पता है - यह एक सीधा अनुभवहीन बच्चा जो मूर्ख करने के लिए स्थिति और प्रवण खाते में नहीं ले जा सकते हो जाएगा। लेकिन उनके बौद्धिक विफलता, वह के रूप में अपेक्षाकृत संरक्षित मौखिक गतिविधि और अच्छा अभिव्यक्ति छद्मवेष जाएगा, हालांकि अक्सर इन बच्चों अनुपयुक्त बात करते हैं, पूर्वगामी के अर्थ पहलू को तोड़ दिया।

"एल्फ" के कुछ और दिलचस्प सुविधाओं

विलियम्स का अध्ययन शोधकर्ताओं ( "चेहरा एल्फ") सिंड्रोम, का कारण बनता है, रोग के लक्षणों में पाया गया कि प्राप्त दृश्य जानकारी की धारणा में चरम चयनात्मकता है यह से पीड़ित लोगों के।

तो, अगर आप इस रोगी तस्वीर साइकिल दिखाने के लिए और छवि पुनः बनाने का प्रस्तुत करते हैं, तो वह यह काफी सटीकता के साथ एक एकल विस्तार लापता के बिना नहीं होगा। यह सच है, स्टीयरिंग व्हील, पहियों और पैडल पूरी चादर से अधिक बिखरे हुए हैं। लेकिन जब एक ही काम के लिए आप एक व्यक्ति के चेहरे की छवि के साथ प्रदर्शन करने की जरूरत है, वह बढ़ जाएगा, contriving के अलावा, फोटोग्राफी एक अच्छा मनोविज्ञानी मनुष्य के स्वभाव समझ से भी बदतर नहीं है।

रोग है कि "एल्फ सिंड्रोम" के साथ

दुर्भाग्य से, रोग "चेहरा Elfa" (विलियम्स सिंड्रोम) अंतर्निहित बीमारी के साथ असामान्यताओं की एक किस्म में प्रकट होता है। इस प्रकार, इस विकार के साथ बच्चों में करते हैं दांत देर फूटना, लेकिन वयस्कता में वे लम्बी और दुर्लभ है। इसके अलावा, रोगियों क्षय करने की प्रवृत्ति, टूट काटने है, और श्लेष्मा झिल्ली गाल बदल परतों।

जीवन के पहले वर्ष में नाम सिंड्रोम के साथ बच्चे वजन और धीरे धीरे विकसित करने के लिए बहुत ही गरीब, लेकिन उनमें से बाद में कई पूर्ण और शरीर के विभिन्न ढील कर रहे हैं। पहले साल malyshi- "कल्पित बौने" आंतों से कैल्शियम की वृद्धि की अवशोषण के कारण giprekaltsiemii कि विकसित करता है से पीड़ित हैं।

वयस्क रोगियों में एक विशेषता माना जा सकता है, और एक्स के आकार का पैर मुद्राओं का, संकीर्ण छाती, कम कमर और लम्बी गर्दन। विलियम्स सिंड्रोम ( "फेस एल्फ") अक्सर के साथ जुडा हुआ और जोड़ों, जो उनकी वृद्धि razgibaemosti और पुलिस का सिपाही और मुद्गरपाद में प्रकट होता है की अत्यधिक लचीलापन। और musculoskeletal प्रणाली के विभिन्न उल्लंघन मिले हैं। अक्सर नाल और वंक्षण हर्निया, कुछ रोगियों में - कूल्हे की एक जन्मजात अव्यवस्था।

कैसे "एल्फ सिंड्रोम" है

"विलियम्स सिंड्रोम (एल्फ व्यक्ति)" के निदान के साथ मरीजों को उपचार केवल एक रोगसूचक चिकित्सा प्राप्त, के रूप में आनुवंशिक रोग आजकल कोई विशेष उपचार की है।

एक गंभीर अतिकैल्शियमरक्तता साथ अस्पताल में भर्ती कराया शिशुओं, प्रशासित ग्लुकोकोर्तिकोइद ( "hydrocortisone") और वयस्क रोगियों के लिए आमतौर पर है जिसके तहत प्रभाव कैल्शियम का स्तर बढ़ता है रक्त और विटामिन डी का सेवन में कैल्शियम का स्तर की लगातार निगरानी की सलाह देते हैं,।

नामित सिंड्रोम के साथ बच्चों के लिए एक मनोवैज्ञानिक के साथ मजबूत बनाने सत्र की आवश्यकता है। स्वस्थ बच्चों के साथ संपर्क के रूप में यह उनके लिए समग्र विकास में एक सकारात्मक प्रवृत्ति पैदा करता है, इन रोगियों के लिए बहुत महत्वपूर्ण भी है।

दृष्टिकोण

विलियम्स ( "फेस एल्फ") सिंड्रोम के साथ का निदान रोगियों को आम लोगों से थोड़ा कम रहने के लिए करते हैं। विशेषज्ञों का रक्त में कैल्शियम के अपेक्षाकृत उच्च स्तर को यह विशेषता, धमनियों की जल्दी कड़ा हो जाना, हृदय की मांसपेशियां entailing। और रोगियों के 75% में यह भी कहा कि कुछ मामलों में सर्जरी की आवश्यकता है तो बस दिल ऊपर महाधमनी की एक संकुचन है। वैसे, हृदय रोग नामित रोगियों के उच्च जोखिम की वजह से नियमित चेक अप की सिफारिश की।