हंटर सिंड्रोम - एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार

दवा में, वहाँ एक नंबर रहे हैं दुर्लभ रोगों की, वे शामिल हैं और हंटर सिंड्रोम (Mucopolysaccharidosis टाइप 2) है, जो, उदाहरण के लिए, रूस में केवल लगभग 50 लोग बीमार। रोग आनुवंशिक है और लड़कों के लिए मां से पारित कर दिया है। अपनी सारी ज़िंदगी माँ कि बारे में पता नहीं हो सकता है क्षतिग्रस्त जीन के वाहक है। इन महिलाओं की विकृति के साथ बच्चे के जन्म की संभावना - 50%। लेकिन यह भ्रूण के जीन में कभी-कभी (छिटपुट) उत्परिवर्तन हो सकता है, लेकिन माता-पिता असामान्यताएं नहीं है।

हंटर सिंड्रोम, विकास की व्यवस्था

मनुष्यों में एक हजार विभिन्न चयापचय की प्रक्रिया है कि "अपशिष्ट पदार्थ" में परिणाम है बाहर करने के लिए उत्पादन होता है। हंटर सिंड्रोम का उल्लंघन विनिमय mucopolysaccharides (ग्लाइकोसअमिनोग्लाइकन्स) प्रदर्शित नहीं होते हैं, लेकिन सभी शरीर के ऊतकों में जमा। यह सच है कि कोई एंजाइम iduronatsulfataza के कारण है। यह स्पष्ट है कि ऐसे हालात में अंगों और प्रणालियों ठीक ढंग से काम करने के लिए बंद है, वहाँ उल्लंघन कर रहे हैं।

हंटर सिंड्रोम, नैदानिक तस्वीर

असल में लक्षण के बाद ही तीन साल के दो बच्चों सामान्य पैदा होते हैं प्रकट करने के लिए शुरू करते हैं, और माता पिता को अपने रोग से अनजान हैं। चेहरे की विशेषताओं मोटे आवाज, भी, साँस लेने में शोर हो जाता हो जाते हैं, और बच्चे बीमार अधिक बार श्वसन वायरल संक्रमण प्राप्त करने के लिए शुरू होता है। लड़का की उपस्थिति है कि एक मोटी चमड़ी चेहरा, लघु गर्दन, एक दुर्लभ दांत, मोटी होंठ, जीभ और नाक पर। हंटर सिंड्रोम के साथ सभी बच्चों को तो एक दूसरे के समान है, कि वे भाइयों के लिए पहुंचते हैं।

बाद तीन या चार वर्ष बच्चा चलना मुश्किल हो जाता है, जोड़ों की कठोरता हो जाते हैं, वह समन्वय खो देता है, गिर सकती है। पूरे कंकाल प्रणाली बदल रहा है।

मानस के विकारों शुरू, बच्चे क्रोधी या आक्रामक हो सकता है। कुछ बच्चों को रुक जाता। कौशल है कि बच्चे अपनी उम्र के लिए हासिल कर ली है, खो जाते हैं। वह असहाय हो जाता है, अब बात करते हैं।

लगभग सभी रोगियों दिल को प्रभावित करता है, चयापचय उत्पाद वाल्व में जम जाता है, उन्हें गाढ़ा करने के लिए कारण। में किशोरावस्था, परिवर्तन अतीन्द्रिय कर रहे हैं, के उल्लंघन की शुरुआत वयस्कता के लिए जिम्मेदार है।

वहाँ दो किस्में हैं: एक शिकारी के रोग के लक्षण और बी प्रथम रूप में, तेजी से प्रगति कर, वहाँ एक मानसिक मंदता आता है, और दूसरा रूप आसान जब बच्चे खुफिया बचाया गया है। रोग के प्रकार पर निर्भर जीवन प्रत्याशा लोगों के 50-60 साल तक पहुँच सकते हैं। हालांकि, के साथ बच्चों के गंभीर रूप 8-9 साल तक रहते हैं।

रोग के निदान

भ्रूण के आनुवंशिक अध्ययन - वंशानुगत बीमारियों का एक आदर्श संस्करण का पता लगाने। लेकिन इस तरह के स्क्रीनिंग, नहीं है इसलिए बाहर निकालने के पूर्व दुर्लभ विकार असंभव है।

मरीजों के मूत्र में Heparan सल्फेट और डर्माटन की एक बड़ी राशि का पता चला।

एक्स-रे कंकाल प्रणाली के चित्र - कई dysostosis (कंकाल विकास की विसंगतियों)।

हंटर सिंड्रोम उपचार

mucopolysaccharidosis टाइप 2 के इलाज के लिए औषधि संश्लेषित किए जाते हैं और लापता एंजाइम है। "Elapraza" एक साधन को दर्शाता है। हालांकि, यह सभी रोगियों नहीं प्राप्त करना संभव है, नशीली दवाओं की लागत बहुत महंगा है और केवल विदेश में उपलब्ध हैं।

हंटर सिंड्रोम के साथ बच्चों के इलाज के लिए राज्य द्वारा भुगतान किया जाना चाहिए, लेकिन अधिकारियों, उन्हें मना कर दिया क्योंकि प्रति व्यक्ति वार्षिक खपत पूरे क्लिनिक के रखरखाव के लिए बजट के बराबर है। लेकिन जीवन के लिए इन बच्चों के इलाज, यह मधुमेह चिकित्सा जब एक व्यक्ति को लगातार इंसुलिन की जरूरत के साथ तुलना की जा सकती। हर कोई जानता है कि इंसुलिन के बिना मधुमेह लंबे समय तक नहीं रहते हैं, एक ही स्थिति है और इस विकृति के साथ होगा। माता पिता, जो अभी भी किसी भी तरह दवा (प्रायोजकों, दान) प्राप्त करने के लिए प्रबंधन, का कहना है कि बच्चे को बेहतर हो रही है, फिर से चलना और एक अधिक सामान्य जीवन जीने के शुरू।