Gaucher रोग - लिपिड चयापचय की एक वंशानुगत विकार

वंशानुगत बीमारियों चयापचय अक्सर एंजाइम संश्लेषण की जन्मजात त्रुटियां साथ जुड़े रहे हैं। यह कोई अपवाद नहीं और Gaucher रोग है।

Gaucher रोग - एक जन्मजात वंशानुगत रोग, जो बिगड़ा साथ जुड़ा हुआ है लिपिड चयापचय। इस विकृति के परिणामस्वरूप कुछ हड्डियों और विशिष्ट वसा जमा की अंगों में मनाया संचय है।

मानव शरीर में विभिन्न सक्रिय पदार्थों के हजारों, एंजाइम बुलाया के रूप में हम एंजाइमों को सुनने के लिए आदी रहे हैं, या,। इन पदार्थों में से एक - glyukotseribrozidaza, वसा (glucocerebroside) के एक खास प्रकार का एक परिणाम के रूप में यह अणुओं की दरार को बढ़ावा देता है। Gaucher रोग - एक बहुत ही दुर्लभ बीमारी है कि दुनिया भर में केवल कुछ हजार लोगों में देखा जाता है। रोगियों में एक ही बीमारी पर बहुत कम glyukotseribrozidazy। संचित Gaucher कोशिकाओं है, जो वसा अणु nerasschiplennye एकत्र कर रहे हैं के शरीर में एंजाइम की कमी के परिणामस्वरूप।

विशेषज्ञों का 3 किस्मों से Gaucher रोग विखंडनीय:

टाइप 1 रोग का सबसे आम रूप है। किस्म की मुख्य विशेषता, वंशानुगत चयापचय रोग का हिस्सा - neyronopatii की कमी है। ज्यादातर लोगों के लिए, यह कम या कोई लक्षण लेता है। लेकिन यह ध्यान देने योग्य कुछ रोगियों एक बहुत ही गंभीर या यहां तक कि जीवन के लिए खतरा लक्षण हो सकते हैं। आप यह भी पता चला है कि तंत्रिका तंत्र और मस्तिष्क प्रभावित नहीं है की जरूरत है।

टाइप 2 पहले प्रकार से कम बार होता है, लेकिन एक और अधिक गंभीर लक्षण है, जो जीवन के पहले वर्ष में विकसित की है, और एक स्पष्ट मस्तिष्क संबंधी बीमारियों (तीव्र neyronopatiya), और साथ ही अन्य लक्षणों की ओर जाता है। रोगियों में से अधिकांश दो साल तक नहीं रह जाएगा।

प्रकार 3 भी बहुत दुर्लभ है, लेकिन दूसरे प्रकार से कम नहीं है। यह भी स्नायविक लक्षण की उपस्थिति की विशेषता है, लेकिन वे इतनी Gaucher रोग (क्रोनिक neyronopatiya) के दूसरे प्रकार के रूप में, व्यक्त नहीं कर रहे हैं के लिए। पहला लक्षण बचपन में देखा जा सकता है, लेकिन रोगियों बुढ़ापे को देखने के लिए रह सकते हैं।

मुख्य लक्षण

Gaucher रोग, जैसा कि ऊपर उल्लेख तथ्य यह है कि आंतरिक अंगों में, और अक्सर जिगर में, अस्थि मज्जा और seleznke Gaucher कोशिकाओं जमा करने के लिए ले जाता है। यह तथ्य यह है कि अधिकारियों के आकार में वृद्धि हो रही है की ओर जाता है, एनीमिया, साथ ही कई अन्य प्रकट लक्षण शुरू होता है। रोग के दूसरे और तीसरे प्रकार तंत्रिका तंत्र और विशेष रूप से मस्तिष्क के घावों की विशेषता।

Gaucher रोग, एक तस्वीर जिसमें से इस लेख में प्रस्तुत कर रहे हैं सेक्स से जुड़े नहीं है। लक्षण विज्ञान किसी भी उम्र में हो सकता है, लेकिन यह ध्यान देने योग्य बात है कि दूसरे और तीसरे प्रकार बच्चों में सबसे आम हैं लायक है। इस रोग कोई जाति के स्वतंत्र तरह से है, लेकिन के रूप में, आँकड़ों के अनुसार, सबसे अधिक बार इस रोग Ashkenazi यहूदियों से अवगत कराया।

यह याद है कि यह एक वंशानुगत रोग बहुत ही खतरनाक है है लायक है। इसलिए, वंशानुगत fermentopathy के अपने परिवार के इतिहास के इस है, तो आप देखने की जरूरत है, तो एक विशेषज्ञ ने मदद कर सकते हैं इस रोग आप यह निर्धारित।