Alport सिंड्रोम क्या है?

Alport सिंड्रोम एक वंशानुगत रोग है, जो सुनने संबंधी विकारों या यहाँ तक कि दृष्टि के साथ गुर्दे समारोह के लगातार प्रत्यक्ष कमी की विशेषता है है। वर्तमान में, हमारे देश के बच्चों में बीमारी के इस प्रकार (अधिकतर) एक के बारे में 17 साल की आकस्मिक में: 100 000।

मुख्य कारण

विशेषज्ञों के मुताबिक, Alport सिंड्रोम जीन है, जो तथाकथित 21-22q क्षेत्र में एक्स गुणसूत्र की लंबी बांह में स्थित है में असामान्यताओं के कारण होता है। इसके अलावा, कोलेजन प्रकार 4 के तथाकथित अभिन्न संरचना का उल्लंघन भी रोग का कारण है। कोलेजन के तहत इस तरह के एक प्रोटीन का विज्ञान है जो संयोजी ऊतक जो लोच और निरंतरता प्रदान करता है का एक सीधा घटक है में समझा जाता है।

लक्षण

Alport सिंड्रोम आमतौर पर पहली बार है ही पांच से दस साल से आयु वर्ग के बच्चों में भी महसूस किया है, और (खोजने के लिए मूत्र में रक्त) रक्तमेह के रूप में प्रकट होता है। अक्सर, यह निदान, कि है, यादृच्छिक पर पाया जाता है एक विशेषज्ञ द्वारा अगले परीक्षा पर। इसके अलावा, Alport सिंड्रोम एक तथाकथित dizembriogeneza स्टिग्मा के रूप में प्रकट होता है। यह एक अपेक्षाकृत मामूली विचलन है कि शरीर के मुख्य प्रणालियों के कामकाज में एक विशेष भूमिका निभा नहीं है। डॉक्टरों का कहना है कि epikant (आंख के भीतरी कोने में छोटा सा क्रीज), उच्च आकाश, दोनों कानों और अन्य लक्षणों के एक मामूली विरूपण। लगातार सुनवाई हानि भी रोग का एक निश्चित संकेत है, और सुनवाई हानि लड़कों में अधिक बार पता चला है। उपरोक्त लक्षणों में से सभी बार, किशोरावस्था में दिखाई है, जबकि आम जीर्ण गुर्दे की विफलता ही केवल वयस्कता के दौरान महसूस किया बनाता है।

निदान

बच्चों में Alport सिंड्रोम आम तौर पर परिवार के अन्य सदस्यों में रोग इस प्रकार का डेटा की उपस्थिति पर आधारित पता चला है। उदाहरण के लिए, रोग काफी नीचे सूचीबद्ध पांच मापदंड के तीन मिलान पुष्टि करने के लिए:

• बहरेपन;
• क्रोनिक रीनल फेल्योर रिश्तेदारों की मृत्यु दर मामलों;
• परिवार में रक्तमेह की पुष्टि;
• आंख विकृति;
• गुर्दे की बायोप्सी के दौरान विशिष्ट परिवर्तन की उपस्थिति।

इलाज

विशिष्ट उपचार के अभाव में, डॉक्टरों पहले गुर्दे की विफलता की प्रगति को धीमा करने की जरूरत है। Alport रोग के रूप में इस निदान के साथ, बच्चों सख्ती से मना व्यायाम हैं, यह निर्धारित करता है एक संतुलित आहार। काफी ध्यान संक्रामक फोकी के तथाकथित पुनर्वास के लिए भुगतान किया जाता है। cytostatics और विभिन्न हार्मोनल दवाओं के उपचार में उपयोग में सुधार को बढ़ावा देता है। हालांकि, सबसे अधिक बार सौंपा गुर्दा प्रत्यारोपण अधिमान्य उपचार के रूप में। ऐसा लगता है कि कुछ हद तक रोग रोग का निदान के अधिक अनुकूल पाठ्यक्रम है सामान्य रूप में पर्याप्त सुनवाई हानि के बिना haematuria का पता लगाने। गुर्दे की विफलता के इस प्रकार की स्थिति में बहुत मुश्किल से ही पता चला है।