रीढ़ की हड्डी में amyotrophy: एटियलजि, लक्षण और निदान

पहली बार रीढ़ की हड्डी में amyotrophy 19 वीं सदी में वर्णित किया गया था (1891 में - Verdniga और 1893 में - हॉफमन)। काफी दुर्लभ बीमारी, 100 हजार से एक व्यक्ति से होने वाली। रोग आनुवंशिक बीमारियों से संबंधित है और मांसपेशियों के ऊतकों के घावों की विशेषता है। इन प्रक्रियाओं ब्रेन स्टेम के रीढ़ की हड्डी और मोटर नाभिक के पूर्वकाल सींग की न्यूरॉन्स में अपक्षयी प्रक्रियाओं से संबंधित हैं। आमतौर पर, रोग का पहला लक्षण प्रारंभिक अवस्था या बचपन में दिखाई देते हैं। लक्षण रोग के प्रकार पर निर्भर और हाइपोटेंशन, gipofleksii,, रोग चूसने सांस लेने और निगलने के रूप में प्रकट हो सकता है; गंभीर मामलों में, इस विकृति एक है घातक परिणाम। आदेश में एक निदान करने के लिए, आप आनुवंशिक परीक्षण से गुजरना चाहिए।

रीढ़ की हड्डी में amyotrophy: लक्षण

नैदानिक तस्वीर रोग के प्रकार पर निर्भर करेगा। स्वस्थ और रोगग्रस्त मांसपेशियों की कोशिकाओं के पड़ोस - मांसपेशी तंत्रिकाजन्य की खासियत के प्रोटोकॉल amyotrophy (तंत्रिका कोशिकाओं और ऊतकों के विनाश के कारण के कारण होता है)। शायद बीमारी की मुख्य विशेषता कमजोरी और बढ़ती जा रही है पेशी के शोष फाइबर। मुख्य रूप से समीपस्थ हाथ पैरों को प्रभावित करता है। धीरे-धीरे इसमें शामिल और अन्य मांसपेशी समूहों की प्रक्रिया में रोग के विकास के साथ। अक्सर मरीजों देखा जा सकता है मांसपेशियों हिल। विकृति की विशेषता लक्षण kyphoscoliosis, मांसपेशियों में संकुचन और साँस लेने में विकार, यह पसलियों के बीच मांसपेशियों को नुकसान के साथ जुड़ा हुआ है। रेडियोग्राफ पर अक्सर लंबे के पतले होने का पता चलता है हड्डियों (प्रगंडिका, फीमर, आदि)।

Werdnig-हॉफमन पहले प्रकार छह महीने के लिए कम उम्र में ही प्रकट होता है। इस अवधि के दौरान बच्चे को पंजीकृत पेशी hypotonia, hyporeflexia, और fasciculations भाषा है। रोगों के इस प्रकार का एक विशेषता (निगलने में कठिनाई) निगल, चूसने, श्वसन के रूप में रूप में अच्छी तरह करने में कठिनाइयों कर रहे हैं। 95% मामलों में श्वासावरोध एक वर्ष से कम आयु के बच्चों के लिए मौत का कारण। चार साल तक 100% घातक।

रीढ़ की हड्डी में amyotrophy दूसरे प्रकार उम्र के 3-15 महीनों में दिखाया गया है। बच्चे के अध्ययन गहरी कण्डरा सजगता अनुपस्थित रहे हैं, तो संभव निगलने में कठिनाई। अधिकांश बच्चों को क्रॉल और चलते हैं, कम से कम 25 प्रतिशत बैठा जा सकता है नहीं कर सकते। अक्सर, रोग मौत में समाप्त होता है।

रीढ़ की हड्डी में amyotrophy तीसरे प्रकार, या रोग, Kugelberg-Welander रोग, एक नियम के रूप में, 19 साल के लिए 15 महीने की उम्र में पंजीकृत। प्रकार मैं के रूप में क्लिनिक,, लेकिन इस रोग धीरे-धीरे प्रगति, लंबे समय तक जीवन प्रत्याशा के साथ। कमजोरी और वजन घटाने चतुशिरस्क और्विक मांसपेशियों और फ्लेक्सर, समय के साथ सबसे स्पष्ट लक्षण प्रकट होते हैं के साथ और पैरों पर शुरू होता है। एक छोटी सी बाद में, हाथ प्रभावित होते हैं।

रीढ़ की हड्डी में amyotrophy चौथे प्रकार प्राप्त की जा सकती है, रोग 30 से 60 वर्ष से वयस्कों voraste में प्रकट होता है। यह कमजोरी, वजन घटाने की मांसपेशी की विशेषता। यह फार्म पेशीशोषी पार्श्व काठिन्य से बहुत मुश्किल differentsiirovat है।

रीढ़ की हड्डी में amyotrophy Werdnig-हॉफमन (, तंत्रिका चालन वेग निर्धारित किया जाता है की मांसपेशियों, जो द्वारा आच्छादित कर रहे हैं के एक अध्ययन किया जाता है का उपयोग कर EMG का निदान कपाल नसों)। निदान की पुष्टि करने के लिए यह आनुवंशिक परीक्षण है, जो 95% मामलों में परिवर्तन के एटियलजि की पहचान करता है का संचालन करने के लिए आवश्यक है। अतिरिक्त निदान विधियों मांसपेशी बायोप्सी, एंजाइम की गतिविधि (aldolase, creatine kinase) के अध्ययन में शामिल हैं।

इस रोग के लिए विशेष उपचार मौजूद नहीं है। आदेश अवकुंचन और स्कोलियोसिस निर्धारित भौतिक चिकित्सा और चोली के विकास को रोकने के लिए। विशेष आर्थोपेडिक उपकरणों, खाने के लिए रोगी लिख सकते हैं या कंप्यूटर पर काम अनुमति देते हैं।