है Stargardt रोग: विवरण, कारण, लक्षण और उपचार सुविधाओं

है Stargardt रोग एक अपक्षयी प्रक्रिया मैक्युला में भड़काती है। कई बीमारियों के क्लिनिक जो इस विकृति के समान है कर रहे हैं। वे विभिन्न जीनों का उत्परिवर्तन के कारण होता है। इसलिए, बीमारी वंशानुगत विकृतियों की श्रेणी के अंतर्गत आता है।

रोग का मुख्य नैदानिक अभिव्यक्ति एक केंद्रीय स्कोटोमा के विकास के मैक्युला और केंद्रीय रेटिनाइटिस वर्णक के कारण बूंद में एक अपक्षयी प्रक्रिया है।

रोग की विशेषताएं

है Stargardt रोग एक दुर्लभ लेकिन बहुत गंभीर विकृतियों है। 20,000: 6 से 20 साल से 1 की बारंबारता के साथ - यह कम उम्र में प्रकट होता है। अन्य आयु वर्ग विकृति में, एक नियम के रूप, vstrechvaetsya नहीं। भयावह रोगों के परिणामों। नहीं दृष्टि का एक पूरा नुकसान की संभावना से इनकार।

रोग एक आनुवंशिक आधार है। Dystrophic प्रक्रिया रेटिना धब्बेदार क्षेत्र को प्रभावित करता है और वर्णक उपकला, जो दृष्टि की हानि में निकलती है। प्रक्रिया द्विपक्षीय है।

रोग प्रपत्र

वहाँ भड़काऊ स्थानीयकरण के क्षेत्र पर निर्भर करता है चार प्रकार में विकृति का स्पष्ट विभाजन है:

अपक्षयी प्रक्रिया मनाया जा सकता है:

• परिधीय क्षेत्र के बीच में;
• धब्बेदार क्षेत्र में;
• paracentral क्षेत्र में।

इसके अलावा, वहाँ रोग है कि आंख के मध्य भाग में और परिधि पर स्थानीय सूजन शामिल की एक मिश्रित रूप है।

रोग विकास की क्रियाविधि

रोग का कारण बनता है बीसवीं सदी की पहली छमाही में वर्णित हैं चिकित्सक कार्ल स्टारगार्ट। उनके सम्मान में और रोग का नाम दिया। विकृति धब्बेदार क्षेत्र से संबंधित है और, वैज्ञानिक के अनुसार, एक परिवार विरासत के भीतर स्थानांतरित कर रहा है। आमतौर पर बहुरूपी ophthalmoscopic चित्र है, जो "का शोष के नाम धारण करता नामित रंजित," "सांड की आँख", "टूटी कांस्य", और अन्य।

स्थितीय क्लोनिंग मास्टर जीन लोकस के माध्यम से पहचान की थी कि कारण बनता है रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा, फोटोरिसेप्टर में सबसे स्पष्ट है। विज्ञान के क्षेत्र में यह ABCR कहा जाता है।

नेत्र रोग एक अलिंगसूत्र प्रबल ढंग से विरासत में मिला है। गुणसूत्रों 13q और 6ql4 में उत्परिवर्तित जीन का स्थानीयकरण की विशेषता विकृतियों के लिए।

आनुवंशिक आधार लिंग के आधार पर नहीं है। रोग के संचरण का प्रमुख प्रकार के साथ डॉक्टर आनुवंशिकीविद् के हाल ही के अध्ययन, के अनुसार, यह एक छोटा सा आसान लगता है, और हमेशा अंधापन करने के लिए नेतृत्व नहीं करता है। अधिकांश सेल रिसेप्टर्स कार्य जारी। इन रोगियों में, विकृति न्यूनतम लक्षणों के साथ होता है। प्रभावित काम करने और ड्राइविंग वाहनों की संभावना रहती है।

कैसे है Stargardt बीमारी है? धब्बेदार अध: पतन का कारण बनता है कोशिकाओं ऊर्जा की कमी में झूठ बोलते हैं। जीन दोष एक दोषपूर्ण प्रोटीन जो रेटिना की कोशिका झिल्ली धब्बेदार मध्य भाग से होकर एटीपी अणुओं को हस्तांतरित करता के उत्पादन भड़काती। यह छवि ग्राफिक्स और रंग ध्यान केंद्रित किया।

लक्षण विज्ञान विकृति

है Stargardt रोग से पीड़ित लोगों की विशेषताओं क्या हैं? रोग विकृति के विकास के साथ अन्य आंतरिक अंगों में मनाया नहीं है। प्रक्रिया केवल आंखों को प्रभावित करता है। रोग दृश्य तीक्ष्णता के नुकसान के साथ शुरू होता है। बाद में लक्षण बढ़ रही हैं, और वहाँ सभी वर्णक्रम सीमा के कथित दृश्य पर रंग की धारणा के सकल उल्लंघन कर रहे हैं।

अपक्षयी परिवर्तन बुध्न के निम्नलिखित आंकड़े में दिखाया जाता है:

• दोनों आंखों में चिह्नित रंजित परिपत्र डॉट आकार;
• वहाँ स्थानीय क्षेत्रों वर्णक से रहित हैं;
• रेटिना वर्णक उपकला में मनाया एट्रोफिक प्रक्रिया।

इस तरह की प्रक्रियाओं सफ़ेद-पीला स्पॉट की घटना के साथ संयोजन के रूप में हो सकता है। बीमारी रेटिना वर्णक उपकला में प्रगति लिपोफ्यूसिन जैसा पदार्थ की वृद्धि संचय का पता चला।

इस विकृति से प्रभावित सभी रोगियों, पूर्ण या आंशिक केंद्रीय स्कोटोमा, जो प्रक्रिया के प्रसार की वजह से अलग-अलग मान, का पता चला।

जब एक मानव रोगी की zheltopyatnistoy आकार का बॉक्स सामान्य श्रेणी में रह सकते हैं, लेकिन केंद्रीय दृष्टि स्पष्ट रूप से कम है।

लोग हैं, जो सर्वेक्षण आया है की अधिकांश मामलों में, यह रंग की धारणा deuteranopia प्रकार, लाल-हरे diskhromazii का उल्लंघन नोट किया गया था। जब रंग दृष्टि की zheltopyatnistom dystrophic प्रक्रिया पूरी तरह से अप्रभावित हो सकता है।

डिस्ट्रोफी Stargardt स्थानिक आवृत्ति विपरीत संवेदनशीलता में परिवर्तन होता है (इस प्रक्रिया में 6 चरण - बीच स्थानिक आवृत्तियों के क्षेत्र में और उच्च आवृत्ति क्षेत्र के पूर्ण अभाव में काफी कमी के साथ 10 डिग्री)। सिंड्रोम "कोन डिस्ट्रोफी के पैटर्न।" कहा जाता है

लक्षण चीजों की लहरदार दृष्टि, अंधा धब्बे, धुंधलेपन, रंग और मंद प्रकाश की उपस्थिति में अनुकूलन कठिनाई के उल्लंघन में शामिल हैं।

रोग निदान

कि नेत्र रोग Stargardt निर्धारण के अनुसार आनुवंशिक स्तर पर अनुसंधान का एक परिणाम के सबूत पता चला रहे हैं allelic विकारों ABCR लोकस।

रोग के निदान बुध्न के राज्य के एक अध्ययन के साथ शुरू होता है। रेटिना संवहनी और electrophysiological परीक्षा के प्रदर्शन fluorescein एंजियोग्राफी। इस मामले में, नुकसान की डिग्री के दृढ़ संकल्प की आवश्यकता है। यह giperflyuorestsiruyuschie जेब और ऑप्टिक तंत्रिका के प्रतिदीप्ति सहित रोग संकेतक के एक नंबर, पहचान करने के लिए संभव बनाता है।

चूंकि रोग वंशानुगत स्वभाव है, इस निदान का निर्धारण करने का सबसे सही तरीका डीएनए है, जो वंशानुगत बीमारियों monomonogennye की पहचान करने में सक्षम है पर होगा।

विभेदक निदान

है Stargardt रोग का एक जुदाई शंकु के छड़ के साथ, शंकु के, और कोन डिस्ट्रोफी, प्रगतिशील foveal डिस्ट्रोफी, प्रमुख, किशोर Retinoschisis, धब्बेदार डिस्ट्रोफी vitelliformnoy छड़ी-का होना चाहिए।

इसके अलावा, विभेदक निदान गर्भावस्था जीवविषरक्तता हासिल कर ली वजह खुराक अध: पतन के मामले में (विशेष रूप से, जब hlorokvinovoy रेटिनोपैथी) दिखाया गया है।

यह है Stargardt रोग ठीक हो सकता है?

Etiologic चिकित्सा मौजूद नहीं है। यह है Stargardt रोग समाप्त? सहायक चरित्र उपचार बैल की तरह के उपयोग parabulbar इंजेक्शन शामिल है और एंटीऑक्सीडेंट परिचय विस्तार पात्र (pentoxifylline, निकोटिनिक एसिड), और स्टेरॉयड का मतलब है।

अनुपचारित विटामिन कि पोत दीवार को बढ़ावा देने और रक्त परिसंचरण में सुधार। विटामिन आमतौर पर बी, ए, सी, ई का इस्तेमाल किया

यह भौतिक चिकित्सा पकड़े दिखाया गया है। उनमें से हम लेजर द्वारा दवाओं, और रेटिना उत्तेजना का उपयोग कर वैद्युतकणसंचलन पर प्रकाश डाला जाना चाहिए।

मांसपेशी फाइबर के धब्बेदार क्षेत्र के साथ प्रत्यारोपण से एप्लाइड revasulyarizatsiya रेटिना।

इससे पहले दुनिया भर के नेत्र रोग विशेषज्ञों का मानना था कि रोग इलाज नहीं है। इसके बाद के संस्करण के उपचारों केवल थोड़ा मदद रोग की प्रगति में देरी है, लेकिन किसी भी मामले में यह रोक नहीं लगाते।

एक नियम के रूप में उपचार दृष्टि का पूरा नुकसान से लोगों को बचाने के नहीं किया। एक पद्धति है कि क्षतिग्रस्त आंख का संरचनाओं की बहाली में सुविधा होगी विकसित करने के लिए आवश्यक है।

चिकित्सा के नवीन तकनीक

वहाँ वर्तमान में है Stargardt बीमारी के रूप में इस तरह के विकृति को हटाने के लिए एक प्रभावी तरीका है? कैसे एक गंभीर बीमारी के इलाज के लिए? विधि 2009 में डॉ Aleksandrom Dmitrievichem Romaschenko, जो (बी सेंट पीटर्सबर्ग, उल। Marata, घर 69, निर्माण) नेत्र विज्ञान केन्द्र "क्लिनिक पर" का सिर है द्वारा प्रस्तावित किया गया है। वे सेलुलर ऊतक उपचार के आधार पर रोग उपचार विकल्प सुधार हुआ है।

उपचार के आधार वसा ऊतकों रोगी व्यक्ति के स्टेम सेल के आवेदन है। चिकित्सकीय विधि वैज्ञानिकों के पूर्व उपाध्यक्ष द्वारा विकसित किया गया था Filatov। रोगियों के अभिनव प्रौद्योगिकी के लिए धन्यवाद खो दृष्टि बहाल करने का अवसर दिया है और एक पूर्ण जीवन प्रदान करता है कर रहे हैं।

डॉ ई Romashchenko जटिल जैव चिकित्सा प्रौद्योगिकी पंजीकृत है और पेटेंट के निम्न विधियों था स्टेम सेल उपचार :

• रोग के गीला प्रपत्र को हटाने के संयुक्त विधि;
• जटिल विधि चिकित्सा केंद्र और tapetoretinalnoy डिस्ट्रोफी paitogeneticheskogo।

एक क्लिनिक में इलाज है?

जटिल रोगों के उपचार आंखों केन्द्र "क्लिनिक पर" किया गया है। केन्द्र सेंट पीटर्सबर्ग की तरह एक शहर में स्थित है। है Stargardt बीमारी का इलाज केवल केंद्र में हो सकता है, क्योंकि यह रूस, जहां इस तरह की तकनीक लागू किया जाता है में से एक है।

स्टेम सेल थेरेपी सुरक्षित है?

पेशेवर आत्मविश्वास से पुष्टि कर सकते हैं कि तकनीक विकसित की ई Romashchenko चिकित्सा, बिल्कुल सुरक्षित है। मरीज की कोशिकाओं के उपचार उपयोग किया जाता है, जो अस्वीकृति का या अन्य नकारात्मक परिणामों की संभावना समाप्त करने के लिए।

निष्कर्ष

कम उम्र में ही Shtargradta रोग कैरियर की शुरुआत और जल्दी से दृष्टि की एक निरपेक्ष नुकसान हो। बहुत दुर्लभ मामलों में, विरासत प्रमुख प्रकार, आँख धीरे से चला जाता है। मरीजों को एक नेत्र रोग विशेषज्ञ, विटामिन और पहने हुए धूप का चश्मा यात्रा करने के लिए सलाह दी जाती है। सबसे प्रभावी तरीका है स्टेम सेल द्वारा विकृति माना चिकित्सा समाप्त करने के लिए।