Wiskott-एल्ड्रिच सिंड्रोम: रोग का एक विवरण

Wiskott-एल्ड्रिच सिंड्रोम एक वंशानुगत रोग केवल लड़कों को प्रभावित करता है। यह बचपन में प्रकट होता है और आम तौर पर पांच से दस साल के भीतर मौत हो जाती है।

पहली बार के लिए रोग जर्मन बच्चों का चिकित्सक Wiscott द्वारा 1937 में वर्णित किया गया था। उन्होंने कहा कि, तीन भाई-बहनों, जो लगातार खूनी दस्त, एक्जिमा और कान की लगातार सूजन का सामना करना पड़ा से इसे देखा हालांकि चार बहनों पूरी तरह से स्वस्थ थे। पहले से ही 1954 में, अमेरिकी बच्चों का चिकित्सक एल्ड्रिच के नाम में पाया गया कि रोग एक एक्स से जुड़े हटने विशेषता के रूप में प्राप्त होती है।

बीमारी लड़के और वाहक परिवर्तनशील गुणसूत्रों महिलाएं हैं करने के लिए फैलता है। भौगोलिक कारक समस्या की व्यापकता पर कोई प्रभाव नहीं है।

रोग के लक्षण

Wiskott-एल्ड्रिच सिंड्रोम कम प्लेटलेट काउंट साथ जुड़ा हुआ है। : रोगी के जीवन के पहले वर्ष में निम्नलिखित लक्षणों दर्शाती गरीब रक्त के थक्के, लगातार एक्जिमा, खूनी दस्त। बाद में, वहाँ एक प्राथमिक इम्यूनो है। टी की कमी और बी लसीकाकोशिकाओं व्यक्ति के कारण वायरल और हर तरह की के अधीन है बैक्टीरियल रोगों। बच्चों में इम्यूनो स्थायी मध्य कान में संक्रमण, निमोनिया, साइनसाइटिस, dropsy और कई अन्य गंभीर बीमारियों को भड़काने। हम पीड़ित रोग से कैंसर के विकास के बहुत उच्च जोखिम है। यह ध्यान देने योग्य है कि द्रोह अक्सर वयस्कों अवगत कराया।

हम सिंड्रोम Viskota-एल्ड्रिच सिंड्रोम अक्सर ही मनाया जाता है से ग्रस्त रक्तस्रावी सिंड्रोम, जो गलत निदान की ओर जाता है। ऐसे मामलों में, केवल डीएनए विश्लेषण के बाद, जिसमें यह संभव पहचान करने के लिए जीन सिंड्रोम के लिए जिम्मेदार उचित उपचार की सलाह है।

निदान

• एक पूर्ण रक्त गणना प्लेटलेट्स की संख्या में कमी की पहचान।
• प्लेटलेट्स की संरचनात्मक कमी पर रक्त धब्बा का अध्ययन।
• आनुवंशिक विश्लेषण (जीन रक्त में प्रोटीन की संरचना के लिए जिम्मेदार में परिवर्तन का पता लगाने के लिए प्रदर्शन किया था)।
• इम्युनोग्लोबुलिन के स्तर का निर्धारण।
• आयोजन जन्म के पूर्व का निदान, गर्भावस्था की शुरुआत में Wiskott-एल्ड्रिच सिंड्रोम की पहचान।
• Wiskott-एल्ड्रिच सिंड्रोम का रक्त स्तर में प्रोटीन का निर्धारण।

इलाज

दुर्भाग्य से, आधुनिक विज्ञान अभी तक इस कमजोर कर देने वाली बीमारी के लिए एक इलाज नहीं मिला है। यह ज्ञात है कि प्लेटलेट्स तिल्ली में नष्ट कर रहे हैं, तो रोगियों को जो "Wiskott-एल्ड्रिच सिंड्रोम", के साथ का निदान किया गया है शरीर द्वारा हटा दिया गया था। और रोगियों में काफी बेहतर महसूस करने के लिए शुरू कर दिया। इम्युनोग्लोबुलिन और उचित एंटीबायोटिक दवाओं की नियुक्ति की लगातार आधान भी रोगी की सामान्य हालत में सुधार। वर्तमान में, स्वस्थ स्टेम कोशिकाओं की अस्थि मज्जा को रोगियों को शुरू करने का अभ्यास। लेकिन जब इस विधि प्रयोग द्वारा ही किया जाता है। इसके अलावा जोड़े जो परिवार में इस सिंड्रोम का अनुभव किया है, यह गर्भावस्था की योजना बना से पहले सभी आवश्यक परीक्षण पास करने की सिफारिश की है।