Tuberous काठिन्य

Tuberous काठिन्य - एक वंशानुगत रोग है, जो 16 और 9 मानव गुणसूत्रों में परिवर्तन के कारण होता है। रोग के लक्षण नवजात शिशु के जीवन के पहले वर्ष में दिखाई देते हैं। रोग त्वचा के घावों, आंख, मस्तिष्क संबंधी परिवर्तन, आंतरिक अंगों की विसंगतियों की विशेषता है। नाक के आसपास दाने "तितली" आकार और depigmentatsionnye स्थान में लाल दिखाई देता है, व्यास में 1 सेमी तक पहुंच गया। tuberous
काठिन्य माथे और चिकनी मोमी पर रेशेदार सजीले टुकड़े की उपस्थिति का कारण बनता है
वृद्धि। एक किसी न किसी सीलिंग के साथ त्वचा पर - शैग्रीन धब्बे के रूप में दिखाई देते हैं
सतह।

नेत्रगोलक ट्यूमर के तल में यह बनाई है जो कम से कम वृद्धि पर रंग बदल जाता है आईरिस के आंख। बच्चों में tuberous काठिन्य लगभग जन्म के तुरंत बाद ऐंठन के रूप में प्रकट होता है। बरामदगी खराब काटी, और बहुत मजबूत कर रहे हैं। धीरे-धीरे विकसित कर मानसिक मंदता, मूर्खता पर निर्भर है। मरीजों को बीमार संपर्क, आत्मकेंद्रित होने का खतरा करने के लिए जाना। Tuberous काठिन्य आंत, गुर्दे, हृदय में जंतु और ट्यूमर और अन्य आंतरिक अंगों की घटना का कारण बनता है। का गठन "मधुकोश" प्रकाश। यदि आपको संदेह है कि इस रोग परमाणु गूंज और किया जाता है मस्तिष्क की गणना टोमोग्राफी। नेत्रगोलक सर्वेक्षण oftalmografii द्वारा किया जाता है।

रोग के नैदानिक अभिव्यक्तियाँ की एक किस्म आंतरिक अंगों में संयोजी और रेशेदार ऊतकों के विनाश का परिणाम है।
अध्ययन बताते हैं कि ट्यूमर में अत्यधिक शामिल
एक या कई प्रकार की कोशिकाओं की संख्या। धक्कों गाइरस प्रभावित कर सकते हैं
मस्तिष्क, बेसल गैन्ग्लिया, मस्तिष्क, और सेरिबैलम। पर निर्भर करता है
ट्यूमर प्रतिरोधी जलशीर्ष के कारण का स्थानीयकरण। समय के साथ, धक्कों कैलक्लाइंड या घातक बृहद्कोशिका में विकसित किया जा सकता है
तारिकाकोशिकार्बुद। ग्लियोब्लास्टोमा विकास के दुर्लभ मामलों में।

तिथि करने के लिए, रोग का इलाज तो केवल नियुक्त नहीं किया जा सकता रोगसूचक उपचार। Tuberous काठिन्य 100,000 में एक नवजात शिशु में पता चला है। आक्षेप कोर्टिकोस्टेरोइड काटी,
रोगियों नाइट्राजेपाम और क्लोनाज़ेपम सौंपा। जब लक्षित उपचार
बरामदगी मानसिक मंदता एक छोटे से किया जा सकता है
रोक सकते हैं। Tuberous काठिन्य का उपयोग कर इलाज किया जाता है एक ketogenic आहार के साथ
वसा - कार्बोहाइड्रेट और प्रोटीन और उच्च में कम। इससे
दौरे की आवृत्ति को कम करने के लिए संभव है, और कम atsetazoplamidom के साथ संयोजन में
एक न्यूनतम करने के लिए उन्हें। जलशीर्ष अलग धकेलना के मामले में किया जाता है। के लिए त्वचा के सुधार किया जाता है आर्गन लेजर त्वचा सुधार रोगियों खुफिया, जो त्वचा वृद्धि सौंदर्य असुविधाओं देने को बनाए रखा। यह प्रोजेस्टेरोन द्वारा नियुक्त फेफड़ों को प्रभावित करता है, तो दिल चिकित्सकीय एजेंट के साथ व्यवहार किया जाता है। गुर्दे खून बह रहा है की स्थिति में, जीवन के लिए खतरा आपात nephrectomy किया जाता है, एक बड़े गुर्दे पुटी प्रेत।

शारीरिक और मानसिक विकलांग से जुड़ी समस्याओं, केंद्र में एक नैदानिक मनोवैज्ञानिक की मदद से विकलांग व्यक्तियों के समर्थन में सही किया जाना चाहिए। महत्वपूर्ण बात यह मनोवैज्ञानिक मदद है
एक बीमार बच्चे के माता-पिता। चिकित्सकों, मनोविज्ञानियों और माता पिता के प्रयासों में होना चाहिए
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सफाई और शौचालय में बच्चे को खुद के रखरखाव। Tuberous काठिन्य है
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घातक। इस निदान के साथ जीवन प्रत्याशा के बारे में 5 साल है।