गुणसूत्र उत्परिवर्तन: एक संक्षिप्त विवरण और वर्गीकरण

अक्सर प्रकृति घटना बुलाया गुणसूत्र उत्परिवर्तन में पाया। यह शरीर में दोष की एक किस्म के आगे विकास के लिए संरचना में परिवर्तन या गुणसूत्रों की संख्या और सीसा साथ जुड़ा हुआ है। गुणसूत्रों के उत्परिवर्तन संरचनात्मक में बांटा जाता है और संख्यात्मक (जोड़ी के जीनोम में गुणसूत्रों की संख्या में बदलाव की विशेषता) (उनकी संरचना में कोई परिवर्तन होता है)।

स्ट्रक्चरल गुणसूत्र उत्परिवर्तन। इस विकार है, जो टूटना और गुणसूत्रों के बाद के बंधन भागों, बदल रहा है, जिसके परिणामस्वरूप साथ जुड़ा हुआ है आनुवंशिक सामग्री शुरू। वे हो सकता है:

- संतुलित - इस मामले में कमी या आनुवंशिक सामग्री से अधिक है, तो ज्यादातर मामलों में वे दिखाई नहीं देते। लेकिन वहाँ प्रजनन में आनुवांशिक सामग्री का एक असंतुलित सेट के संचरण का एक बड़ा खतरा है।

- असंतुलित - इस मामले में, अजन्मे बच्चे गंभीर विकृतियों की एक संख्या है।

वहाँ गुणसूत्र संरचना में परिवर्तन के लिए निम्न तरीके हैं:

• विलोपन - गुणसूत्र उत्परिवर्तन कि गुणसूत्र को तोड़ने धागे और उसके महत्वपूर्ण हिस्सा के नुकसान के साथ जुड़े रहे हैं। इस तरह के बदलाव गंभीर परिणाम हो, और कुछ मामलों में घातक।
• दोहराव - कि कोई गंभीर विकृति के साथ डीएनए के एक विशेष क्षेत्र का दोहरीकरण के साथ जुड़े रहे, लेकिन उत्परिवर्तन।
• अनुवादन - तोड़ दो आसन्न गुणसूत्रों पर किया जाता है। नतीजतन, दो गुणसूत्रों अपनी इकाइयों का आदान-प्रदान, आनुवंशिक सामग्री का एक नया सेट के गठन।
• Insetsii - एक से दूसरे गुणसूत्र के हस्तांतरण अनुभाग की विशेषता।
• उलट - जब एक गुणसूत्र उत्परिवर्तन फार्म अंतराल के एक बार में दो स्थानों में होता है। इसके बाद, भाग कि discontinuities के बीच स्थित है, एक धुरी के बारे में घुमाया जाता है आनुवंशिक अनुक्रम बदलते।

न्यूमेरिकल गुणसूत्र उत्परिवर्तन। पहले से ही उल्लेख किया है, परिवर्तन के इस प्रकार के गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन के साथ जुड़े रहे हैं। निम्नलिखित प्रकार:

• त्रिगुणसूत्रता - गुणसूत्र उत्परिवर्तन है, जो एक अतिरिक्त गुणसूत्र के आनुवंशिक पूल में उपस्थिति के साथ है। यदि ऐसा होता है, के दौरान कोशिका विभाजन, बेटी गुणसूत्रों अंतर पर नहीं हैं। इस तरह के बदलाव के कारण और प्ररूपी असामान्यताएं। कुछ trisomies इसके विकास की प्रारंभिक अवस्था में भ्रूण की मौत में परिणाम। परिवर्तन के कारणों को अभी भी पूरी तरह से स्पष्ट नहीं है।
• Monosomy - गुणसूत्र उत्परिवर्तन जो एक गुणसूत्र के लापता होने की विशेषता है। ज्यादातर मामलों में, इस तरह के एक जीव तो भ्रूण के विकास के प्रारंभिक दौर में मरने व्यवहार्य नहीं है,।
• Poliplodiya - एक बहुत ही दुर्लभ घटना है, जो सेल में उपस्थिति से होती है तीन गुना, और गुणसूत्रों की कभी कभी भी चौगुनी सेट। इस तरह के नि: शक्त एक जीव रहने के लिए सक्षम नहीं हैं - या वह जन्म से पहले या उन्हें तुरंत बाद मर जाता है।
• सेक्स क्रोमोसोम में संख्यात्मक परिवर्तन - एक बहुत ही आम घटना है, जो पिछले 23 जोड़ी में गुणसूत्रों की संख्या में वृद्धि के साथ है।

गुणसूत्र उत्परिवर्तन: उदाहरण

आधुनिक चिकित्सा गुणसूत्र दोष के साथ पैदा हुए बच्चों के कई मामलों को जानता है। जैसा कि पहले उल्लेख, कुछ गुणसूत्र उत्परिवर्तन शरीर की ओर से नहीं दिखाई प्रतिक्रिया का कारण है, और कुछ सिर्फ जीवित रहने के साथ संगत नहीं हैं। लेकिन वहाँ एक काफी अच्छी तरह से ज्ञात है आनुवंशिक रोग, जो आनुवंशिक सामग्री में परिवर्तन का एक परिणाम के रूप में ठीक उत्पन्न होती हैं।

उदाहरण के लिए, डाउन सिंड्रोम - त्रिगुणसूत्रता 21 गुणसूत्रों की एक जोड़ी है। इस तरह के उल्लंघन जन्मजात के साथ है दिल की विकृतियों व्यक्ति और की उपस्थिति में और संचार प्रणाली है, साथ ही सुविधाओं मानसिक मंदता।

Patau सिंड्रोम - 13 जोड़ी पर त्रिगुणसूत्रता। इस तरह के उल्लंघन अनुचित हड्डी विकास के साथ, खोपड़ी के आकार, पैर या हाथ (छह उंगलियों) पर polydactyl में परिवर्तन, हृदय और तंत्रिका प्रणाली का उल्लंघन करते हुए।

टर्नर सिंड्रोम - एक monosomy 23 (सेक्स) गुणसूत्र जोड़ी, एक भ्रूण में जिसके परिणामस्वरूप केवल एक एक्स गुणसूत्र प्राप्त करता है। इन लोगों को प्रजनन प्रणाली की धीमी गति से विकास, और कमजोर अभिव्यक्ति माध्यमिक यौन विशेषताओं के।