ह्यूमन जेनेटिक्स और स्वास्थ्य

आनुवंशिकी के रूप में एक विज्ञान की उत्पत्ति में बीसवीं सदी के शुरू, और में 50 साल है अनुभवी तीव्र विकास। मानव आनुवंशिकी - इस विज्ञान कि मानव आबादी, विशेष रूप से आनुवंशिकता और की संरचना का अध्ययन करता है में भाग है वंशानुगत बीमारियों। आणविक, सेलुलर, biogeochemical, जीवधारी, जनसंख्या और biochorological स्तरों पर यह विज्ञान के अध्ययन आदमी।

मानव आनुवंशिकी बारीकी से चिकित्सा और नृविज्ञान से संबंधित है। चिकित्सा आनुवंशिकी वंशानुगत बीमारियों के संचरण के पैटर्न पीढ़ी से दूसरी पीढ़ी को, आनुवंशिकता की भूमिका मानव विकृतियों, यानी, वंशानुगत विकृति की एक किस्म में में निदान, रोकथाम के विकास और विकृतियों के इलाज के रूप में अध्ययन किया है (दोष, बीमारी, विकृति, और इतने पर।) के रूप में अच्छी तरह से सहित अन्य बीमारियों के साथ वंशानुगत प्रवृत्ति। इसका मिशन - करने के लिए जल्दी से पहचान बीमार बच्चों और मेकअप सिफारिशों को The नियुक्ति के अपने उपचार, और वह है बहुत महत्वपूर्ण करने के लिए पता लगाने के वाहकों के इन रोगों (एक द माता-पिता)। परिवर्तनशीलता और मानव शरीर के सामान्य लक्षण के आनुवंशिकता के अध्ययन के Anthropogenetics।

तथ्य यह है मानव आनुवांशिकी विज्ञान के एक अपेक्षाकृत युवा क्षेत्र है उस के बावजूद, हाल के वर्षों में पढ़ाई घूंघट मानव जीन पूल का एक छोटा रहस्यों को उठाने के लिए शुरुआत कर रहे हैं। आनुवंशिकी और मानव स्वास्थ्य परस्पर, और विज्ञान को पहले से ही कई हजार रोगों, आनुवंशिक तथ्य, 100% जाना जाता व्यक्ति के जीनोटाइप के आधार पर कर रहे हैं। उनमें से ज्यादातर भयानक galactosemia माना जाता है, अग्न्याशय (सिस्टिक फाइब्रोसिस) के एसिड फाइब्रोसिस, phenylketonuria, hypercholesterolemia, homogentisuria, डाउन सिंड्रोम, टर्नर, क्लाइनफेल्टर, साथ ही बौनापन और hemoglobinopathies के विभिन्न रूपों। इसके अलावा, बीमारियों कि पर्यावरण पर और जीनोटाइप और मधुमेह, गठिया और कुछ तरह के कैंसर, हृदय रोग, जठरांत्र अल्सर रोग, एक प्रकार का पागलपन और कुछ अन्य मानसिक बीमारी पर निर्भर कर रहे हैं। कई वंशानुगत बीमारियों की रोकथाम में - तब चिकित्सकों को समझने के लिए के उपचार में decrypted डेटा लागू कैसे, और सबसे महत्वपूर्ण विशेष रूप से महत्वपूर्ण है।

सेक्स के जेनेटिक्स आदमी - यह आनुवंशिकी की धारा है कि लिंग निर्धारण में आनुवंशिकता तंत्र की भूमिका है, साथ ही आनुवंशिक परिवर्तन का अध्ययन करता है। इस क्षेत्र के क्षेत्र में अग्रिम संभव रोकथाम और वंशानुगत बीमारियों का समय पर उपचार बना दिया है।

आधुनिक चिकित्सा और चिकित्सा आनुवांशिकी हमेशा वंशानुगत बीमारियों की रोकथाम के लिए उन्मुख है। प्रसव पूर्व (प्रसव पूर्व) निदान - एक नैदानिक परीक्षा द भ्रूण के दौरान गर्भावस्था की पहचान उनके आनुवंशिक दोष। आदेश का मूल्यांकन करने के की अंतर्गर्भाशयी विकास भ्रूण, विभिन्न का उपयोग : जन्म के पूर्व निदान के तरीकों अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग, जैव रासायनिक रक्त परीक्षण, hemostasiogram, cardiotocography, व अन्य।

बच्चे के जन्म के रोग का निदान करने से पहले करने के लिए तरीकों में से एक प्रमुख जगह एक उल्ववेधन लेता है। विधि झिल्ली (अल्ट्रासाउंड मार्गदर्शन में) पंचर द्वारा एमनियोटिक द्रव और भ्रूण कोशिकाओं प्राप्त करने में होते हैं। यह आपको कुछ बीमारियों और निदान करने के लिए अनुमति देता है गुणसूत्र रोग, जीन म्यूटेशन - पर आधारित है। इस तरह के एक निदान पूरी तरह से सभी गर्भवती महिलाओं के लिए सिफारिश की है।

विज्ञान और प्रौद्योगिकी के क्षेत्र में प्रगति की तुलना में यह गठन और मानव सभ्यता के विकास की पिछली अवधि के दौरान किया था प्रतिकूल परिवर्तनशीलता के संबंध में जोखिम lshim करने के लिए इस्तेमाल आधुनिक लोगों के अधीन हो गया है। रासायनिक, भौतिक और बहुत संभव है, जैविक उत्परिवर्तजन भविष्य में आबादी की आनुवंशिक संरचना करने के लिए एक बहुत ही गंभीर खतरा ले सकते हैं।

मानव आनुवंशिकी स्पष्ट रूप से पता चलता है कि यह बिल्कुल सभी दौड़ है, को देखने के एक जैविक दृष्टि से, बराबर हैं और उनके विकास के लिए समान अवसर, सामाजिक-ऐतिहासिक स्थिति, आनुवंशिक नहीं द्वारा परिभाषित किया गया।