Treacher-कोलिन्स सिंड्रोम: लक्षण, कारण और उपचार

Treacher-कोलिन्स सिंड्रोम हड्डी और चेहरे के अन्य ऊतकों के विकास को प्रभावित करता है। लक्षण और इस विकार के लक्षण लगभग अगोचर से गंभीर है, से बदलती है। पीड़ितों में से अधिकांश अविकसित चेहरे की हड्डियों, विशेष रूप से, cheekbones में, और एक बहुत छोटे जबड़े और ठोड़ी (शिशुओं) है। सिंड्रोम Treacher-कॉलिन्स के साथ कुछ लोगों को मुंह, जो कहा जाता है में एक छेद के साथ पैदा हुआ "फांक तालु"। गंभीर मामलों में, चेहरे की हड्डियों का अल्प विकास प्रभावित वायुमार्ग सीमित कर सकता है, संभावित जीवन के लिए खतरा बीमारी को फैलाने।

अक्सर इस नेत्र रोग के साथ लोगों को, नीचे की ओर झुका रहे हैं दुर्लभ पलकें, कम पलकों के एक दोष, नेत्रविदर कहा जाता है। इस अतिरिक्त नेत्र विकार है कि दृष्टि हानि हो सकती है कारण बनता है। इसके अलावा, छोटे या असामान्य रूप से आकार का कान या उनकी अनुपस्थिति हो सकता है। सुनवाई हानि के मामलों के बारे में आधे में होता है। यह मध्य कान के तीन छोटे हड्डियों, जो ध्वनि या अविकसित कान की नलिका संचारित में दोष का परिणाम है। सिंड्रोम Treacher कोलिन्स की उपस्थिति खुफिया प्रभावित नहीं करता है: एक नियम के रूप में, यह सामान्य है।

जीन जो कारण Treacher-कोलिन्स सिंड्रोम में उत्परिवर्तन?

सबसे आम कारण: जीन TCOF1, POLR1C या POLR1D में परिवर्तन। जीन उत्परिवर्तन TCOF1 - सभी मामलों में से 81-93% का कारण। POLR1C और POLR1D - मामलों की एक अतिरिक्त 2%। रोग के एक जीन कारण का एक विशिष्ट उत्परिवर्तन के बिना व्यक्तियों में अज्ञात है।
जीन TCOF1, POLR1C, और POLR1D हड्डियों और चेहरे के अन्य ऊतकों के प्रारंभिक विकास में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं। वे अणुओं राइबोसोमल आरएनए (rRNA), रासायनिक चचेरे भाई डीएनए बहनों बुलाया के उत्पादन में शामिल कर रहे हैं। राइबोसोमल आरएनए नए प्रोटीन में प्रोटीन (अमीनो एसिड) है, जो सामान्य कामकाज, और सेल अस्तित्व के लिए आवश्यक हैं के ब्लॉक इकट्ठा करने के लिए मदद करता है। जीन TCOF1, POLR1C, या POLR1D कटौती उत्पादन rRNA के उत्परिवर्तन। शोधकर्ताओं कि rRNA की मात्रा को कम विशिष्ट चेहरे की हड्डियों और ऊतकों के विकास में शामिल कोशिकाओं के विनाश का कारण बन सकता विश्वास करते हैं। असामान्य कोशिका मृत्यु Treacher कोलिन्स सिंड्रोम के साथ लोगों के चेहरे के विकास के साथ कुछ समस्याओं को जन्म दे सकता है।

विरासत में मिला सिंड्रोम Treacher-कोलिन्स के रूप में?

रोग क्योंकि जीन म्यूटेशन या TCOF1 POLR1D का होता है, यह माना जाता है कि यह है - एक अलिंगसूत्र प्रबल विकार। मामलों में से लगभग 60% जीन में नए परिवर्तन के कारण और हिंसा का कोई इतिहास के साथ लोगों में पाया जाता कर रहे हैं। अन्य मामलों में, सिंड्रोम अपने माता-पिता से एक उत्परिवर्तित जीन के माध्यम से प्राप्त होती है।

जब रोग जीन POLR1C में परिवर्तन के कारण होता है, यह माना जाता है कि यह है - विरासत का एक autosomal पीछे हटने का पैटर्न। एक autosomal पीछे हटने का विकार के साथ एक व्यक्ति के माता-पिता उत्परिवर्तित जीन की एक प्रति है, लेकिन वे आम तौर पर संकेत और रोग के लक्षणों को नहीं दिखाते।

सिंड्रोम उपचार

इलाज हालत की गंभीरता पर निर्भर है, लेकिन शामिल हो सकते हैं:

• आनुवांशिक परामर्श - एक व्यक्ति या परिवार, चाहे रोग वंशानुगत है या नहीं पर निर्भर करता है के लिए;
• श्रवण यंत्र - प्रवाहकीय सुनवाई नुकसान के मामले में;
• malocclusion को सही करने के उद्देश्य से orthodontic सहित दंत चिकित्सा,;
• स्पीच थेरेपी वर्गों संचार कौशल में सुधार होगा। भाषण पैथोलॉजिस्ट भी लोग हैं, जो मुसीबत भोजन या पेय निगलने के साथ काम करते हैं;
• सर्जिकल तकनीक उपस्थिति और जीवन की गुणवत्ता में सुधार में मदद मिलेगी।