Noonan सिंड्रोम: विवरण, लक्षण, उपचार

इसमें बच्चों में जन्म दोष की एक किस्म है। उनमें से कुछ बहुत आम माना जाता है। लेकिन वहाँ एक दुर्लभ बीमारी है। उनके प्रसार कम है। हालांकि, कई काफी गंभीर परिणाम हैं। इन विकृतियों से एक Noonan सिंड्रोम है। इसके बाद, हमें और अधिक विस्तार में यह विचार करते हैं। यह आलेख वर्णन करता है कि कैसे और क्यों वहाँ प्रकट होता है Noonan सिंड्रोम। फोटो बीमारी भी पाठ में प्रस्तुत किया जाएगा।

अवलोकन

Noonan सिंड्रोम एक वंशानुगत विकृति है। PTPN11 जीन अपने माता-पिता के वंश को प्रेषित पहन कर उत्परिवर्तित। एक नियम के रूप में, यह निरर्थक में पुरुषों। इसलिए, जीन मातृ लाइन के माध्यम से फैलता है। आम तौर पर रोग के परिवार चरित्र चिह्नित। गैर वंशानुगत के दुर्लभ मामलों में, लेकिन वे भी व्यवहार में दर्ज हैं।

ऐतिहासिक जानकारी

एक बार एक हृदय रोग विशेषज्ञ के रूप में अभ्यास में, बच्चों का चिकित्सक ज़ाकलिन नुनान, आयोवा विश्वविद्यालय के क्लिनिक में काम कर रहे, मैंने देखा है कि बच्चों की एक निश्चित समूह है, जो लड़के और लड़कियों दोनों, जो फेफड़े के एक प्रकार का रोग, अक्सर कम विकास की विशेषता थी शामिल था, वहां से स्थान दिया गया आँखें चौड़ा, झिल्लीदार गर्दन कम अलिंद और वर्त्मपात स्थित है। 833 रोगियों में अन्य विकास असामान्यताएं के साथ हृदय रोग की अभिव्यक्ति के संयोजन की जांच करना, डॉक्टर 1962 लेख में लिखा था। काम में वह नौ मामलों का वर्णन किया जो की पृष्ठभूमि पर में हृदय दोष जन्मजात प्रकार और विशेषता चेहरे की विशेषताओं, छाती विरूपण , और stunting। बीमारी पुरुष और महिला दोनों लोगों में पाया गया था।

Noonan सिंड्रोम: लक्षण

गुण होते हैं जो अन्य विकृति से अलग की एक संख्या हैं। ये विशेष रूप से, शामिल हैं:

• कम विकास। महिलाओं - 1.53, के लिए पुरुषों -। 1.63 मीटर शरीर की लंबाई और बच्चे के वजन के रूप में जन्म के समय सामान्य सीमा के भीतर है। Stunting 2-3 साल की उम्र से ही शुरू होता है।
• परिवर्तन का सामना। मरीजों का निदान Noonan सिंड्रोम, व्यापक रूप से स्थान दिया गया है आंखों बादाम आकार। त्वचा गुना के भीतरी कोने में मौजूद है। इसके अलावा वर्त्मपात विख्यात (पलक छोड़े गए), क्योंकि या तो छोटे सॉकेट का बिगड़ा मांसपेशी समारोह के कारण। लगभग विकारों के साथ सभी बच्चों के दो तिहाई हैं दृष्टि की गड़बड़ी। जब सीमित Ptosis दृश्य के क्षेत्र और एक भेंगापन विकसित करता है।
• इमारत के उल्लंघन जबड़े। ऊपरी अविकसित, वहाँ धनुषाकार उच्च आकाश है। दांत क्षेपक गलत के साथ दोनों जबड़े।
• कम वृद्धि या कान के विकार। इस विसंगति के परिणामस्वरूप बिगड़ा सुनवाई कर रहे हैं।
• लघु और विस्तृत गर्दन।
• शील्ड के आकार का व्यापक रूप से स्थान दिया गया है निप्पल के साथ छाती।
• कोहनी (जन्मजात) के विकार।
• पुलिस का सिपाही।
• लघु उंगलियों।

आंतरिक अंगों की विकृतियों

Noonan सिंड्रोम अक्सर हृदय प्रणाली में गड़बड़ी के साथ है। पृष्ठभूमि विकृति पर फेफड़े के ट्रंक में (एक प्रकार का रोग), और interventricular पट में दोष को सीमित करने का पता चला। दूसरे स्थान पर genitourinary प्रणाली की असामान्यताओं के कब्जे में है। इस प्रकार, गुर्दे ऐसे हाइपोप्लेसिया (ऊतक की कमी) या एक गुर्दे के अभाव के रूप में दोष का पता चला। यौवन के संबंध में, यह सामान्य से पूरी तरह से दोषपूर्ण भिन्न होता है। लड़कियों अक्सर मासिक धर्म की शुरुआत के बाद मनाया, लड़कों में - अंडकोष या गुप्तवृषणता पूरी तरह से अनुपस्थित रहे हैं। इसके अलावा शुक्राणुजनन का उल्लंघन पाया गया। कुछ मामलों में, शुक्राणु पूरी तरह से अनुपस्थित रहे हैं। Noonan सिंड्रोम के लिए आपरेशन की पृष्ठभूमि के खिलाफ एक बढ़ा खून बह रहा है। कुछ रोगियों को भी असामान्यताएं दिखा सकते हैं मानसिक विकास के हल्के में।

आकार

वहाँ विकृति विज्ञान के दो प्रकार हैं:

• पारिवारिक रूप। यह वंशानुगत ऑटोसोमल-प्रमुख प्रकार अलग है। उत्परिवर्ती जीन वंश के वाहक में विकृति के साथ दिखाई देते हैं।
• छिटपुट रूप। इस मामले में, उत्परिवर्तन मामला दर मामला प्रतीत होता है। इस वंशानुगत कारक में खुलासा नहीं किया गया है।

कारणों

सबसे आम कारक है कि विकृति भड़काती PTPN11 जीन उत्परिवर्तन है। इस कारण रोगियों के 50% में पता चला है। हालांकि, इस सिंड्रोम के साथ लोगों का एक निश्चित प्रतिशत में एक आनुवंशिक कारक स्पष्ट नहीं है है। विरासत विकृति एक अलिंगसूत्र प्रबल तरीके से होता है। सिंड्रोम एक नया उत्परिवर्तन से शुरू हो रहा जा सकता है। इस से यह इस प्रकार है कि जीन के साथ माता-पिता एक और बच्चा है के लिए एक मौका के ज्यादा नहीं है।

निदान

यह विशेषता बाहरी विशेषताएं (ऊपर वर्णित है) के अनुसार खड़ा होता है। इसके अलावा निदान का अध्ययन प्रयोगशाला मानकों में। विशेष रूप से, टेस्टोस्टेरोन एकाग्रता, बारहवीं के थक्के कारक की कमी है। वहाँ भी उपकरण और अनुसंधान कर रहे हैं। उरोस्थि, इकोकार्डियोग्राफी, ईसीजी का एक्स-रे द्वारा नियुक्त। इन तकनीकों का प्रयोग आंतरिक अंगों की असामान्यताएं का पता चला। डॉक्टर भी परामर्श लिख सकते हैं चिकित्सा आनुवांशिकी की।

चिकित्सकीय उपायों

आनुवंशिक रूप से निर्धारित सिंड्रोम उपचार के संबंध में मुख्य रूप से लक्षणों को दूर करने के उद्देश्य से है। जब एक ऑपरेशन गुप्तवृषणता असाइन किया गया है। उसके अंडकोष के दौरान अंडकोश की थैली में ले जाते हैं। एण्ड्रोजन हार्मोन थेरेपी की एकाग्रता की कमी के साथ यह सिफारिश की है। गुर्दे की विफलता की उपस्थिति में, हेमोडायलिसिस नियुक्त किया जाता है। इसके साथ, हटाने चयापचय उत्पादों extrarenal रक्त शोधन के माध्यम से शरीर से किया जाता है।